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Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e altre malattie dei motoneuroni (MNM)

(Lou Gehrig Disease; Lou Gehrig's Disease; Muscle Stimulation Disorders)

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa ott 2019| Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

Le malattie dei motoneuroni sono caratterizzate da un deterioramento progressivo delle cellule nervose implicate nel movimento muscolare. Ciò determina a sua volta un deterioramento dei muscoli stimolati da questi nervi, che s’indeboliscono e non sono più in grado di funzionare normalmente.

  • La sclerosi laterale amiotrofica (malattia di Lou Gehrig) è la forma più comune di malattia dei motoneuroni.

  • Solitamente i muscoli sono deboli e si riducono e i movimenti diventano rigidi, impacciati e maldestri.

  • Il medico basa la diagnosi principalmente sui risultati della propria valutazione ed esegue un’elettromiografia, degli studi della conduzione nervosa, una risonanza magnetica ed esami del sangue per aiutare a confermare la diagnosi.

  • Non esiste una cura, ma i farmaci possono aiutare a diminuire i sintomi.

Le malattie dei motoneuroni possono coinvolgere il sistema nervoso centrale (l’encefalo e il midollo spinale) come anche il sistema nervoso periferico (i nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale).

Per un funzionamento normale, il tessuto muscolare e le connessioni nervose fra il cervello e il muscolo devono essere normali. Il movimento muscolare è avviato da cellule nervose (neuroni) che si trovano nel midollo spinale e nella parte anteriore del cervello (la cosiddetta corteccia motoria). Le cellule nervose della corteccia motoria si collegano ai nervi del midollo spinale che stimolano il movimento dei muscoli (i cosiddetti nervi motori). Nelle malattie dei motoneuroni, queste cellule nervose si deteriorano progressivamente. Di conseguenza, i muscoli si indeboliscono, si riducono (atrofia) e possono paralizzarsi completamente anche se i muscoli in sé non sono la causa del problema.

Using the Brain to Move a Muscle

Il movimento di un muscolo implica solitamente una comunicazione fra quest’ultimo e il cervello attraverso i nervi. Lo stimolo a muovere un muscolo può avere origine nel cervello, come quando un soggetto decide consciamente di muovere un muscolo, ad esempio per raccogliere un libro.

Oppure, lo stimolo a muovere un muscolo può avere origine nei sensi. Ad esempio, terminazioni nervose speciali nella pelle (recettori sensoriali) consentono alle persone di sentire il dolore, come quando camminano su una pietra appuntita, o di sentire la temperatura, come quando afferrano una tazza di caffè molto calda. Queste informazioni vengono inviate al cervello, che può inviare un messaggio al muscolo indicandogli come reagire. Questo tipo di scambio coinvolge due complesse vie nervose:

  • Il percorso al cervello dei nervi sensoriali

  • Il percorso dei nervi motori fino ai muscoli

Using the Brain to Move a Muscle
  • Se i recettori sensoriali nella pelle rilevano dolore o un cambiamento di temperatura, trasmettono un impulso (segnale), che alla fine raggiunge il cervello.

  • L’impulso si trasmette lungo un nervo sensoriale fino al midollo spinale.

  • Gli impulsi attraversano una sinapsi (la giunzione fra due cellule nervose) fra il nervo sensoriale e una cellula nervosa nel midollo spinale.

  • L’impulso passa dalla cellula nervosa nel midollo spinale fino al lato opposto del midollo spinale.

  • L’impulso viene inviato lungo il midollo spinale e attraverso il tronco encefalico fino al talamo, che è il centro di elaborazione sensoriale situato in profondità nel cervello.

  • L’impulso attraversa una sinapsi nel talamo fino alle fibre nervose che lo trasportano alla corteccia sensoriale del cervello (l’area che riceve e interpreta le informazioni che provengono dai recettori sensoriali).

  • La corteccia sensoriale riceve l’impulso. In seguito la persona può decidere di iniziare il movimento, che attiva la corteccia motoria (l’area che pianifica, controlla ed esegue i movimenti volontari) per generare un impulso.

  • Il nervo che trasporta l’impulso passa al lato opposto alla base del cervello.

  • L’impulso viene inviato al midollo spinale.

  • L’impulso attraversa una sinapsi fra le fibre nervose nel midollo spinale e un nervo motorio, che si trova nel midollo spinale.

  • Gli impulsi escono dal midollo spinale lungo il nervo motorio.

  • Alla giunzione neuromuscolare (ovvero dove i nervi si collegano ai muscoli), l’impulso passa dal nervo motorio alla placca motrice sul muscolo, dove l’impulso stimola il movimento di quest’ultimo.

Le malattie dei motoneuroni hanno varie forme, quali:

Le malattie dei motoneuroni sono più comuni negli uomini e solitamente si sviluppano nelle persone intorno ai 50 anni. La causa è in genere sconosciuta. Circa il 5-7% delle persone con malattia dei motoneuroni presenta un tipo ereditario e quindi ha familiari con la stessa malattia.

Diverse parti del sistema nervoso possono essere le prime a essere colpite. Ad esempio, alcune forme di malattia dei motoneuroni colpiscono per prima la bocca e la gola. Altre colpiscono per prima una mano o un piede o li colpiscono in modo più grave.

La paralisi di lunga durata può portare a una riduzione permanente dei muscoli (contratture).

Sintomi

La forza muscolare ne soffre, ma le persone non avvertono dolore né alterazioni della sensibilità. La depressione è frequente.

Sclerosi laterale amiotrofica (malattia di Lou Gehrig)

Questa forma progressiva inizia con debolezza, spesso alle mani e più raramente ai piedi oppure alla bocca e alla gola. La debolezza può progredire più da un lato del corpo che dall’altro e solitamente risale dal braccio o dalla gamba. La massa muscolare, in genere quella delle mani e dei piedi, inizia a ridursi (atrofia). Sono frequenti anche crampi muscolari, che possono manifestarsi prima della debolezza, ma non si osservano alterazioni della sensibilità. Le persone perdono peso e si sentono insolitamente stanche.

Con il tempo, la debolezza aumenta.

Compaiono contrazioni muscolari (dette fascicolazioni). Tipicamente il tono muscolare aumenta e i muscoli tendono a diventare rigidi e tesi, con la conseguente comparsa di spasmi muscolari (la cosiddetta spasticità). I movimenti sono rigidi e goffi. In alcune persone, il tono muscolare diminuisce, e gli arti appaiono flaccidi e privi di forza.

Può diventare difficile controllare le espressioni del viso. L’indebolimento dei muscoli della gola può portare a difficoltà di articolazione delle parole (disartria) e di deglutizione (disfagia). A causa delle difficoltà di deglutizione, le persone a volte sbavano e si possono soffocare con i liquidi. Il cibo o la saliva possono essere inalati (aspirati) nei polmoni, aumentando il rischio di polmonite (detta polmonite ab ingestis). La voce in genere ha un suono nasale, ma può essere rauca.

Con il progredire dei sintomi, le persone possono non essere più in grado di controllare le risposte emotive e possono ridere o piangere in modo inappropriato.

Alla fine, i muscoli coinvolti nella respirazione si indeboliscono, creando problemi respiratori. Alcune persone necessitano di un ventilatore polmonare per respirare.

La rapidità di progressione della sclerosi laterale amiotrofica varia:

  • Il 50% delle persone affette dalla malattia muore entro 3 anni dalla comparsa dei primi sintomi.

  • Circa il 20% sopravvive per 5 anni.

  • Circa il 10% vive 10 anni o più.

  • Qualche soggetto sopravvive per più di 30 anni.

Sclerosi laterale primaria e paralisi progressiva pseudobulbare

Queste malattie dei motoneuroni sono varianti rare e lentamente progressive della sclerosi laterale amiotrofica:

  • La sclerosi laterale primaria colpisce essenzialmente le braccia e gambe.

  • La paralisi progressiva pseudobulbare colpisce essenzialmente i muscoli del viso, della mandibola e della gola.

In entrambi i disturbi, i muscoli sono deboli e molto rigidi e contratti (spastici), ma non si verificano spasmi muscolari (le cosiddette fascicolazioni) e l’atrofia.

Le emozioni possono essere variabili: le persone con paralisi progressiva pseudobulbare possono passare rapidamente dalla gioia alla tristezza senza motivo. Sono comuni sprazzi inappropriati di emozioni.

I sintomi solitamente progrediscono per diversi anni prima di arrivare a un’invalidità totale.

Atrofia muscolare progressiva

L’atrofia muscolare progressiva può insorgere a qualunque età. È simile alla sclerosi laterale amiotrofica, ma progredisce più lentamente, non si verifica spasticità, ma i muscoli s’indeboliscono, s’indeboliscono (diventano flaccidi) e si atrofizzano. I primi sintomi sono contrazioni involontarie o spasmi delle fibre muscolari.

Le mani vengono solitamente colpite per prime, seguite da braccia, spalle e gambe. Alla fine viene colpito tutto il corpo.

Molte persone con questa forma sopravvivono 25 anni o più.

Paralisi bulbare progressiva

Nella paralisi bulbare progressiva vengono colpiti i nervi che controllano i muscoli della masticazione, della deglutizione e del linguaggio, rendendo queste funzioni sempre più difficili. La voce può avere un tono nasale. In alcune persone, le emozioni sono variabili.

Dal momento che la deglutizione è difficile, alimenti e saliva vengono spesso inalati nei polmoni, causando soffocamento o conati di vomito e aumentando il rischio di polmonite da aspirazione.

Il decesso, spesso dovuto a polmonite, solitamente avviene 1-3 anni dopo la comparsa dei sintomi.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Esami come risonanza magnetica per immagini, elettromiografia e studi della conduzione nervosa

  • Analisi del sangue e a volte analisi delle urine e una rachicentesi

Il medico sospetta una malattia dei motoneuroni negli adulti che presentano un debolezza muscolare progressiva senza dolore o perdita di sensibilità. Il medico chiede al soggetto:

  • Quali parti del corpo sono colpite

  • Quando sono iniziati i sintomi

  • Quali sintomi sono comparsi per primi

  • Come sono cambiati i sintomi nel tempo

Queste informazioni gli forniscono indizi sulla causa dei sintomi.

La debolezza muscolare può dipendere da molte cause. Per aiutare a ridurne il numero, si possono effettuare vari esami diagnostici:

  • Viene effettuata una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cervello e a volte del midollo spinale per verificare la presenza di anomalie che possono causare sintomi simili.

  • L’elettromiografia, che prevede la registrazione dell’attività elettrica dei muscoli, può aiutare a determinare se il problema deriva dai nervi o dai muscoli.

  • Possono essere effettuati anche esami della conduzione nervosa, che misurano la rapidità di trasmissione degli impulsi nervosi. La velocità degli impulsi viene compromessa solo nella fase avanzata della malattia dei motoneuroni, quindi se gli impulsi sono stranamente lenti, la causa dei sintomi può essere un altro disturbo.

  • Vengono effettuati esami per verificare la presenza di altri disturbi che possono causare debolezza.

Per verificare la presenza di altre malattie, i medici possono:

  • Eseguire degli esami del sangue per controllare la presenza di infezioni e disturbi metabolici

  • Eseguire degli esami dell’urina per verificare la presenza dei metalli pesanti (come piombo o mercurio) se il soggetto è stato esposto ad essi

  • Una puntura lombare (rachicentesi) per ricercare seni d’infiammazione nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale (liquido cerebrospinale)

  • Esami genetici per verificare la presenza di malattie ereditarie come neuropatie ereditarie

Col passare del tempo le malattie dei motoneuroni tendono a causare sintomi che sono così caratteristici da rendere ovvia la diagnosi, senza bisogno di alcun esame.

Trattamento

  • Fisioterapia

  • Farmaci per alleviare i sintomi

Le malattie dei motoneuroni non hanno un trattamento o una cura specifici. Tuttavia, i ricercatori continuano ad adoperarsi per trovare trattamenti sicuri ed efficaci.

La cura fornita da un team eterogeneo di operatori sanitari (un team multidisciplinare) aiuta le persone a vivere con questa invalidità progressiva. La fisioterapia può aiutare a mantenere la forza muscolare e a mantenere flessibili le articolazioni, aiutando così a prevenire le contratture. Gli infermieri o gli assistenti devono alimentare i pazienti con difficoltà di deglutizione facendo attenzione a evitare i soffocamenti. Alcune persone devono essere alimentate tramite una sonda inserita attraverso la parete addominale nello stomaco (sonda gastrostomica).

Alcuni farmaci possono contribuire ad alleviare i sintomi:

  • Il baclofene può aiutare a ridurre la spasticità dei muscoli.

  • La fenitoina o il chinino possono aiutare a diminuire i crampi.

  • I farmaci con effetti anticolinergici, come l’amitriptilina (un antidepressivo), possono essere usati per ridurre la salivazione, perché uno degli effetti anticolinergici è ridurre la formazione di saliva.

  • L’amitriptilina o la fluvoxamina (un altro antidepressivo) possono aiutare le persone con emozioni variabili o depressione. Un farmaco che combina il destrometorfano (un sedativo della tosse) con la chinidina può aiutare a controllare le emozioni variabili.

In alcune persone con sclerosi laterale amiotrofica, il riluzolo, un farmaco che protegge le cellule nervose, può prolungare la vita di alcuni mesi. Questo farmaco si assume per bocca. Edaravone, un nuovo farmaco, può rallentare in una certa misura il declino della funzionalità nei soggetti affetti da sclerosi laterale amiotrofica.

Se si sviluppa dolore con il progredire della malattia (ad esempio, se si manifesta dolore quando una persona deve stare seduta troppo a lungo), possono essere utili le benzodiazepine, che sono dei sedativi leggeri.

Un intervento chirurgico per migliorare la deglutizione è utile solo in alcuni soggetti con paralisi bulbare progressiva.

Dal momento che la sclerosi laterale amiotrofica e la paralisi bulbare progressiva sono progressive e incurabili, si consiglia alle persone che hanno una di queste malattie di redigere dichiarazioni anticipate di trattamento che specifichino il tipo di cura che desiderano in fase terminale.

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