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Sindromi convulsive

Di

Bola Adamolekun

, MD, University of Tennessee Health Science Center

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

Nelle sindromi convulsive si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica del cervello, che si traducono in una disfunzione cerebrale transitoria di grado variabile.

  • Molte persone hanno sensazioni insolite subito prima dell’inizio di una crisi convulsiva.

  • Alcune crisi convulsive causano scuotimenti incontrollabili e perdita di coscienza, ma talvolta le persone smettono semplicemente di muoversi o perdono la consapevolezza di quello che sta succedendo.

  • Il medico sospetta la diagnosi sulla base dei sintomi, ma solitamente sono necessari esami di diagnostica per immagini del cervello, esami del sangue ed elettroencefalografia (per registrare l’attività elettrica del cervello) allo scopo di identificare la causa.

  • Se necessario, i farmaci possono aiutare a prevenire le crisi convulsive.

La funzione cerebrale fisiologica richiede una scarica di impulsi elettrici organizzati e coordinati. Gli impulsi elettrici collegano l’encefalo al midollo spinale, ai nervi e ai muscoli, così come alle strutture interne. Le crisi convulsive si verificano quando l’attività elettrica del cervello è interrotta.

Circa il 2% degli adulti presenta una crisi convulsiva in un determinato momento della vita. In due terzi di queste persone, si tratta di un episodio isolato. Le sindromi convulsive si manifestano nella prima infanzia o in età avanzata.

Tipi di crisi convulsive

Le convulsioni possono essere classificate in:

Alcuni disturbi mentali possono causare sintomi che assomigliano alle crisi convulsive, chiamate convulsioni non epilettiche psicogene o pseudo-convulsioni.

Cause delle sindromi convulsive

Le cause più comuni dipendono dal momento d’inizio della crisi convulsiva:

Le crisi convulsive che non hanno una causa identificata sono chiamate idiopatiche.

Alcune condizioni che irritano il cervello, come lesioni, alcuni farmaci, mancanza di sonno, infezioni, febbre, oppure che privano il cervello di ossigeno o di carburante, come ritmi cardiaci anormali Panoramica sulle alterazioni del ritmo cardiaco Le alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie) sono sequenze di battiti cardiaci irregolari, accelerate, rallentate o condotte attraverso il cuore secondo un percorso elettrico anomalo. La causa... maggiori informazioni Panoramica sulle alterazioni del ritmo cardiaco , un basso livello di ossigeno nel sangue o un livello molto basso di zucchero nel sangue (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. L’ipoglicemia è il più delle volte causata dai farmaci assunti per controllare il diabete. Le... maggiori informazioni ), possono scatenare una crisi convulsiva indipendentemente dal fatto che la persona ne soffra. Una crisi che deriva da uno stimolo di questo tipo è chiamata convulsione provocata (e quindi è una crisi non epilettica).

I soggetti con un disturbo convulsivo hanno più probabilità di manifestare una crisi convulsiva nelle seguenti situazioni:

  • Sono sottoposti a eccessivo stress fisico o emotivo.

  • Sono intossicati o deprivati del sonno.

  • Hanno smesso improvvisamente di bere o di usare sedativi.

Può essere di aiuto il fatto di evitare queste situazioni.

Raramente, tali crisi sono scatenate da suoni ripetuti, luci lampeggianti, videogiochi o anche da stimoli tattili a livello di alcune parti del corpo. In questi casi, il disturbo è chiamato epilessia da riflesso.

Tabella
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Sintomi delle sindromi convulsive

L’aura (sensazioni insolite) corrisponde alle sensazioni di un soggetto prima dell’inizio di una crisi convulsiva. Di solito, fa parte di una crisi convulsiva focale consapevole Convulsioni a esordio focale Nelle sindromi convulsive si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica del cervello, che si traducono in una disfunzione cerebrale transitoria di grado variabile. Molte persone... maggiori informazioni che è all’esordio. Un’aura può essere una qualsiasi delle seguenti sensazioni:

  • Odori o gusti insoliti

  • Farfalle nello stomaco

  • Sensazione di aver già vissuto qualcosa anche se non è così (detta déjà vu) oppure la sensazione opposta: qualcosa sembra sconosciuta anche se è in qualche modo familiare (chiamata jamais vu)

  • Una sensazione intensa che sta per iniziare una crisi convulsiva

Quasi tutte le crisi convulsive hanno durata relativamente breve, da pochi secondi a qualche minuto. La maggior parte dura 1-2 minuti.

Occasionalmente, le crisi recidivano ripetutamente, come avviene nello stato epilettico.

La maggior parte delle persone affette da disturbi convulsivi è apparentemente sana e si comporta normalmente nei periodi tra una crisi e l’altra.

  • Un gusto intensamente piacevole o sgradevole se è colpita la parte del cervello chiamata insula

  • Allucinazioni visive (vedere immagini deformate) se è colpito il lobo occipitale

  • Incapacità di parlare se è colpita la zona che controlla il linguaggio (nel lobo frontale)

  • Una convulsione (contrazioni e spasmi dei muscoli nel corpo) se sono colpite vaste zone da entrambi i lati del cervello

Le crisi convulsive possono essere classificate come

  • Motorie: vengono manifestate contrazioni muscolari anomale (come spasmi di un arto o convulsioni)

  • Non motorie: non vengono manifestate contrazioni muscolari anomale

Altri sintomi possibili includono intorpidimento o formicolio in una parte specifica del corpo, brevi episodi di mancata reattività, perdita di coscienza e stato confusionale. I soggetti possono vomitare se perdono coscienza. Inoltre possono perdere il controllo dei muscoli, della vescica o dello sfintere anale. Alcuni si mordono la lingua.

I sintomi variano anche a seconda del fatto che la crisi sia

  • A esordio focale (la crisi inizia in un lato del cervello)

  • A esordio generalizzato (la crisi inizia in entrambi i lati del cervello)

Esistono vari tipi di crisi convulsive focali e generalizzate. La maggior parte delle persone presenta un solo tipo di crisi convulsiva. Altre presentano due o più modalità.

Alcuni tipi di crisi convulsive possono essere focali o generalizzate.

Convulsioni a esordio focale

Nelle convulsioni a esordio focale, la crisi inizia in un lato del cervello

Le convulsioni a esordio focale comprendono i seguenti tipi:

  • Automatismi (attività motoria coordinata, senza scopo, ripetitiva)

  • Atonica (con perdita di tono muscolare)

  • Clonica (con contrazioni ritmiche dei muscoli)

  • Spasmi epilettici (flessione e raddrizzamento delle braccia e piegatura della parte superiore del corpo in avanti) nei bambini

  • Ipercinetica (in cui le gambe si muovono come se stessero pedalando una bicicletta o dibattendosi)

  • Mioclonica (con un’improvvisa e fulminea contrazione dei muscoli)

  • Tonica (con irrigidimento dei muscoli)

Alcuni soggetti che hanno una crisi convulsiva a esordio focale guariscono completamente. In altre, le scariche elettriche anormali si diffondono alle aree adiacenti e all’altro lato del cervello, causando una crisi convulsiva generalizzata. Le crisi convulsive generalizzate che derivano da una crisi convulsiva focale prendono il nome di convulsioni da focali a bilaterali. Esse, cioè, iniziano in una parte del cervello per poi diffondersi a entrambi i lati.

Le crisi convulsive a esordio focale sono classificate in base alla presenza o assenza di coscienza durante la crisi convulsiva:

  • la coscienza è mantenuta (detta crisi convulsiva focale consapevole).

  • la coscienza è compromessa (detta crisi convulsiva focale non consapevole)

Per coscienza s’intende la percezione di sé e dell’ambiente. Se la coscienza viene compromessa in qualsiasi fase della crisi convulsiva, le crisi convulsiva è considerata una crisi convulsiva focale non consapevole. Il medico stabilisce se i soggetti sono rimasti consapevoli durante una crisi convulsiva chiedendoglielo o, se la crisi convulsiva è in corso, osservando se reagiscono quando interpellati.

Nelle crisi focali consapevoli le scariche elettriche anomale iniziano in una piccola area dell’encefalo, senza diffondersi altrove. Poiché viene coinvolta solo una piccola parte dell’encefalo, i sintomi sono correlati alla funzione controllata dall’area interessata. Per esempio, se l’area interessata è la piccola area del cervello che controlla i movimenti del braccio destro (nel lobo frontale sinistro), questo può iniziare a sollevarsi e contrarsi involontariamente e la testa può ruotare verso il braccio alzato. Le persone sono completamente coscienti e consapevoli di ciò che le circonda. Una crisi convulsiva focale consapevole può progredire a crisi convulsiva focale non consapevole.

Le convulsioni jacksoniane rientrano tra le crisi focali consapevoli. I sintomi esordiscono in una mano o in un piede e successivamente risalgono lungo l’arto quando l’attività elettrica si diffonde nell’encefalo. Le persone sono completamente consapevoli di ciò che accade durante la crisi.

Altre crisi convulsive focali consapevoli colpiscono il viso, per poi diffondersi a un braccio o una gamba.

L’epilessia parziale continua è rara. In questo tipo di crisi convulsive, le crisi focali si verificano a distanza di secondi o minuti per diversi giorni o, talvolta, perfino per anni. Colpiscono solitamente un braccio, una mano, un lato del viso o un lato del corpo. I soggetti affetti da epilessia parziale continua restano coscienti. Queste crisi, in genere, sono causate

Nelle crisi convulsive focali non consapevoli, le scariche elettriche anomale cominciano in una piccola area del lobo temporale o frontale e si diffondono rapidamente ad altre zone circostanti. Le crisi convulsive iniziano solitamente con un’aura che dura 1 o 2 minuti. Durante l’aura, la persona comincia a perdere contatto con l’ambiente che la circonda.

Durante le crisi convulsive focali non consapevoli, la consapevolezza è completamente compromessa, ma le persone non perdono coscienza. Le persone possono:

  • Fissare

  • Masticare o far schioccare le labbra in modo involontario

  • Muovere mani, braccia e gambe in modo strano e senza finalità

  • Emettere suoni senza significato

  • Essere incapaci di capire quello che dicono gli altri

  • Resistere all’aiuto

Alcune persone sono in grado di conversare, ma si interrompono spontaneamente e il contenuto delle conversazioni è piuttosto frammentato. Possono diventare disorientate e confuse. Questa condizione può durare parecchi minuti. A volte, un soggetto riesce a liberarsi anche se vengono usate misure contenitive.

Crisi convulsive a esordio generalizzato

Nelle crisi convulsive a esordio generalizzato, la crisi inizia in entrambi i lati del cervello. La maggior parte delle crisi convulsive a esordio generalizzato alterano la consapevolezza. Spesso causano perdita di coscienza e alterazioni dei movimenti, in genere immediatamente. La perdita di coscienza può essere breve o durare a lungo.

Le crisi convulsive a esordio generalizzato includono:

  • Crisi convulsive tonico-cloniche (precedentemente definite crisi del Grande Male)

  • Convulsioni cloniche (con contrazioni ritmiche sostenute dei muscoli dopo che i muscoli si irrigidiscono)

  • Convulsioni toniche (con irrigidimento dei muscoli)

  • Convulsioni atoniche (con perdita di tono muscolare)

  • Crisi convulsive miocloniche (con contrazioni ritmiche dei muscoli non precedute dall’irrigidimento dei muscoli)

  • Crisi convulsive mioclonico-tonico-cloniche (con contrazione dei muscoli seguita da irrigidimento muscolare e ripetuta contrazione dei muscoli), inclusa l’epilessia mioclonica giovanile

  • Crisi convulsive mioclonico-atoniche (con contrazione dei muscoli seguita da una perdita di tono muscolare)

  • Spasmi epilettici (infantili)

  • Crisi di assenza

La maggior parte dei tipi di crisi convulsive generalizzate (come le crisi tonico-cloniche) causano contrazioni muscolari anomale. Quelle che non le presentano, sono dette crisi di assenza.

Nelle crisi convulsive tonico-cloniche generalizzate, i muscoli si contraggono (la parte tonica), poi alternano rapidamente fra contrazione e rilassamento (la parte clonica). Queste crisi convulsive possono essere

  • A esordio generalizzato (iniziano in entrambi i lati del cervello)

  • Da focali a bilaterali (iniziano in un lato del cervello e si diffondono a entrambi i lati)

In entrambi i tipi, si perde coscienza temporaneamente e si produce una convulsione quando le scariche anomale si diffondono da entrambi i lati del cervello.

Le crisi convulsive a esordio generalizzato iniziano con scariche anomale in una parte centrale e profonda del cervello e si diffondo simultaneamente da entrambi i lati del cervello. Non sono precedute da un’aura. In genere, queste crisi convulsive iniziano con forte urlo. I soggetti possono perdere la consapevolezza o la coscienza.

Nel corso di una crisi convulsiva a esordio generalizzato, il soggetto può:

  • Avere forti spasmi muscolari generalizzati causati dalla contrazione e dal rilassamento muscolare rapido e ripetuto

  • Cadere

  • Digrignare i denti

  • Mordersi la lingua (accade spesso)

  • Presentare bava o schiuma alla bocca

  • Perdere il controllo della vescica e/o dello sfintere anale

Le convulsioni di solito durano 1-2 minuti. Successivamente, alcune persone presentano cefalea, sono temporaneamente confuse e si sentono estremamente stanche. Questi sintomi possono durare da minuti a ore. La maggior delle persone non ricorda cosa è successo durante la crisi.

Le crisi da focali a bilaterali (grande male) tonico-cloniche solitamente iniziano con una scarica elettrica anomala in una piccola area di un lato del cervello, determinando una crisi focale consapevole o non consapevole. La scarica poi si diffonde rapidamente da entrambi i lati e crea problemi di funzionamento a tutto il cervello. I sintomi sono simili a quelli delle crisi convulsive a esordio generalizzato.

Le crisi atoniche si manifestano essenzialmente nei bambini. Sono caratterizzate da una perdita breve ma completa di tono muscolare e di coscienza. In seguito a queste crisi, i bambini cadono e a volte si feriscono.

Nella crisi convulsive cloniche, gli arti su entrambi i lati del corpo e spesso la testa, il collo, il volto e il tronco si contraggono ritmicamente durante l’intera crisi. Le crisi convulsive cloniche si verificano solitamente nei neonati. Sono molto meno comuni rispetto alle crisi tonico-cloniche.

Le crisi convulsive toniche di solito si manifestano durante il sonno, nei bambini. Il tono muscolare aumenta bruscamente o gradatamente, causando rigidità muscolare. Gli arti e il collo vengono spesso colpiti. Le crisi toniche durano solitamente solo 10-15 secondi, ma, se le persone sono in piedi, rischiano di cadere. La maggior parte non perde coscienza. Se la durata è maggiore, i muscoli possono contrarsi alcune volte al termine della crisi.

Le crisi di assenza atipiche (vedere sotto), le crisi atoniche e le crisi convulsive toniche si manifestano solitamente nell’ambito di una forma severa di epilessia chiamata sindrome di Lennox-Gastaut, che inizia prima dei 4 anni di età.

Le crisi miocloniche sono caratterizzate da contrazioni rapide di uno o più arti o del tronco. Sono brevi e non causano perdita di coscienza ma possono manifestarsi in modo ripetitivo e possono trasformarsi in crisi convulsive tonico-cloniche con perdita di coscienza.

Nelle crisi mioclonico-atoniche, gli arti o il tronco manifestano qualche spasmo, poi si afflosciano (attacco da caduta). Le crisi convulsive iniziano solitamente in un’età compresa tra 6 mesi e 6 anni. Prima della prima crisi convulsiva mioclonico-atonica, due terzi dei bambini soffre di convulsioni febbrili e crisi convulsive a esordio generalizzato. Lo sviluppo e i processi mentali sono generalmente normali, ma durante o dopo la crisi, lo sviluppo e la cognizione possono essere compromessi.

L’epilessia mioclonica giovanile inizia solitamente durante l’adolescenza. Generalmente le crisi iniziano con rapide contrazioni di entrambe le braccia. Circa il 90% di esse è seguito da crisi convulsive tonico-cloniche generalizzate. Alcune persone hanno anche crisi di assenza. Le crisi si manifestano spesso quando le persone si svegliano la mattina, soprattutto se soffrono di mancanza di sonno. Anche il consumo di alcol le favorisce.

Le crisi di assenza non causano contrazioni muscolari anomale. Possono essere classificate come

  • Tipiche (precedentemente note come piccolo male)

  • Atipiche

Le crisi di assenza tipiche iniziano solitamente nell’infanzia, fra i 5 e i 15 anni, e non continuano nell’età adulta. Tuttavia, gli adulti hanno occasionalmente crisi di assenza tipiche. A differenza delle crisi convulsive tonico-cloniche, quelle di assenza non causano convulsioni o altri sintomi marcati. Le persone non cadono, non presentano collassi o contrazioni muscolari. Piuttosto, lo sguardo diviene fisso, le palpebre si muovono e, talvolta, i muscoli facciali si contraggono. Tipicamente, perdono conoscenza e sono completamente inconsapevoli di ciò che li circonda. Questi episodi durano 10-30 secondi. Le persone smettono all’improvviso di fare quello che stavano facendo e lo riprendono altrettanto improvvisamente. Non presentano postumi in seguito alla crisi e non sanno che ne è avvenuta una. Senza trattamento, molte persone hanno diverse crisi al giorno. Le crisi si manifestano spesso quando si è seduti tranquillamente, mentre si verificano raramente durante l’attività fisica. L’iperventilazione può scatenare una crisi.

Le crisi di assenza atipiche differiscono da quelle tipiche in quanto:

  • Sono meno diffuse.

  • Durano più a lungo.

  • Gli spasmi e altri movimenti sono più pronunciati.

  • I soggetti sono più consapevoli di ciò che li circonda.

La maggior parte degli individui affetti da crisi di assenza atipiche presenta anomalie neurologiche o ritardi nello sviluppo. Le crisi di assenza atipiche solitamente continuano in età adulta.

Sindrome di Dravet

La sindrome di Dravet (epilessia mioclonica severa dell’infanzia) si manifesta nella prima infanzia. Ha caratteristiche focali e generalizzate. Durante il primo anno di vita, le convulsioni focali vengono generalmente scatenate dalla febbre. A circa 2 anni, i bambini tendono ad avere crisi miocloniche generalizzate. In queste crisi convulsive, il tronco o uno o più arti si contraggono. I bambini con sindrome di Dravet possono anche manifestare crisi da assenza atipica, crisi convulsive cloniche, atoniche o tonico-cloniche.

Durante il secondo anno di vita, lo sviluppo del bambino non procede più normalmente e il bambino può perdere le capacità evolutive già acquisite. I bambini hanno difficoltà cognitive e di apprendimento e mancanza di coordinazione e di equilibrio.

Nel 70-80% circa dei bambini con sindrome di Dravet, la causa è un gene anomalo che notoriamente causa convulsioni.

Stato epilettico

Lo stato epilettico convulsivo è la sindrome convulsiva più grave ed è considerato un’urgenza medica perché le crisi non smettono. Le scariche elettriche si manifestano nel cervello, causando una crisi tonico-clonica generalizzata.

Lo stato epilettico convulsivo viene diagnosticato quando si verificano una o entrambe le seguenti condizioni:

  • Una crisi convulsiva dura più di 5 minuti.

  • Il soggetto non riprende completamente conoscenza tra due o più crisi convulsive

Si manifestano convulsioni con intense contrazioni muscolari e spesso la respirazione è inadeguata. La temperatura corporea aumenta. Senza un trattamento rapido, il cuore e il cervello possono sovraccaricarsi e danneggiarsi in modo permanente, provocando a volte la morte.

Lo stato epilettico convulsivo generalizzato ha molte cause, tra cui lesioni alla testa e interruzione improvvisa di un farmaco anticonvulsivante.

Lo stato epilettico non convulsivo, un altro tipo di stato epilettico, non causa convulsioni. Le crisi durano 10 minuti o più. Durante la crisi, sono compromessi i processi mentali (compresa la consapevolezza) e/o il comportamento. I soggetti possono apparire confusi o “sballati”. Possono non essere in grado di parlare e possono comportarsi in modo irrazionale. La presenza dello stato epilettico non convulsivo aumenta il rischio di sviluppare lo stato epilettico convulsivo. Questo tipo di crisi convulsiva richiede una diagnosi e un trattamento tempestivi.

Sintomi dopo una crisi convulsiva

Una volta terminata la crisi, la persona può presentare cefalea, dolori muscolari, sensazioni insolite, stato confusionale e intensa astenia (affaticamento). Questi effetti postconvulsivi sono definiti stato postictale. Alcune persone presentano debolezza da un solo lato del corpo dopo una crisi, e tale sensazione perdura oltre la crisi convulsiva (una condizione definita paralisi di Todd).

La maggior parte delle persone non ricorda quello che è successo durante la crisi (una situazione chiamata amnesia postictale).

Complicanze

Le crisi possono avere gravi conseguenze. Contrazioni muscolari particolarmente intense e rapide possono causare lesioni, comprese delle fratture. L’improvvisa perdita di coscienza può causare traumi importanti dovuti a cadute e incidenti. Le persone possono avere numerose crisi senza subire danni cerebrali gravi. Tuttavia, le crisi che recidivano e causano convulsioni possono alla fine alterare l’intelligenza.

Se le crisi convulsive non vengono controllate correttamente, le persone possono non essere in grado di ottenere una patente di guida. Possono avere difficoltà a mantenere un posto di lavoro o a ottenere un’assicurazione. Possono essere socialmente stigmatizzate. Di conseguenze, la qualità della vita può essere sostanzialmente ridotta.

Se le crisi non vengono controllate completamente, le persone hanno il doppio o il triplo delle probabilità di morire rispetto a chi non ne soffre.

Alcune muoiono improvvisamente senza motivo apparente, una complicanza dell’epilessia chiamata morte improvvisa imprevista. Questa complicanza si verifica generalmente di notte o durante il sonno. Il rischio è maggiore per i soggetti con frequenti crisi convulsive, soprattutto crisi convulsive tonico-cloniche generalizzate.

Sapevate che…

  • Molti tipi di crisi non causano convulsioni e perdita di coscienza.

  • Se si mette un cucchiaio o un altro oggetto in bocca alla persona che sta avendo convulsioni, si rischia di fare più male che bene.

Diagnosi delle sindromi convulsive

  • Valutazione medica

  • Se il soggetto non ha mai avuto una crisi convulsiva, esami del sangue e altri esami, esami di diagnostica per immagini del cervello e, in genere, elettroencefalogramma.

  • Se è già stato diagnosticato un disturbo convulsivo, in genere esami del sangue per misurare i livelli di farmaci anticonvulsivanti

La diagnosi di una crisi convulsiva si basa sui sintomi e sulle osservazioni dei testimoni oculari. I sintomi che suggeriscono una crisi convulsiva includono perdita di coscienza, spasmi muscolari che scuotono il corpo, morso della lingua, perdita del controllo della vescica, stato confusionale improvviso e incapacità di concentrazione. Il medico diagnostica un disturbo convulsivo (epilessia) quando sono presenti almeno due crisi ingiustificate in tempi diversi.

È possibile che i soggetti che perdono coscienza, talvolta persino quando perdono il tono muscolare e i muscoli si contraggono, non stiano avendo una crisi convulsiva. È più probabile che una breve perdita di coscienza sia uno svenimento Svenimenti Il termine stordimento (quasi sincope) denota la percezione nel soggetto di un imminente svenimento. Lo svenimento (sincope) è la perdita improvvisa, di breve durata, della conoscenza durante... maggiori informazioni (sincope) piuttosto che una crisi convulsiva.

Le persone vengono solitamente visitate in pronto soccorso. Se il disturbo convulsivo è già stato diagnosticato e le persone hanno recuperato completamente, l’esame può avvenire nell’ambulatorio medico.

Anamnesi ed esame obiettivo

La descrizione della crisi da parte di un testimone oculare dell’episodio può essere molto utile per il medico. Il testimone può descrivere esattamente l’attacco, cosa che solitamente non è in grado di fare la persona colpita. Il medico ha bisogno di una descrizione precisa, che include:

  • La velocità alla quale è iniziato l’episodio

  • Se ha implicato movimenti muscolari anomali (come spasmi di testa, collo o muscoli facciali), morso della lingua, salivazione, perdita di controllo della vescica o dello sfintere anale o irrigidimento muscolare

  • Quanto tempo è durata la crisi

  • Quanto rapidamente ha recuperato il soggetto

Una ripresa rapida indica uno svenimento più che una crisi convulsiva. Il perdurare dello stato confusionale per molti minuti o addirittura ore dopo aver ripreso conoscenza indica una crisi convulsiva.

Anche se il testimone oculare può essere rimasto troppo spaventato dalla crisi per ricordare tutti i dettagli, tutto ciò che può ricordare può essere di aiuto. Se possibile, si deve cronometrare la durata della crisi con un orologio o un altro dispositivo. Le crisi che durano solo 1 o 2 minuti possono sembrare infinite.

Il medico deve inoltre venire a conoscenza di cosa le persone hanno avvertito subito prima dell’episodio: se hanno avuto una premonizione o hanno sentito che stava per accadere qualcosa di strano e se qualsiasi evento, come determinati suoni o luci lampeggianti, ha apparentemente scatenato l’episodio.

Il medico fa domande al soggetto per capire le possibili cause della crisi convulsiva, come ad esempio:

Viene effettuato un esame obiettivo completo, che può fornire indizi sulla causa dei sintomi.

Esami

Una volta diagnosticata una crisi convulsiva, sono in genere necessari altri esami per identificarne la causa.

I soggetti notoriamente affetti da un disturbo convulsivo possono non hanno bisogno di esami, fatta eccezione per un esame del sangue per misurare i livelli dei farmaci anticonvulsivanti che stanno assumendo. Tuttavia, se presentano sintomi che indicano un disturbo che può essere trattato (come una lesione alla testa o un’infezione), si eseguono ulteriori esami.

Gli esami del sangue vengono spesso eseguiti per controllare le cause possibili di una crisi convulsiva o la causa di una crisi convulsiva in un soggetto con un disturbo convulsivo noto. Questi esami includono la misurazione dei livelli di sostanze come zucchero, calcio, sodio e magnesio ed esami volti a determinare se il fegato e i reni funzionino normalmente. Può essere analizzato un campione di urine per controllare la presenza di droghe ricreative che potrebbero non essere state riferite. Queste droghe possono scatenare una crisi.

In genere vengono eseguiti prontamente degli esami di diagnostica per immagini per controllare se vi siano emorragie Emorragia intracerebrale Un’emorragia intracerebrale è il sanguinamento all’interno dell’encefalo. L’emorragia intracerebrale solitamente è causata da un’ipertensione arteriosa cronica. Il primo sintomo è spesso una... maggiori informazioni o un ictus Ictus ischemico L’ictus ischemico è la morte di una parte del tessuto cerebrale (infarto cerebrale) dovuta a un insufficiente apporto di sangue e ossigeno al cervello in seguito al blocco di un’arteria. Si... maggiori informazioni Ictus ischemico . In genere, viene eseguita una tomografia computerizzata (TC), ma può essere eseguita anche una risonanza magnetica per immagini (RMI). Entrambi gli esami sono in grado di identificare anomalie che potrebbero causare crisi convulsive. La RMI fornisce immagini più dettagliate del tessuto cerebrale, ma non è sempre prontamente disponibile.

L’elettroencefalografia Elettroencefalografia Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni Elettroencefalografia (EEG) può aiutare a confermare la diagnosi. L’EEG è una procedura indolore e sicura che registra l’attività elettrica nel cervello. Il medico esamina la registrazione (elettroencefalogramma) per cercare segni di scariche elettriche anomale. A causa dello scarso tempo a disposizione per la registrazione, l’EEG può non rilevare alcune anomalie e il risultato può apparire normale anche nei pazienti affetti da disturbi convulsivi. L’EEG talvolta viene eseguito dopo che la persona è stata privata del sonno per 18-24 ore, perché la mancanza di sonno rende più probabili le scariche anomale.

L’EEG può essere ripetuto perché quando viene eseguito una seconda o addirittura una terza volta può rilevare un’attività convulsiva e talvolta aiutare a identificare il tipo di crisi convulsiva. A volte, queste informazioni non vengono rilevate alla prima esecuzione dell’esame.

Se la diagnosi è ancora incerta, possono essere effettuati degli esami specialistici, come il monitoraggio video EEG, presso un centro di epilessia.

Per il monitoraggio video EEG, le persone vengono ricoverate in ospedale per 2-7 giorni e l’EEG viene effettuato e registrato con un video. Se le persone assumono un farmaco anticonvulsivante, questo viene spesso interrotto per aumentare le probabilità di una crisi. Se si manifesta una crisi convulsiva, il medico confronta la registrazione EEG con il video dell’evento. In seguito può essere in grado di identificare il tipo di crisi e l’area del cervello in cui è iniziata.

L’EEG ambulatoriale consente al medico di registrare l’attività cerebrale per blocchi di vari giorni, mentre il soggetto è a casa. Può essere utile se le convulsioni si ripresentano spesso in soggetti che non possono essere ricoverati in ospedale per un lungo periodo di tempo.

Attività cerebrale durante una crisi convulsiva

Un elettroencefalogramma (EEG) è una registrazione dell’attività elettrica cerebrale. La procedura è semplice e indolore. Vengono posizionati circa 20 piccoli elettrodi adesivi sul cuoio capelluto e viene registrata l’attività elettrica cerebrale in condizioni normali. In seguito la persona viene esposta a vari stimoli, come una luce intensa o intermittente, per tentare di provocare una crisi convulsiva. Durante una crisi, l’attività elettrica cerebrale aumenta, creando un tracciato a punte e onde. Queste registrazioni delle onde cerebrali aiutano a identificare i disturbi convulsivi. I vari tipi di convulsioni presentano onde di diverso aspetto.

EEG
Attività cerebrale durante una crisi convulsiva

Prognosi delle sindromi convulsive

Con il trattamento, un terzo dei soggetti affetti da epilessia è libero da crisi convulsive e la maggior parte raggiunge questo stato poco dopo l’avvio del trattamento. In un altro terzo, le crisi convulsive con una frequenza più che dimezzata rispetto a prima del trattamento. Se le crisi convulsive sono ben controllate con i farmaci, circa il 60-70% dei soggetti può infine interrompere l’assunzione di farmaci anticonvulsivanti e non avere più convulsioni.

Si considera che le crisi epilettiche siano risolte quando un soggetto non manifesta crisi convulsive da 10 anni e non ha assunto farmaci anticonvulsivanti negli ultimi 5 anni di tale periodo.

Trattamento delle sindromi convulsive

  • Se possibile, eliminazione della causa

  • Misure generali

  • Farmaci per il controllo delle convulsioni

  • A volte intervento chirurgico o altre procedure se i farmaci sono inefficaci

Se la causa delle crisi convulsive può essere identificata ed eliminata, non è necessario alcun trattamento aggiuntivo. Per esempio, se la causa della crisi convulsiva è un livello basso di zucchero (glucosio) nel sangue (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. L’ipoglicemia è il più delle volte causata dai farmaci assunti per controllare il diabete. Le... maggiori informazioni ) viene somministrato glucosio e viene trattato il disturbo all’origine del problema. Altre cause suscettibili di trattamento comprendono un’infezione, alcuni tumori e un livello alterato di sodio.

Se non è possibile eliminare la causa, le misure generali più i farmaci sono generalmente sufficienti per trattare le sindromi convulsive. Se i farmaci non sono efficaci, si può consigliare la chirurgia.

Misure generali

In genere è raccomandata l’attività fisica e devono essere incoraggiate le attività sociali. Tuttavia, le persone affette da disturbi convulsivi devono adottare alcuni provvedimenti. Ad esempio, potrebbe essere loro raccomandato di:

  • Eliminare o limitare il consumo di bevande alcoliche

  • Non utilizzare sostanze stupefacenti a scopo ricreativo

  • Evitare attività in cui un’improvvisa perdita di conoscenza potrebbe causare una grave lesione, come fare il bagno in vasca, arrampicare, nuotare o utilizzare macchinari potenti

Quando le crisi convulsive sono sotto controllo (solitamente da almeno 6 mesi), possono svolgere queste attività se vengono prese le precauzioni adeguate. Ad esempio, possono nuotare solo se è presente un bagnino.

Nella maggior parte degli Stati, la legge vieta a chi è affetto da disturbi convulsivi di guidare finché non sia libero da attacchi da almeno 6 mesi-1 anno.

Un familiare o un amico intimo e i colleghi di lavoro devono essere in grado di aiutare in caso di crisi. Si raccomanda di evitare di porre un oggetto (come un cucchiaio) nella bocca della persona per proteggere la lingua durante l’attacco. Questi tentativi possono fare più male che bene. Si rischia di danneggiare i denti, oppure la persona può mordere involontariamente chi la aiuta durante la contrazione dei muscoli della mandibola. Tuttavia, chi presta aiuto durante una crisi, deve:

  • Evitare che la persona cada

  • Allentare gli abiti intorno al collo

  • Mettere un cuscino sotto la testa

  • Ruotare la persona da un lato

Se un cuscino non è disponibile, chi presta aiuto può mettere il suo piede o un indumento sotto la testa della persona.

Coloro che perdono conoscenza devono essere girati da un lato per facilitare la respirazione e per evitare che inalino vomito o saliva. L’inalazione di vomito o saliva può causare una polmonite ab ingestis Polmonite da aspirazione e polmonite chimica La polmonite da aspirazione è un'infezione polmonare causata dall’inspirazione di secrezioni orali, materiale gastrico, o entrambi. La polmonite chimica è un’irritazione polmonare causata dall’inalazione... maggiori informazioni (un’infezione polmonare causata dall’inalazione di saliva, contenuti gastrici o entrambi).

In caso di crisi convulsiva, non vanno lasciati soli finché non sono completamente svegli, lo stato confusionale è passato e possono muoversi normalmente. Spesso, deve essere informato il medico.

Farmaci anticonvulsivanti

I farmaci anti-convulsioni (detti anche farmaci anticonvulsivanti o antiepilettici) riducono il rischio di un’altra crisi. In genere vengono prescritti solo se le persone hanno avuto più di una crisi e se le cause reversibili, come un basso livello di zuccheri nel sangue, sono state escluse e completamente corrette. Solitamente non vengono prescritti farmaci anticonvulsivanti in presenza di un’unica crisi generalizzata.

La maggior parte dei farmaci anticonvulsivanti è assunta per via orale.

I farmaci anticonvulsivanti possono interrompere completamente le crisi convulsive in circa un terzo delle persone che ne sono affette e ne riducono drasticamente la frequenza in un altro terzo. Quasi due terzi delle persone che rispondono ai farmaci anticonvulsivanti può, alla fine, interromperne l’assunzione senza presentare ricadute. Tuttavia, se i farmaci anticonvulsivanti sono inefficaci, i soggetti vengono indirizzati a un centro specializzato e viene valutata la possibilità di un intervento chirurgico.

Esistono molti tipi diversi di farmaci anticonvulsivanti. La loro efficacia dipende dal tipo di crisi convulsiva e da altri fattori. Per la maggior parte delle persone, l’assunzione di un farmaco anticonvulsivante, solitamente il primo o il secondo provato, controlla le crisi convulsive. Se le convulsioni recidivano, vengono provati farmaci anticonvulsivanti diversi. In questi casi, per determinare il farmaco anticonvulsivante efficace possono essere necessari anche diversi mesi. Alcune persone devono assumere parecchi farmaci, che aumentano il rischio di effetti collaterali. Alcuni farmaci anticonvulsivanti non vengono utilizzati da soli, ma solo con altri farmaci anticonvulsivanti.

Il medico fa attenzione a determinare la dose appropriata per ogni persona. Quella ideale è la minima in grado di arrestare tutti i tipi di crisi causando il minor numero di effetti collaterali. Il medico chiede al paziente informazioni relative a eventuali effetti collaterali e adatta la dose al bisogno. A volte misura anche il livello di farmaco anticonvulsivante presente nel sangue.

Tali farmaci si devono assumere secondo la prescrizione. Le persone sottoposte a terapia farmacologica per controllare le crisi convulsive devono recarsi regolarmente dal medico per l’adattamento della dose e devono sempre indossare un braccialetto di identificazione in cui appaia il tipo di disturbo convulsivo e il farmaco assunto.

I farmaci anticonvulsivanti possono interferire con l’efficacia di altri farmaci e viceversa. Di conseguenza, le persone devono accertarsi che il medico sia a conoscenza di tutti i farmaci che stanno assumendo prima di iniziare a prendere farmaci anticonvulsivanti. Devono anche parlare con il loro medico ed eventualmente con il farmacista prima di iniziare terapie con altri farmaci, inclusi quelli da banco.

Quando le crisi sono sotto controllo, le persone assumono farmaci anticonvulsivanti finché non si manifestano più episodi per almeno 2 anni. In seguito, la dose di farmaco può essere diminuita gradatamente e alla fine può essere interrotta del tutto. Se una crisi ricorre dopo l’arresto dei farmaci anticonvulsivanti, le persone possono doverli assumere per sempre. Se devono ripetersi, generalmente le crisi si manifestano di nuovo entro 2 anni.

La ricorrenza delle crisi è più probabile nelle persone che hanno avuto:

I farmaci anticonvulsivanti, sebbene molto efficaci, possono avere effetti collaterali. Molti causano sonnolenza, ma alcuni possono rendere i bambini iperattivi. Per molti farmaci anticonvulsivanti vengono effettuati regolarmente degli esami del sangue per determinare se il farmaco comprometta la funzione renale o epatica o riduca il numero di cellule ematiche. Le persone che assumono farmaci anticonvulsivanti devono essere consapevoli dei possibili effetti collaterali e devono consultare il medico al primo segno di effetti avversi.

Per le donne in gravidanza affette da una sindrome convulsiva, l’assunzione di un farmaco anticonvulsivante aumenta il rischio di aborto spontaneo o difetti congeniti della colonna vertebrale, midollo spinale o cervello (difetto del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni , vedere la tabella Alcuni farmaci possono causare problemi durante la gravidanza Alcuni farmaci possono causare problemi durante la gravidanza* Oltre il 50% delle donne assume farmaci con o senza prescrizione medica (prodotti da banco) o fa uso di droghe sociali (tabacco e alcol) o illegali durante la gravidanza, un’abitudine in aumento... maggiori informazioni ) del feto. Tuttavia, la sospensione del farmaco anticonvulsivante può risultare più dannosa sia per la madre sia per il bambino. Una crisi convulsiva generalizzata durante la gravidanza può danneggiare o uccidere il feto. Di conseguenza, in genere si consiglia di continuare ad assumere un farmaco anticonvulsivante (vedere Epilessia durante la gravidanza Epilessia durante la gravidanza La maggior parte delle donne affette da un disturbo convulsivo che è ben controllato mediante farmaci anticovulsivanti può dare alla luce bambini sani. Se tali donne dormono a sufficienza e... maggiori informazioni ). Tutte le donne in età fertile e che assumono farmaci anticonvulsivanti devono prendere integratori di folati per ridurre il rischio di partorire bambini con difetti congeniti.

Sapevate che…

  • Tutte le donne in età fertile e che assumono farmaci anticonvulsivanti devono prendere integratori di folati per ridurre il rischio di partorire bambini con difetti congeniti.

Tabella
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Trattamento d’urgenza

Il trattamento d’urgenza per bloccare le convulsioni è necessario per

  • Stato epilettico

  • Una crisi convulsiva che dura più di 5 minuti

Forti dosi di uno o più farmaci anticonvulsivanti (spesso si inizia con benzodiazepine, come lorazepam) vengono somministrate per via endovenosa il più rapidamente possibile per interrompere la crisi. Prima vengono iniziati i farmaci anticonvulsivanti, meglio e più facilmente saranno controllate le crisi.

In caso di crisi protratta vengono adottate le misure per prevenire le lesioni. Le persone vengono monitorate attentamente per assicurarsi che la respirazione sia adeguata. In caso contrario, viene inserito un tubo per aiutare la respirazione, una procedura chiamata intubazione.

Se la convulsione persiste, viene somministrato un anestetico per interromperla.

Intervento chirurgico

Se le persone continuano ad avere convulsioni mentre assumono due o più farmaci anticonvulsivanti o se non possono tollerarne gli effetti collaterali, può essere eseguito un intervento chirurgico. Queste persone vengono esaminate presso un centro specializzato in epilessia per determinare se la chirurgia può essere utile. Gli esami possono includere una RMI del cervello, monitoraggio video EEG e i seguenti:

Se la causa è un difetto cerebrale (come una cicatrice) ed è limitata a una piccola area, l’asportazione chirurgica della zona può risolvere le crisi nel 60% delle persone, oppure l’intervento chirurgico può ridurne la gravità e la frequenza.

La resezione chirurgica delle fibre nervose che connettono i due emisferi cerebrali (corpo calloso) può essere utile nei pazienti con crisi che originano da numerose aree cerebrali o che si diffondono molto rapidamente a ogni area del cervello. Tale procedura generalmente non presenta effetti collaterali significativi. Tuttavia, anche se la chirurgia riduce la frequenza e la gravità delle crisi, molte persone devono continuare ad assumere farmaci anticonvulsivanti, tuttavia con dosaggi inferiori o in quantità inferiore.

Se le persone non possono essere sottoposte a queste procedure chirurgiche, si possono eseguire altre procedure, come la stimolazione del nervo vago o del cervello.

Stimolazione del nervo vago

L’elettrostimolazione del decimo nervo cranico (nervo vago) può dimezzare il numero di crisi a esordio focale in circa il 40% dei soggetti che hanno crisi convulsive a esordio focale. Questo trattamento viene utilizzato quando le crisi continuano nonostante l’uso di farmaci anticonvulsivanti e quando la chirurgia non è possibile.

Si ritiene che il nervo vago sia connesso indirettamente alle aree dell’encefalo spesso coinvolte nella causa della crisi.

Per questa procedura, un dispositivo simile a un pacemaker cardiaco Mantenimento del battito: pacemaker artificiali Le alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie) sono sequenze di battiti cardiaci irregolari, accelerate, rallentate o condotte attraverso il cuore secondo un percorso elettrico anomalo. La causa... maggiori informazioni Mantenimento del battito: pacemaker artificiali (stimolatore del nervo vago) viene impiantato sotto la clavicola sinistra e connesso al nervo vago nella regione cervicale tramite un filo metallico sottocute. Il dispositivo determina un piccolo rigonfiamento sottocutaneo. L’intervento viene eseguito ambulatorialmente e dura circa 1-2 ore.

Il dispositivo è programmato per stimolare periodicamente il nervo vago. Inoltre, le persone ricevono un magnete, che possono utilizzare per stimolare il nervo vago quando sentono che sta per manifestarsi una crisi. La stimolazione del nervo vago è utilizzata in associazione agli anticonvulsivanti.

Gli effetti collaterali della stimolazione del nervo vago comprendono raucedine, tosse e abbassamento del tono della voce quando il nervo viene stimolato.

Stimolazione cerebrale

Il sistema di neurostimolazione reattiva è un dispositivo simile a un pacemaker cardiaco Mantenimento del battito: pacemaker artificiali Le alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie) sono sequenze di battiti cardiaci irregolari, accelerate, rallentate o condotte attraverso il cuore secondo un percorso elettrico anomalo. La causa... maggiori informazioni Mantenimento del battito: pacemaker artificiali . Viene impiantato all’interno del cranio. Il dispositivo è collegato da fili metallici a una o due aree del cervello in cui originano le crisi convulsive. Questo sistema monitora l’attività elettrica cerebrale. Quando rileva un’attività elettrica insolita, stimola le aree cerebrali in cui originano le crisi convulsive. Lo scopo è quello di ripristinare la normale attività elettrica cerebrale prima che possa manifestarsi una crisi.

Il sistema di neurostimolazione reattiva viene utilizzato in associazione a farmaci anticonvulsivanti. Viene utilizzato quando gli adulti manifestano crisi convulsive a esordio focale non controllabili con i farmaci. Esso può ridurre la frequenza delle crisi convulsive in questi soggetti.

L’intervento chirurgico per impiantare il sistema richiede l’anestesia totale e in genere dura da 2 a 4 ore. Molti soggetti possono andare a casa il giorno successivo. Alcuni devono rimanere in ospedale per un massimo di 3 giorni. Molti soggetti possono tornare alle loro attività quotidiane nel giro di qualche giorno e tornare al lavoro dopo 2-4 settimane.

I soggetti non sentono il dispositivo o la stimolazione e, se necessario, il dispositivo può essere rimosso.

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