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Angioedema ereditario e acquisito

(Deficit acquisito dell’inibitore di C1)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Revisione completa ott 2022
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L’angioedema ereditario (una malattia genetica) e quello acquisito (deficit acquisito dell’inibitore di C1) sono causati da una carenza o da un malfunzionamento dell’inibitore di C1, parte del sistema immunitario. Entrambe le malattie causano episodi ripetuti di edema sottocutaneo.

L’angioedema ereditario è una patologia genetica dovuta a deficit o malfunzionamento dell’inibitore di C1. L’inibitore di C1 è una delle proteine che rientrano nel sistema del complemento Sistema del complemento Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni , che fa parte del sistema immunitario. I sintomi insorgono di norma durante l’infanzia o l’adolescenza.

Sia nell’angioedema ereditario sia in quello acquisito, il gonfiore può essere scatenato da:

  • Una piccola lesione, ad esempio durante una procedura odontoiatrica

  • Un’infezione virale

  • Alcuni alimenti

  • gravidanza

  • Farmaci che contengono o sono correlati agli estrogeni (come il tamoxifene)

  • Alcuni farmaci per l’ipertensione arteriosa come gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (angiotensin-converting enzyme, ACE) e i bloccanti dei recettori dell’angiotensina II (angiotensin II receptor blockers, ARB)

  • Esposizione al freddo

Sebbene alcuni alimenti e farmaci possano scatenare l’angioedema, questo non è una reazione allergica a tali sostanze.

Lo stress, come quello derivante dall’attesa di un intervento ortodontico o chirurgico, può far peggiorare l’angioedema.

Sintomi

Il viso, le labbra, la lingua, il dorso delle mani o dei piedi, i genitali, e/o altre aree del corpo possono gonfiarsi. In genere, le aree gonfie sono leggermente dolenti, ma non pruriginose. Non compare orticaria. Il gonfiore di solito si risolve nel giro di 1-3 giorni.

Anche le mucose che rivestono bocca, gola e vie aeree possono gonfiarsi. Possono essere presenti rantoli durante l’inspirazione. Tale gonfiore può interferire con la respirazione ed essere potenzialmente letale. Se si sviluppano questi sintomi, è necessario consultare immediatamente un medico.

Il gonfiore può interessare anche le mucose che rivestono l’apparato digerente. Nausea, vomito e crampi sono frequenti.

Immagini di angioedema

Diagnosi

  • Esami del sangue

Si sospetta la presenza di angioedema ereditario o acquisito quando si riscontrano entrambe le seguenti condizioni:

  • Tumefazione di viso, labbra, lingua, mani, piedi, genitali e/o altre zone del corpo, senza orticaria.

  • Il gonfiore si ripresenta senza causa evidente.

Il medico sospetta anche una di queste malattie se l’angioedema è scatenato da un piccolo trauma.

Se anche un familiare presenta questi sintomi, si sospetta un angioedema ereditario.

La diagnosi di angioedema ereditario o acquisito viene fatta misurando i livelli dell’inibitore di C1 o la sua attività, mediante un campione di sangue.

Trattamento

  • Farmaci come ecallantide, icatibant o inibitori di C1

  • Plasma fresco congelato

  • Farmaci atti a prevenire attacchi futuri

I farmaci che possono talvolta alleviare il gonfiore includono l’ecallantide, l’icatibant, un inibitore di C1 purificato (derivato dal sangue umano) e un inibitore di C1 ricombinante (che viene ottenuto dal latte dei conigli geneticamente modificati). La somministrazione di un inibitore di C1 reintegra l’inibitore di C1 mancante o difettoso. Questi farmaci vengono somministrati per via endovenosa o sottocutanea.

Dato che l’angioedema ereditario è raro, il medico del paziente di solito controlla se la struttura sanitaria locale possiede uno di questi farmaci indispensabili. Se il soggetto ha avuto una reazione grave, il medico può prescrivere uno di questi farmaci da tenere a casa e usare quando inizia un attacco. Al paziente o ai familiari viene insegnato come iniettare i farmaci per conto loro. Prima viene iniziato il trattamento, migliore sarà il risultato.

Quando questi farmaci non sono disponibili, si può utilizzare plasma fresco congelato Plasma Talvolta vengono somministrate trasfusioni di sangue intero in caso di sanguinamento grave (per esempio dopo un trauma o complicanze della gravidanza), ma di solito sono somministrati solo i... maggiori informazioni Plasma o, nell’Unione Europea, l’acido tranexamico. Gli antistaminici e i corticosteroidi non sono efficaci.

Gli antidolorifici, i farmaci contro la nausea (antiemetici) e i liquidi possono alleviare i sintomi.

Trattamento d’urgenza

Talvolta, si è costretti ad aprire le vie aeree se si gonfiano improvvisamente e il soggetto manifesta difficoltà respiratorie. A tal fine si può effettuare un’iniezione sottocutanea o intramuscolare di adrenalina per ridurre la tumefazione. Tuttavia, l’adrenalina potrebbe non ridurre il gonfiore rapidamente o per un periodo abbastanza lungo. Allora si inserisce un tubo respiratorio nella trachea attraverso la bocca o il naso del soggetto (intubazione).

Talvolta è necessario praticare una piccola incisione nella pelle sopra la trachea per inserirvi un tubo respiratorio.

Farmaci per prevenire gli attacchi di angioedema

Per prevenire gli episodi di angioedema nei soggetti con angioedema ereditario si possono utilizzare diversi trattamenti. Tra questi troviamo:

  • Inibitore di C1 derivato dal sangue umano

  • Lanadelumab

  • Berotralstat

  • Ormoni maschili sintetici

  • Antifibrinolitici (ad es. acido tranexamico)

L’inibitore di C1 derivato dal sangue umano può essere utilizzato per prevenire gli attacchi. Tuttavia, l’inibitore ricombinante di C1 non è in grado di farlo.

Lanadelumab è un anticorpo monoclonale Anticorpi monoclonali L’immunoterapia è l’uso di farmaci che imitano o modificano i componenti del sistema immunitario (come gli antigeni tumorali e i checkpoint immunitari) per combattere una malattia (vedere anche... maggiori informazioni (un anticorpo sintetico) che mira e sopprime una delle sostanze coinvolte nella causa dell’angioedema. Lanadelumab viene somministrato, tramite iniezione sottocutanea, ogni 2 settimane. Può essere utilizzato per prevenire gli attacchi nei soggetti di età pari o superiore a 12 anni.

Berotralstat sopprime la stessa sostanza del lanadelumab e viene assunto per via orale 3 volte al giorno.

Stanozololo e danazolo (ormoni maschili sintetici) possono aiutare a prevenire gli attacchi successivi. Questi farmaci, assunti per via orale, possono stimolare il corpo a produrre più inibitore di C1, ma potrebbero rivelarsi meno efficaci per l’angioedema acquisito. Poiché questi farmaci possono determinare effetti collaterali mascolinizzanti, è necessario ridurre la dose al più presto e il più possibile, se somministrati alle donne per un lungo periodo.

Lo stanozololo o il danazolo possono essere somministrati da 5 giorni prima fino a 2 giorni dopo una procedura odontoiatrica o chirurgica. Oppure, se disponibile, l’inibitore di C1 può venire somministrato in luogo dello stanozololo o del danazolo un’ora prima delle procedure odontoiatriche o chirurgiche.

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