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Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2018| Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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La prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi è una malattia da prioni che provoca variazioni dell’umore e del comportamento, problemi di linguaggio e deterioramento della funzione mentale.

La prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi è stata identificata nel 2008. Rappresenta circa il 3% di tutte le malattie da prioni nell’uomo e colpisce circa 2-3 persone su 100 milioni. Solitamente si sviluppa intorno ai 70 anni e l’aspettativa di vita è di circa 24 mesi dopo la comparsa dei sintomi.

I ricercatori non hanno identificato alcuna mutazione genetica che provoca la malattia. Ma la prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi è considerata diversa da altre malattie da prioni perché gli enzimi detti proteasi possono metabolizzare i prioni più facilmente rispetto ad altre prionopatie.

All’inizio, le persone con prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi manifestano cambiamenti dell’umore e del comportamento. Possono perdere le inibizioni, avere sensazioni intense di benessere (euforia), perdere interesse nelle attività normali o diventare apatiche. Possono avere difficoltà a parlare e possono essere scoordinate. La funzione mentale è compromessa. Anche la deambulazione diventa difficile.

La prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi è particolarmente difficile da diagnosticare ed è spesso confusa con altre demenze.

Non esiste alcun trattamento efficace per la prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi. Il trattamento si incentra sull’attenuazione dei sintomi.

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