Malattia ossea di Paget

Normalmente, le cellule che demoliscono l’osso vecchio (osteoclasti) e le cellule che formano osso nuovo (osteoblasti) lavorano in equilibrio per mantenere la struttura e l’integrità dell’osso. Nella malattia di Paget, tanto gli osteoclasti quanto gli osteoblasti diventano iperattivi in alcune regioni dell’osso e la velocità alla quale l’osso si rompe e si riforma (detto rimodellamento osseo Ossa ) in queste zone aumenta enormemente. Le zone iperattive si allargano ma, nonostante siano più grandi, sono deboli e anormali dal punto di vista strutturale.

La causa della malattia di Paget è sconosciuta nella maggior parte dei casi. Questa patologia ha la tendenza a trasmettersi nelle famiglie. Le anomalie genetiche specifiche identificate incidono per il 10% circa dei casi di malattia di Paget, mentre altre anomalie genetiche probabilmente incidono in altra misura. Inoltre, alcune evidenze suggeriscono il coinvolgimento di un virus. Tuttavia, non ci sono prove che la malattia sia contagiosa.

Solitamente la malattia di Paget non causa sintomi. Tuttavia, possono insorgere dolore osseo, ingrossamento o deformità ossea. Il dolore osseo può essere profondo, intenso e talvolta grave e può peggiorare di notte. Le ossa ingrossate possono comprimere i nervi, provocando maggior dolore. Se si sviluppa osteoartrite, le articolazioni diventano rigide e dolorose.

Spesso i sintomi variano, a seconda delle ossa colpite.

Il cranio può ingrandirsi e la fronte e le arcate sopraccigliari possono diventare sporgenti (cosiddetta sporgenza frontale). Il soggetto può notare questo ingrossamento quando ha bisogno di un cappello di misura più grande. Le ossa del cranio ingrossate possono danneggiare l’orecchio interno (coclea), provocando perdita di udito e vertigini. L’ingrossamento delle ossa del cranio può comprimere i nervi, causando cefalee. Le vene del cuoio capelluto possono dilatarsi, forse per l’aumento del flusso sanguigno attraverso le ossa del cranio.

Le ossa del braccio, della coscia o del polpaccio possono assumere un aspetto incurvato e sono più suscettibili alle fratture perché indebolite dalla malattia di Paget. Le vertebre possono ingrossarsi, collassare o entrambe, in quanto le ossa colpite dalla malattia di Paget sono deboli. Le vertebre indebolite possono comportare una diminuzione dell’altezza, una postura incurvata o un pizzicamento dei nervi del midollo spinale che causa dolore, intorpidimento o debolezza.

La malattia di Paget spesso viene scoperta accidentalmente quando si eseguono radiografie o esami di laboratorio per altri motivi. Altrimenti, la diagnosi può essere sospettata sulla base dei sintomi e dell’esame obiettivo.

La diagnosi della malattia ossea di Paget può essere confermata da radiografie che mostrano le anomalie caratteristiche della malattia nonché da esami di laboratorio per determinare i livelli ematici di fosfatasi alcalina (un enzima coinvolto nella formazione dell’osso), calcio e fosfato.

Una scintigrafia ossea (una scansione con isotopi radioattivi Scintigrafia Nella scintigrafia, si utilizzano radionuclidi per produrre immagini. Un radionuclide è la forma radioattiva di un elemento, il che significa che è un atomo instabile che diventa più stabile... maggiori informazioni che utilizza il tecnezio) mostra le ossa affette.

Frequentemente, la prognosi dei soggetti affetti da malattia di Paget è molto favorevole. Tuttavia, le poche persone che sviluppano un cancro alle ossa hanno una prognosi sfavorevole. Anche i soggetti che sviluppano altre complicanze rare, come insufficienza cardiaca o compressione del midollo spinale, possono avere una prognosi sfavorevole, a meno che il trattamento di queste complicanze non sia tempestivo ed efficace.

Una persona affetta da malattia di Paget necessita di trattamento se i sintomi causano fastidi o se vi è un rischio significativo o il sospetto di complicanze, come perdita dell’udito, artrosi e deformità. I pazienti asintomatici potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento.

Gli antidolorifici (analgesici) comunemente utilizzati, come il paracetamolo e i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) aiutano a ridurre il dolore osseo. Se si ha l’incurvamento e l’accorciamento di una gamba, un rialzo sotto il tallone può rendere più facile la deambulazione. Talvolta, è necessario un intervento chirurgico per liberare i nervi compressi o per sostituire un’articolazione che sia divenuta artrosica in conseguenza della malattia di Paget.

I bifosfonati sono farmaci che inibiscono il turnover osseo. Per rallentare la progressione della malattia di Paget è possibile utilizzare uno dei vari bifosfonati (alendronato, etidronato, pamidronato, risedronato, tiludronato o acido zoledronico). Spesso si preferisce l’acido zoledronico. A eccezione del pamidronato e dell’acido zoledronico, in genere somministrati in vena (per via endovenosa), questi farmaci sono assunti per via orale. I farmaci sono somministrati nelle seguenti condizioni:

Occasionalmente, si utilizza calcitonina iniettata sotto la cute o nel muscolo. Non è efficace come i bifosfonati ed è utilizzata soltanto quando non è possibile somministrare gli altri farmaci. Il denosumab può rappresentare un’altra alternativa per i soggetti che non possono assumere i bifosfonati.

I medici incoraggiano a svolgere attività sotto carico (come stare in piedi o camminare). L’eccessivo riposo a letto (salvo di notte), se possibile, va evitato per prevenire l’ipercalcemia.

Data la rapidità con cui avviene il rimodellamento osseo, è necessario assumere quantità adeguate di calcio e vitamina D mediante la dieta. La vitamina D aiuta l’organismo ad assorbire il calcio e a fissarlo nelle ossa (un processo detto mineralizzazione ossea). Spesso sono necessari integratori di vitamina D e calcio. In caso contrario, possono verificarsi una mineralizzazione ossea insufficiente e l’indebolimento osseo (osteomalacia).