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Angioedema ereditario e acquisito

(Deficit acquisito dell’inibitore di C1)

Di

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

Ultima revisione/verifica completa lug 2019| Ultima modifica dei contenuti lug 2019
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

L’angioedema ereditario (una malattia genetica) e quello acquisito (deficit acquisito dell’inibitore di C1) sono causati da una carenza o da un malfunzionamento dell’inibitore di C1, parte del sistema immunitario. Entrambe le malattie causano episodi ripetuti di edema sottocutaneo.

L’angioedema ereditario e quello acquisito assomigliano all’angioedema allergico e presentano tumefazione delle zone tissutali sottocutanee. Tuttavia non è presente l’orticaria e la causa è diversa.

L’angioedema ereditario è una patologia genetica dovuta a deficit o malfunzionamento dell’inibitore di C1. L’inibitore di C1 è una delle proteine che rientrano nel sistema del complemento, che fa parte del sistema immunitario. I sintomi insorgono di norma durante l’infanzia o l’adolescenza.

L’angioedema acquisito, una malattia rara, differisce da quello ereditario. Si sviluppa nel caso in cui vi sia una carenza di inibitore di C1 dovuta a tumori (come il linfoma) o malattie autoimmuni (come il lupus eritematoso sistemico [lupus] o la dermatomiosite). I sintomi compaiono generalmente nel corso della vita, dopo l’insorgenza di una malattia che può causare tale deficit.

Sia nell’angioedema ereditario sia in quello acquisito, il gonfiore può essere scatenato da:

  • Una piccola lesione, ad esempio durante una procedura odontoiatrica

  • Un’infezione virale

  • Alcuni alimenti

  • Gravidanza

  • Esposizione al freddo

Stress, come quello derivante dall’attesa o dall’esecuzione di un intervento ortodontico o chirurgico, che può far peggiorare l’angioedema.

Sintomi

Il viso, le labbra, la lingua, il dorso delle mani o dei piedi, i genitali, e/o altre aree del corpo possono gonfiarsi. In genere, le aree gonfie sono leggermente dolenti, ma non pruriginose. Non compare orticaria. Il gonfiore di solito si risolve nel giro di 1-3 giorni.

Anche le mucose che rivestono bocca, gola e vie aeree possono gonfiarsi. Possono essere presenti rantoli durante l’inspirazione. Tale gonfiore può interferire con la respirazione ed essere potenzialmente letale. Se si sviluppano questi sintomi, è necessario consultare immediatamente un medico.

Il gonfiore può interessare anche le mucose che rivestono l’apparato digerente. Nausea, vomito e crampi sono frequenti.

Immagini di angioedema

Diagnosi

  • Esami del sangue

Si sospetta la presenza di angioedema ereditario o acquisito quando si riscontrano entrambe le seguenti condizioni:

  • Tumefazione di viso, labbra, lingua, mani, piedi, genitali e/o altre zone del corpo, senza orticaria.

  • Il gonfiore si ripresenta senza causa evidente.

Se anche un familiare presenta questi sintomi, si sospetta un angioedema ereditario.

La diagnosi di angioedema ereditario o acquisito viene fatta misurando i livelli dell’inibitore di C1 o la sua attività, mediante un campione di sangue.

Trattamento

  • Farmaci come ecallantide o inibitore di C1 purificato

  • Plasma fresco congelato

  • Farmaci atti a prevenire attacchi futuri

Alcuni farmaci, come l’ecallantide o l’inibitore di C1 purificato (derivato da sangue umano) possono talvolta alleviare il gonfiore. Questi farmaci non sono, comunque, sempre disponibili. In tali casi, può venire somministrato plasma fresco congelato o, nell’Unione Europea, acido tranexamico. Gli antistaminici e i corticosteroidi non sono efficaci.

Gli antidolorifici, i farmaci contro la nausea (antiemetici) e i liquidi possono alleviare i sintomi.

Trattamento d’urgenza

Talvolta, si è costretti ad aprire le vie aeree se si gonfiano improvvisamente e il soggetto manifesta difficoltà respiratorie. A tal fine si può effettuare un’iniezione sottocutanea o intramuscolare di adrenalina per ridurre la tumefazione. Tuttavia, l’adrenalina potrebbe non ridurre il gonfiore rapidamente o per un periodo abbastanza lungo. Allora si inserisce un tubo respiratorio nella trachea attraverso la bocca o il naso del soggetto (intubazione).

Talvolta è necessario praticare una piccola incisione nella pelle sopra la trachea per inserirvi un tubo respiratorio.

Farmaci atti a prevenire gli attacchi

Stanozololo e danazolo (ormoni maschili sintetici) possono aiutare a prevenire gli attacchi successivi. Questi farmaci possono essere assunti per qualche giorno prima e dopo una procedura odontoiatrica o chirurgica, che potrebbe scatenare l’attacco, oppure possono essere somministrati per prevenire attacchi a lungo termine.

Questi farmaci, assunti per via orale, possono stimolare il corpo a produrre più inibitore di C1, ma potrebbero rivelarsi meno efficaci per l’angioedema acquisito.

Poiché questi farmaci possono determinare effetti collaterali mascolinizzanti, è necessario ridurre la dose al più presto e il più possibile, se somministrati alle donne per un lungo periodo.

Se disponibile, l’inibitore di C1 può venire somministrato in luogo dello stanozololo o del danazolo un’ora prima delle procedure odontoiatriche o chirurgiche.

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