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Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2018| Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni che causa perdita di coordinazione seguita da un lento deterioramento della funzione mentale. Questa malattia è letale, solitamente entro 5 anni.

Come la malattia di Creutzfeldt-Jakob, quella di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni che può manifestarsi ovunque nel mondo. Tuttavia, è molto meno comune rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Solitamente inizia prima (colpisce le persone intorno ai 40 anni invece che intorno ai 60) e progredisce più lentamente (con un’aspettativa di vita media di 5 anni invece che di 6 mesi). La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni familiare, ovvero ereditaria all’interno di una famiglia.

Solitamente i primi sintomi sono difficoltà motoria e mancanza di equilibrio durante la deambulazione. Gli spasmi muscolari (mioclono) sono molto meno comuni rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Diventa difficile parlare (la cosiddetta disartria) e si sviluppa demenza. Possono insorgere nistagmo (movimento rapido degli occhi in una direzione, seguito da un ritorno più lento nella posizione originale) e sordità. Si perde la coordinazione muscolare. I muscoli possono irrigidirsi. Solitamente, i muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono compromessi, provocando un forte rischio di polmonite, che è la causa più comune di morte.

La diagnosi della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è suggerita da sintomi tipici e da un’anamnesi familiare della malattia e viene confermata da test genetici.

Non è disponibile alcun trattamento efficace. Il trattamento della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker mira ad alleviare i sintomi.

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