Manuale Msd

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Alcuni tipi di malattie da accumulo di glicogeno

Alcuni tipi di malattie da accumulo di glicogeno

Nome*

Organi, tessuti o cellule colpiti

Sintomi

GSD 0

Fegato o muscolo

Episodi di bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) a digiuno se è interessato il fegato

GSD I (malattia di von Gierke)

Tipo Ia

Fegato e reni

Fegato e reni ingrossati, crescita rallentata, livelli di zucchero nel sangue molto bassi e livelli eccessivamente elevati di acidi, grassi e acido urico nel sangue

Tipo Ib

Fegato e globuli bianchi

Come nella malattia di von Gierke

Bassa conta dei globuli bianchi, infezioni ricorrenti e disturbo infiammatorio intestinale

GSD II (malattia di Pompe)

Tutti gli organi

Fegato e cuore ingrossati e debolezza muscolare

GSD III (malattia di Cori, malattia di Forbes)

Fegato, muscoli e cuore

Fegato ingrossato o cirrosi, livelli bassi di zucchero nel sangue, lesione muscolare, lesione cardiaca e in alcuni soggetti, indebolimento delle ossa

GSD IV (malattia di Andersen)

Fegato, muscoli e gran parte dei tessuti

Cirrosi, lesione muscolare e rallentamento della crescita e dello sviluppo

GSD V (malattia di McArdle)

Muscolo

Crampi muscolari o debolezza durante l’attività fisica

GSD VI (malattia di Hers)

Fegato

Fegato ingrossato

Episodi di ipoglicemia a digiuno

Spesso, asintomatica

GSD VII (malattia di Tarui)

Muscolo scheletrico e globuli rossi

Crampi muscolari durante l’attività fisica e distruzione dei globuli rossi (emolisi)

GSD VIII/IX

Fegato

Reni

Fegato ingrossato

Ipoglicemia

Problemi renali

Bassa statura

Rachitismo, ossa deboli

* Esistono molte diverse patologie da accumulo di glicogeno. Ognuna è identificata mediante un numero romano.

GSD = malattia da accumulo di glicogeno.