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Tipi di mucopolisaccaridosi

Tipi di mucopolisaccaridosi

Nome della malattia

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Sindrome di Hurler (MPS IH)

Sindrome di Scheie (MPS IS)

Sindrome di Hurler-Scheie (MPS IH/S)

Insorgenza della malattia: Nella sindrome di Hurler, durante il primo anno di vita

Nella sindrome di Scheie, dopo i 5 anni

Nella sindrome di Hurler-Scheie, a 3-8 anni di età

Alcuni sintomi: Opacizzazione della cornea, rigidità articolare, lineamenti del viso grossolani, capelli crespi, lingua carnose, disabilità intellettiva, cardiopatia, disturbi dell’udito e della vista, ernia ombelicale e inguinale, apnea notturna, versamento di liquidi nel cervello

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Terapia di sostituzione enzimatica con laronidasi

Trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo

Sindrome di Hunter (MPS II)

Insorgenza della malattia: Tra 2 e 4 anni di età

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma più lievi e senza opacizzazione delle cornee

Nella forma lieve, intelligenza normale

Nella forma grave, peggioramento della disabilità intellettiva e fisica, morte prima dei 15 anni

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Terapia di sostituzione enzimatica con idursulfasi

Trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo

Sindrome di Sanfilippo (MPS III)*

Insorgenza della malattia: Tra 2 e 6 anni di età

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma con grave disabilità intellettiva

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Sindrome di Morquio (MPS IV)†

Insorgenza della malattia: Tra 1 e 4 anni di età

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma con gravi alterazioni ossee, incluse ossa sottosviluppate nella parte superiore della colonna vertebrale, possibile intelligenza normale

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Per il tipo IVA, terapia di sostituzione enzimatica con elosulfasi alfa

Sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Insorgenza della malattia: Varia, ma può essere simile alla sindrome di Hurler

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma intelligenza normale

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Terapia di sostituzione enzimatica con galsulfasi

Sindrome di Sly (MPS VII)

Insorgenza della malattia: Tra 1 e 4 anni di età

Alcuni sintomi: Simili alla sindrome di Hurler, ma maggiore varietà in termini di gravità

Trattamento: Attenuazione dei sintomi

Trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo

Deficit di ialuronidasi (MPS IX)

Insorgenza della malattia: A 6 mesi di età

Alcuni sintomi: Tumori nei tessuti molli attorno alle articolazioni, lineamenti anomali, bassa statura, intelligenza normale

Trattamento: Non stabilito

* Questa mucopolisaccaridosi include anche i tipi IIIA, IIIB, IIIC e IIID.

† Questa mucopolisaccaridosi include anche i tipi IVA e IVB.