Per la scoperta delle anomalie fetali si esegue un prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi. Entrambe le procedure sono guidate dall’ecografia.

Nel prelievo dei villi coriali, viene asportato un campione di villi (parte della placenta) con uno dei due metodi. Nel metodo transcervicale, il medico introduce una sonda sottile e flessibile (catetere) attraverso la vagina e la cervice, fino alla placenta. Nel metodo transaddominale, il medico inserisce un ago attraverso la parete addominale fino alla placenta. In entrambi i metodi, un campione di tessuto placentare viene estratto con una siringa ed esaminato.

Nell’amniocentesi, il medico inserisce un ago attraverso la parete addominale fino al liquido amniotico. Un campione di questo liquido viene aspirato per essere esaminato.