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Malattia di Behçet

(sindrome di Behçet)

Di

Alexandra Villa-Forte

, MD, MPH, Cleveland Clinic

Ultima revisione/verifica completa giu 2019| Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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Risorse sull’argomento

La malattia di Behçet è un’infiammazione cronica dei vasi sanguigni (vasculite) che può causare ulcere dolorose della bocca e dei genitali, lesioni cutanee e problemi oculari. Anche le articolazioni, il sistema nervoso e l’apparato digerente possono infiammarsi.

  • Solitamente le ulcere compaiono, scompaiono e compaiono nuovamente nella bocca, sugli organi genitali e sulla cute.

  • Il medico basa la diagnosi su criteri stabiliti.

  • Il trattamento dipende dalle zone colpite, ma solitamente prevede corticosteroidi e a volte altri farmaci che sopprimono il sistema immunitario.

La malattia di Behçet è presente in tutto il mondo, ma è più comune nelle zone lungo la via della seta dal Mediterraneo alla Cina. È relativamente rara negli Stati Uniti. Si manifesta in misura quasi uguale negli uomini e nelle donne, inizia solitamente intorno ai 20 anni di età, ma tende ad essere più grave negli uomini. Occasionalmente la sindrome si sviluppa nei bambini. La causa della malattia di Behçet è sconosciuta. Il rischio sembra essere maggiore nei soggetti che presentano determinate caratteristiche genetiche, come la presenza di un gene detto HLA-B51.

Sintomi

Quasi tutti i soggetti con questa malattia presentano ulcere ricorrenti e dolorose della bocca, simili ad afte gravi (stomatite aftosa ricorrente). Le ulcere alla bocca sono solitamente il primo sintomo della malattia di Behçet. Le ulcere possono apparire ovunque nella bocca, ad esempio, sulla lingua, sulle gengive, sulle mucose della bocca, e si manifestano spesso a grappolo. Le ulcere sono tonde o ovali, hanno un diametro compreso tra 1 e 10 centimetri e sono più o meno profonde, con una parte centrale giallastra. Le ulcere durano 1-2 settimane.

Anche se altri tipi di ulcere della bocca sono molto comuni (ad esempio, ulcere fredde causate dal virus dell’herpes simplex), le ulcere causate dalla malattia di Behçet tendono a durare più a lungo e ad essere più gravi.

Le ulcere possono apparire anche sugli organi genitali. Le ulcere sul pene, sullo scroto o sulla vulva tendono ad essere dolorose. Le ulcere nella vagina possono essere dolorose.

I soggetti possono avere febbre e una sensazione generale di malessere. Altri sintomi compaiono giorni o anni più tardi:

  • Occhi: gli occhi vengono colpiti nel 25-75% delle persone. Una parte degli occhi si infiamma a intermittenza. Questa infiammazione (iridociclite recidivante o uveite) causa dolore oculare, rossore, sensibilità alla luce e annebbiamento della vista. Possono manifestarsi molti altri problemi oculari. Se non viene trattata, può portare alla cecità.

  • Cute: nell’80% circa dei soggetti si sviluppano vesciche della cute e bolle piene di pus. Una lesione leggera, addirittura la puntura di un ago ipodermico, può causare la formazione di piccole bolle rosse o piene di pus. Sulle gambe possono comparire piccoli noduli dolorosi rosso-violacei detti eritema nodoso.

  • Articolazioni: nella metà circa dei soggetti colpiti, le ginocchia e le altre grandi articolazioni diventano dolenti. Questa infiammazione relativamente lieve (artrite) non progredisce né danneggia i tessuti.

  • Vasi sanguigni: l’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) in tutto il corpo può causare la formazione di trombi nelle arterie e dilatazioni (aneurismi) nelle pareti indebolite dei vasi sanguigni. La vasculite può provocare ictus, se vengono colpite le arterie che vanno al cervello. Può causare lesioni renali, se vengono colpite le arterie che vanno ai reni. Se vengono colpite le arterie dei polmoni, possono comparire sanguinamenti con la presenza di sangue quando si tossisce.

  • Tratto digerente: i sintomi possono includere disagi e dolore all’addome, crampi, diarrea e ulcere all’intestino. I sintomi possono essere simili a quelli causati dalle malattie infiammatorie intestinali (morbo di Crohn e colite ulcerosa).

  • Sistema nervoso centrale: L’infiammazione dell’encefalo o del midollo spinale è meno comune, ma ha conseguenze gravi. I soggetti possono soffrire innanzitutto di cefalea. Altri sintomi includono febbre e rigidità della nuca (sintomi della meningite), confusione e perdita di coordinazione. I cambiamenti di personalità e la perdita di memoria possono svilupparsi diversi anni dopo.

Diagnosi

  • Criteri prestabiliti

  • Esami del sangue

Non esistono esami di laboratorio per confermare la malattia di Behçet, ma è possibile basare la diagnosi su una serie di criteri prestabiliti. I medici sospettano la patologia in particolare nei giovani adulti che abbiano riportato 3 episodi di ulcere della bocca in 1 anno e 2 dei seguenti criteri:

  • Ulcere genitali ricorrenti

  • Problemi oculari caratteristici

  • Lesioni cutanee che assomigliano a rigonfiamenti sotto la cute, acne o ulcere

  • Rigonfiamenti cutanei o vesciche dovute a una lesione lieve

Tuttavia, i sintomi possono assomigliare a quelli di molte altre malattie, come artrite reattiva (precedentemente chiamata sindrome di Reiter), lupus (lupus eritematoso sistemico), morbo di Crohn, herpes e colite ulcerosa. La diagnosi potrebbe richiedere mesi, perché per riuscire a identificare la sindrome i medici cercano un modello di sintomi che scompaiono (remissione) e si ripresentano (recidiva). Le ulcere alla bocca possono assomigliare ad altre ulcere più comuni, come le vescicole della febbre (causate dal virus herpes simplex).

Si effettuano esami del sangue. Questi non consentono di identificare la malattia, ma possono confermare la presenza dell’infiammazione.

È difficile confermare la diagnosi di malattia di Behçet quando i soggetti presentano solo ulcere alla bocca ed eventualmente agli organi genitali o sulla cute. È molto più facile porre la diagnosi quando sono presenti altri sintomi, come l’infiammazione degli occhi o dei vasi sanguigni.

Prognosi

I sintomi possono andare e venire in modo imprevedibile, diventando molto distruttivi. I periodi in cui la malattia manifesta i sintomi o quelli in cui è asintomatica (remissioni) possono durare settimane, anni o anche decenni. Molti soggetti, prima o poi, ottengono una remissione. Talvolta, il danno al sistema nervoso, al tubo digerente o ai vasi sanguigni risulta letale. Il rischio di decesso è maggiore negli uomini giovani e nelle persone con disturbi alle arterie o con molte riacutizzazioni. Con il tempo, la malattia sembra calmarsi.

Trattamento

  • Corticosteroidi e altri immunosoppressori

  • Altri farmaci, in base ai sintomi

Non esiste una cura, ma il trattamento della malattia di Behçet solitamente riesce ad alleviare i sintomi. La scelta dei farmaci da utilizzare dipende dall’organo colpito e dalla gravità della patologia. Ad esempio, si possono utilizzare i seguenti farmaci:

  • Per gli occhi infiammati e le ulcere cutanee: Si può applicare un corticosteroide (usato per ridurre l’infiammazione) sugli occhi o sulla cute. L’azatioprina (un farmaco che sopprime il sistema immunitario [immunosoppressore]) contribuisce a preservare l’acuità visiva, impedisce la formazione di nuove ulcere oculari e favorisce la guarigione delle ulcere esistenti. Il metotressato assunto per via orale può risultare utile a ridurre l’infiammazione oculare. I farmaci inibitori dell’interferone alfa e del fattore di necrosi tumorale (TNF) somministrati tramite iniezione possono essere validi per i pazienti con problemi oculari.

  • Per l’infiammazione grave degli occhi o del sistema nervoso: In caso di infiammazione oculare grave o quando il prednisone, un corticosteroide, non riesce a controllare i sintomi in modo adeguato, è possibile ricorrere alla terapia immunosoppressiva con ciclosporina.

  • Per le ulcere della bocca e degli organi genitali e per il dolore articolare: Si possono applicare sulle ulcere creme corticosteroidi, preparazioni anestetiche locali e sucralfato. Si può assumere colchicina (usata per trattare la gotta) per via orale, per evitare la comparsa di nuove ulcere e per ridurre il dolore articolare. Dapsone assunto per via orale può diminuire il numero di ulcere orali e degli organi genitali e ridurne la durata. Talidomide assunto per via orale può contribuire a guarire le ulcere della bocca, degli organi genitali e della cute, ma le ulcere possono ripresentarsi all’interruzione del farmaco. Azatioprina assunta per via orale può anche favorire la guarigione delle ulcere della bocca e degli organi genitali e ridurre il dolore articolare. Etanercept, un inibitore del fattore di necrosi tumorale (che quindi sopprime il sistema immunitario) contribuisce alla prevenzione della formazione di nuove ulcere della bocca. Si somministra tramite iniezione. A volte viene utilizzato un altro inibitore del fattore di necrosi tumorale (infliximab o eventualmente adalimumab) invece di etanercept. Può essere somministrato anche interferone alfa tramite iniezione, se la colchicina non aiuta. Apremilast può essere usato per alleviare il dolore e ridurre il numero di ulcere orali.

La ciclofosfamide e il clorambucile sono utilizzati quando altri farmaci sono inefficaci e quando si sviluppano complicanze gravi o potenzialmente letali agli occhi o al sistema nervoso.

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