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Malattia ossea di Paget

(osteite deformante; malattia ossea di Paget)

Di

Julia F. Charles

, MD, PhD, Harvard Medical School

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La malattia ossea di Paget delle ossa è una malattia cronica dello scheletro in cui zone dell’osso vanno incontro a un rimodellamento anormale, che ne provoca ingrossamento e indebolimento.

  • In seguito alla rottura e alla formazione di nuova materia ossea, le ossa sono più spesse, ma più deboli del normale.

  • I sintomi possono essere assenti, oppure possono includere dolore, deformità ossea, artrite e compressione dolorosa del nervo.

  • Le anomalie ossee appaiono nella radiografia.

  • Il dolore e le complicanze sono curabili e possono essere somministrati bifosfonati.

La malattia di Paget può colpire qualsiasi osso, ma interessa soprattutto le ossa del bacino, del femore e del cranio, mentre stinco (tibia), colonna (vertebre), clavicola e osso del braccio (omero) sono colpiti meno comunemente.

Raramente la malattia di Paget colpisce soggetti di età inferiore a 40 anni. Negli Stati Uniti, circa l’1% dei soggetti di età superiore a 40 anni presenta questo disturbo e la prevalenza aumenta con l’età. Tuttavia, la prevalenza della malattia sembra essere in diminuzione. Gli uomini hanno una probabilità di contrarre la malattia superiore del 50% rispetto alle donne. La malattia di Paget è più frequente in Europa (con esclusione della Scandinavia), Australia e Nuova Zelanda.

Cause della malattia ossea di Paget

Normalmente, le cellule che demoliscono l’osso vecchio (osteoclasti) e le cellule che formano osso nuovo (osteoblasti) lavorano in equilibrio per mantenere la struttura e l’integrità dell’osso. Nella malattia di Paget, tanto gli osteoclasti quanto gli osteoblasti diventano iperattivi in alcune regioni dell’osso e la velocità alla quale l’osso si rompe e si riforma (detto rimodellamento osseo) in queste zone aumenta enormemente. Le zone iperattive si allargano ma, nonostante siano più grandi, sono deboli e anormali dal punto di vista strutturale.

La causa della malattia di Paget è sconosciuta nella maggior parte dei casi. Questa patologia ha la tendenza a trasmettersi nelle famiglie. Le anomalie genetiche specifiche identificate incidono per il 10% circa dei casi di malattia di Paget, mentre altre anomalie genetiche probabilmente incidono in altra misura. Inoltre, alcune evidenze suggeriscono il coinvolgimento di un virus. Tuttavia, non ci sono prove che la malattia sia contagiosa.

Complicanze

La complicanza più comune della malattia ossea di Paget è

L’osteoartrite insorge nel 50% circa delle persone e può interessare le articolazioni vicine all’osso colpito.

Le fratture delle ossa colpite tendono a verificarsi più facilmente del normale, dato che queste ossa sono indebolite dalla malattia di Paget. Tali fratture sono definite fratture patologiche.

L’osso cresciuto in maniera anomala può comprimere i nervi e altre strutture passando attraverso piccole aperture. Il canale spinale può stringersi e comprimere il midollo spinale.

Sia pur raramente, si può sviluppare un’insufficienza cardiaca, infatti l’aumento del flusso sanguigno attraverso l’osso colpito richiede al cuore uno sforzo maggiore. Dal momento che il flusso sanguigno attraverso le ossa colpite è insolitamente alto, queste ossa possono sanguinare in modo eccessivo durante un intervento chirurgico. L’osso colpito diventa canceroso in fino all’1% dei pazienti affetti da malattia di Paget. Nei casi in cui la patologia progredisce fino a diventare tumore osseo, di solito si sviluppa un osteosarcoma (un tumore osseo maligno).

Molto raramente, nei soggetti con malattia di Paget allettati si possono registrare livelli elevati di calcio nel sangue (ipercalcemia).

Sintomi della malattia ossea di Paget

Solitamente la malattia di Paget non causa sintomi. Tuttavia, possono insorgere dolore osseo, ingrossamento o deformità ossea. Il dolore osseo può essere profondo, intenso e talvolta grave e può peggiorare di notte. Le ossa ingrossate possono comprimere i nervi, provocando maggior dolore. Se si sviluppa osteoartrite, le articolazioni diventano rigide e dolorose.

Spesso i sintomi variano, a seconda delle ossa colpite.

Il cranio può ingrandirsi e la fronte e le arcate sopraccigliari possono diventare sporgenti (cosiddetta sporgenza frontale). Il soggetto può notare questo ingrossamento quando ha bisogno di un cappello di misura più grande. Le ossa del cranio ingrossate possono danneggiare l’orecchio interno (coclea), provocando perdita di udito e vertigini. L’ingrossamento delle ossa del cranio può comprimere i nervi, causando cefalee. Le vene del cuoio capelluto possono dilatarsi, forse per l’aumento del flusso sanguigno attraverso le ossa del cranio.

Le ossa del braccio, della coscia o del polpaccio possono assumere un aspetto incurvato e sono più suscettibili alle fratture perché indebolite dalla malattia di Paget. Le vertebre possono ingrossarsi, collassare o entrambe, in quanto le ossa colpite dalla malattia di Paget sono deboli. Le vertebre indebolite possono comportare una diminuzione dell’altezza, una postura incurvata o un pizzicamento dei nervi del midollo spinale che causa dolore, intorpidimento o debolezza.

Diagnosi della malattia ossea di Paget

  • radiografie

  • Esami del sangue

  • Scintigrafia ossea

La malattia di Paget spesso viene scoperta accidentalmente quando si eseguono radiografie o esami di laboratorio per altri motivi. Altrimenti, la diagnosi può essere sospettata sulla base dei sintomi e dell’esame obiettivo.

La diagnosi della malattia ossea di Paget può essere confermata da radiografie che mostrano le anomalie caratteristiche della malattia nonché da esami di laboratorio per determinare i livelli ematici di fosfatasi alcalina (un enzima coinvolto nella formazione dell’osso), calcio e fosfato.

Una scintigrafia ossea (una scansione con isotopi radioattivi che utilizza il tecnezio) mostra le ossa affette.

Prognosi della malattia ossea di Paget

Frequentemente, la prognosi dei soggetti affetti da malattia di Paget è molto favorevole. Tuttavia, le poche persone che sviluppano un cancro alle ossa hanno una prognosi sfavorevole. Anche i soggetti che sviluppano altre complicanze rare, come insufficienza cardiaca o compressione del midollo spinale, possono avere una prognosi sfavorevole, a meno che il trattamento di queste complicanze non sia tempestivo ed efficace.

Trattamento della malattia ossea di Paget

  • Trattamento del dolore e delle complicanze

  • Bifosfonati

Una persona affetta da malattia di Paget necessita di trattamento se i sintomi causano fastidi o se vi è un rischio significativo o il sospetto di complicanze, come perdita dell’udito, artrosi e deformità. I pazienti asintomatici potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento.

Gli antidolorifici (analgesici) comunemente utilizzati, come il paracetamolo e i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) aiutano a ridurre il dolore osseo. Se si ha l’incurvamento e l’accorciamento di una gamba, un rialzo sotto il tallone può rendere più facile la deambulazione. Talvolta, è necessario un intervento chirurgico per liberare i nervi compressi o per sostituire un’articolazione che sia divenuta artrosica in conseguenza della malattia di Paget.

I bifosfonati sono farmaci che inibiscono il turnover osseo. Uno dei vari bifosfonati (alendronato, etidronato, pamidronato, risedronato, tiludronato o zoledronato) può essere usato per rallentare la progressione della malattia di Paget. Eccezion fatta per pamidronato e zoledronato, in genere somministrati in vena (per via endovenosa), questi farmaci sono assunti per via orale. I farmaci sono somministrati nelle seguenti condizioni:

  • Prima di un intervento di chirurgia ortopedica, per prevenire o ridurre il sanguinamento durante l’intervento

  • Per trattare il dolore osseo causato dalla malattia di Paget

  • Per prevenire o rallentare la progressione delle complicanze (quali perdita dell’udito, deformità ossee, artrite, debolezza o paralisi), specialmente nelle persone che non possono sottoporsi a un intervento chirurgico

  • Per le persone con un livello di fosfatasi alcalina nel sangue pari al doppio del livello normale o superiore

Occasionalmente, si utilizza calcitonina iniettata sotto la cute o nel muscolo. Non è efficace come i bifosfonati ed è utilizzata soltanto quando non è possibile somministrare gli altri farmaci. Il denosumab può rappresentare un’altra alternativa per i soggetti che non possono assumere i bifosfonati.

I medici incoraggiano a svolgere attività sotto carico (come stare in piedi o camminare). L’eccessivo riposo a letto (salvo di notte), se possibile, va evitato per prevenire l’ipercalcemia.

Data la rapidità con cui avviene il rimodellamento osseo, è necessario assumere quantità adeguate di calcio e vitamina D mediante la dieta. La vitamina D aiuta l’organismo ad assorbire il calcio e a fissarlo nelle ossa (un processo detto mineralizzazione ossea). Spesso sono necessari integratori di vitamina D e calcio. In caso contrario, possono verificarsi una mineralizzazione ossea insufficiente e l’indebolimento osseo (osteomalacia).

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