In questa malattia, i nervi vengono facilmente danneggiati da una lieve pressione o lesione, oppure dall’uso ripetitivo.
Nell’area colpita, si verificano intorpidimento, formicolio o debolezza.
L’elettromiografia e i test genetici aiutano a stabilire la diagnosi.
I soggetti devono evitare o modificare le attività che causano i sintomi, e l’uso di tutori per i polso e cuscinetti per i gomiti possono aiutare a ridurre la pressione sui nervi colpiti.
(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico Panoramica sul sistema nervoso periferico Il sistema nervoso periferico si riferisce alle parti del sistema nervoso che si trovano all’esterno del sistema nervoso centrale, vale a dire quelle all’esterno dell’encefalo e del midollo... maggiori informazioni .)
In questa neuropatia ereditaria Neuropatie ereditarie Le neuropatie ereditarie colpiscono i nervi periferici, causando un aggravamento graduale dei sintomi lievi. (Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico.) Le neuropatie ereditarie... maggiori informazioni , i nervi periferici Panoramica sul sistema nervoso periferico Il sistema nervoso periferico si riferisce alle parti del sistema nervoso che si trovano all’esterno del sistema nervoso centrale, vale a dire quelle all’esterno dell’encefalo e del midollo... maggiori informazioni sono suscettibili ai danni a causa di una lesione o una pressione relativamente leggera o di un uso ripetitivo.
Solitamente questa neuropatia si manifesta durante l’adolescenza o nei giovani adulti, ma può manifestarsi a qualsiasi età. Interessa entrambi i sessi allo stesso modo.
La neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione viene generalmente ereditata come tratto autosomico (non correlato al sesso) dominante Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni , vale a dire che un solo gene di un genitore è sufficiente perché la malattia si sviluppi.
In questa neuropatia, i nervi perdono la loro guaina mielinica (processo detto demielinizzazione Panoramica sulle malattie demielinizzanti La maggior parte delle fibre nervose all’interno e all’esterno del cervello sono avvolte in molti strati di tessuto composto da un grasso (lipoproteina) chiamato mielina. Questi strati formano... maggiori informazioni ) e non inviano gli impulsi nervosi normalmente. (La guaina mielinica funziona in certo modo come lo strato isolante intorno a un cavo elettrico, consentendo agli impulsi nervosi di spostarsi rapidamente.)
Sintomi della HNPP
La neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione colpisce generalmente i nervi che corrono vicino alla superficie corporea in prossimità di un osso. Ad esempio, vengono spesso colpiti i seguenti nervi:
Il nervo peroneale vicino al ginocchio, che causa la paralisi del nervo peroneale Paralisi del nervo peroneo La mononeuropatia è una lesione a un solo nervo periferico. La pressione su un nervo per un lungo periodo di tempo è la causa più diffusa di mononeuropatia multipla. La zona colpita può presentare... maggiori informazioni
Il nervo ulnare nel gomito, che causa la paralisi del nervo ulnare Paralisi del nervo ulnare La mononeuropatia è una lesione a un solo nervo periferico. La pressione su un nervo per un lungo periodo di tempo è la causa più diffusa di mononeuropatia multipla. La zona colpita può presentare... maggiori informazioni
Il nervo mediano del polso, responsabile della sindrome del tunnel carpale Sindrome del tunnel carpale La sindrome del tunnel carpale è una compressione dolorosa (schiacciamento) del nervo mediano nel suo passaggio attraverso il tunnel carpale che si trova nel polso. La causa della maggior parte... maggiori informazioni
L’intorpidimento, sensazioni anomale (come formicolio) e debolezza si manifestano periodicamente nella zona colpita. La paralisi del nervo peroneale, ad esempio, indeboliscono i muscoli che sollevano il piede. Di conseguenza, i soggetti non riescono a sollevare la parte anteriore del piede (una condizione detta piede cadente) e possono trascinare la parte anteriore del piede sul terreno quando camminano.
I sintomi variano da non rilevabili a lievi, gravi o invalidanti. Gli episodi possono durare da diversi minuti a mesi. Possono recidivare, talvolta interessando nervi diversi.
Dopo un episodio, circa la metà delle persone colpite si riprende completamente e la maggior parte delle altre ha sintomi lievi.
Diagnosi della HNPP
Elettromiografia e studi della conduzione nervosa
Test genetici
Il medico può avere difficoltà a diagnosticare la neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione perché i sintomi vanno e vengono. L’ elettromiografia, gli studi della conduzione nervosa Elettromiografia Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’ anamnesi e dall’ esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni e le analisi genetiche aiutano a stabilire la diagnosi.
Raramente, è necessaria la biopsia di un nervo per ricercare aree di gonfiore lungo il nervo che si verificano tipicamente nella neuropatia ereditaria.
Trattamento della HNPP
Evitare le attività che causano sintomi
Tutori per polso e protezioni per i gomiti
Si devono evitare o modificare le attività che causano i sintomi.
Alcuni sostegni, come tutori per polsi e protezioni per i gomiti possono aiutare a ridurre la pressione, evitando nuove ferite e consentendo al nervo di ripararsi nel tempo.