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I fatti in Breve

Fibrosi cistica

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Ultima revisione/verifica completa ott 2019| Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che rende i liquidi corporei densi e appiccicosi. Questi liquidi appiccicosi intasano i polmoni, il sistema digerente e molti altri organi. Nei bambini è associata a molti problemi di salute, come difficoltà di respirazione, infezioni polmonari e crescita insufficiente. La fibrosi cistica è ereditaria ed è più comune nelle persone di razza caucasica.

  • La fibrosi cistica si sviluppa quando entrambi i genitori trasmettono un gene difettoso ai propri figli

  • Il gene difettoso rende più densi e appiccicosi del solito i liquidi presenti nei polmoni, nel fegato, nel pancreas e nel sistema digerente

  • I sintomi di solito insorgono nei neonati e nei bambini piccoli e includono vomito, mancato aumento di peso e tosse

  • Per stabilire la presenza di fibrosi cistica i medici esaminano sangue e sudore ed effettuano test genetici

  • somministrano farmaci per aiutare la respirazione, combattere infezioni e favorire la digestione

  • Circa la metà dei soggetti affetti da fibrosi cistica vive oltre i 40 anni

Fibrosi cistica: non solo una malattia polmonare

La fibrosi cistica colpisce i polmoni e vari altri organi.

Nei polmoni, dense secrezioni bronchiali ostruiscono le piccole vie aeree, che diventano infette e si infiammano. Quando la malattia evolve, le pareti bronchiali si ispessiscono, le vie aeree si riempiono di secrezioni infette, le aree del polmone si contraggono e si verifica un ingrossamento linfonodale.

Nel fegato, le secrezioni dense ostruiscono i dotti biliari. Possono svilupparsi calcoli della cistifellea.

Nel pancreas, le secrezioni dense possono ostruire completamente la ghiandola impedendo agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino. Il pancreas può produrre meno insulina, causando la comparsa del diabete in alcuni soggetti (generalmente nell’adolescenza o nell’età adulta).

Nell’intestino tenue, l’ileo da meconio (un tipo di occlusione intestinale) può essere dovuta a secrezioni dense e richiede un intervento chirurgico in alcuni neonati.

Gli organi riproduttivi sono interessati dalla fibrosi cistica in vari modi, causando spesso sterilità maschile.

Le ghiandole sudoripare producono un sudore più salato del normale.

Fibrosi cistica: non solo una malattia polmonare

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica si sviluppa quando un feto eredita due copie difettose di un particolare gene, una copia da ciascun genitore. I genitori possono non sapere di essere portatori di una copia difettosa del gene. La persona che possiede una copia difettosa del gene è chiamata portatore. I portatori non presentano sintomi di fibrosi cistica.

Per le donne che desiderano avere una gravidanza esiste un esame del sangue per accertare se loro stesse e il loro compagno siano portatori. Se entrambi i genitori sono portatori di fibrosi cistica il bambino ha 1 probabilità su 4 di essere affetto dalla malattia.

I geni difettosi rendono i liquidi corporei densi e appiccicosi invece che diluiti e in grado di fluire facilmente. I liquidi densi e appiccicosi ostruiscono i dotti presenti nei polmoni, nel pancreas e negli intestini. I dotti ostruiti causano problemi di respirazione, assorbimento di energia dai cibi e di evacuazione (espulsione delle feci).

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

I neonati con fibrosi cistica possono:

  • essere nati con un intestino bloccato o attorcigliato

  • rigettare

  • avere gonfiore addominale

  • Non aumentare sufficientemente di peso entro 4-6 settimane dopo la nascita

I sintomi respiratori iniziano con:

  • tosse

  • respiro sibilante

  • difficoltà respiratoria

  • frequenti infezioni polmonari

Dopo molti anni di problemi di respirazione il bambino può presentare danno polmonare a lungo termine, che può provocare:

  • torace a barile

  • letto ungueale di colore bluastro

  • respiro affannoso durante le normali attività

I sintomi digestivi si verificano perché i bambini con fibrosi cistica non digeriscono e non assorbono cibo e vitamine. All’inizio il bambino presenta:

  • Scarso aumento di peso

  • crescita al di sotto della norma

  • crampi addominali e stipsi

  • Bruciore di stomaco

Dopo alcuni anni, i problemi digestivi peggiorano e il bambino può presentare feci maleodoranti e oleose e perdere peso.

La fibrosi cistica può provocare altri problemi di salute, come:

  • debolezza ossea

  • basso numero di eritrociti (anemia)

  • disturbi emorragici

  • Problemi cardiaci

  • Problemi epatici

  • problemi a procreare, in entrambi i sessi (infertilità)

Come si stabilisce la presenza di fibrosi cistica?

Negli Stati Uniti i medici eseguono un esame del sangue per la fibrosi cistica alla nascita, confermato con un test del sudore del bambino. Viene anche eseguito un esame del sangue per stabilire la presenza del gene della fibrosi cistica.

Altri esami possono contribuire a verificare se la fibrosi cistica abbia causato problemi ad altri organi come il sistema digerente o i polmoni.

Come si tratta la fibrosi cistica?

Per favorire la respirazione, il medico può:

  • prescrivere farmaci per favorire la diluizione del liquido presente nei polmoni del bambino e aprire le vie respiratorie

  • somministrare farmaci per aiutare il funzionamento dei polmoni

  • insegnare esercizi toracici per aiutare a far defluire il liquido dalle vie respiratorie del bambino in modo da farlo respirare meglio

  • Prescrivere antibiotici per le infezioni polmonari

Un bambino con infezioni polmonari molto gravi deve essere trattato in ospedale. Può essere necessario dover usare un respiratore artificiale, che fa riposare i polmoni in modo che possano guarire meglio.

Il trapianto di polmone può essere un’opzione se i polmoni del bambino sono molto danneggiati.

I bambini con fibrosi cistica possono avere problemi ad assorbire i nutrienti dal cibo. Per assicurare che il bambino riceva sufficiente energia e nutrienti con l’alimentazione il medico può:

  • consigliare di alimentare il bambino più del normale

  • prescrivere al bambino vitamine

  • prescrivere al bambino farmaci che favoriscono la digestione

Per agevolare la respirazione e l'assorbimento di nutrienti, il medico può anche somministrare al bambino un nuovo farmaco che aiuta il gene difettoso a funzionare meglio.

Spesso la fibrosi cistica è accompagnata da stipsi o blocchi intestinali. I farmaci possono alleviare la stipsi. Il farmaco può essere assunto con bevande o può essere inserito nell’ano del bambino sotto forma di enema (clistere).

Se è affetto da diabete il bambino deve ricevere insulina. È importante anche limitare lo zucchero nella dieta.

Talvolta, i medici possono optare per un trattamento chirurgico per:

  • risolvere un problema polmonare

  • bloccare un’emorragia

  • rimuovere un blocco intestinale

Può anche essere effettuato un trattamento chirurgico se il bambino necessita di trapianto di fegato o di polmone. Il trapianto si rende necessario se il fegato o i polmoni del bambino sono molto danneggiati. Il trapianto consiste nel sostituire il fegato o i polmoni compromessi con organi sani prelevati da un donatore.

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