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Eventi apparentemente rischiosi per la vita ed evento breve inspiegabile e risolto

(Evento breve, risolto, non spiegato)

Di

Christopher P. Raab

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti mag 2019
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Risorse sull’argomento

Gli eventi apparentemente rischiosi per la vita e un evento breve inspiegabile e risolto non sono disturbi specifici ma termini per un gruppo di sintomi allarmanti che possono verificarsi nei bambini. Comportano l'improvvisa comparsa di sintomi respiratori (p. es., apnea), il cambiamento del colore o del tono muscolare e/o la reattività alterata. La persona che assiste il paziente può temere che il bambino sia morto o che la sua vita sia in pericolo. Gli eventi in genere si verificano nei bambini di < 1 anno con picco di incidenza a 10-12 settimane. Alcuni di questi eventi sono inspiegabili (e indicati come eventi brevi inspiegabili e risolti), ma altri derivano da numerose cause possibili tra cui disturbi digestivi, neurologici, respiratori, infettivi, cardiaci, metabolici o traumatici (p. es., derivanti da abusi). Il trattamento è volto alla cura delle cause specifiche una volta che queste sono identificate.

Alcuni bambini hanno eventi transitori che comportano una combinazione di alterazioni della respirazione, della coscienza, del tono muscolare e/o del colore della pelle che sono allarmanti per i tutori, alcuni dei quali iniziano anche a praticare la rianimazione cardiopolmonare. A causa delle loro relative manifestazioni, questi eventi sono stati definiti come "eventi apparentemente rischiosi per la vita". Tuttavia, anche se una piccola minoranza di questi bambini presenta una significativa malattia sottostante, un gran numero di pazienti non ha né recidive né complicazioni e continua a svilupparsi normalmente. Quindi, una recente guideline per la pratica clinica dall'American Academy of Pediatrics ha raccomandato di eliminare il termine "life-threatening" in modo che i genitori non siano allarmati inutilmente e i medici non si sentano in dovere di eseguire test approfonditi, il che non è necessario in molti casi. Il nuovo termine è "evento breve inspiegabile e risolto".

Un evento breve inspiegabile e risolto si riferisce a eventi della durata < 1 min in un bambino < 1 anno di età associati a ≥ 1 dei seguenti:

  • Respiro assente, diminuito o irregolare

  • Cianosi o pallore

  • Alterato livello di reattività

  • Variazione marcata del tono muscolare (ipertonia o ipotonia)

Inoltre, i bambini devono apparire sani e tornare al loro stato di salute iniziale al momento della presentazione. Pertanto, i bambini che sono febbrili, tossiscono o mostrano segni di distress o altre anomalie non sono considerati come potenziale evento inspiegabile breve e risoltosi.

Va notato che la definizione "evento inspiegabile breve e risoltosi" si applica solo agli eventi per i quali non esiste una causa sottostante (quindi "non spiegata"), che può essere determinata solo dopo un'accurata analisi clinica e fisica e a volte tramite esami diagnostici. Inoltre, l'evento inspiegabile breve e risoltosi non si applica ai bambini con una presentazione simile in cui una causa era stata identificata; per questi bambini, alcuni clinici considerano ancora utile il termine "ALTE", evento di apparente minaccia per la vita.

Eziologia

Sebbene per definizione un evento inspiegabile breve e risoltosi venga diagnosticato solo quando non vi è alcuna spiegazione per l'evento, un numero di disturbi può manifestarsi con anomalie simili di respirazione, reattività, tono e/o colore della pelle. Pertanto, è importante cercare una causa.

Le cause più frequenti comprendono

Cause meno frequenti sono

  • Patologie cardiache

  • Alterazioni metaboliche

  • Ostruzione delle vie aeree superiori (p. es., apnea ostruttiva del sonno)

  • Altre (p. es., droga, anafilassi, abusi)

Le cause possono essere genetiche o acquisite. Se un neonato è affidato a un caregiver e presenta ripetuti episodi di evento di apparente minaccia per la vita senza chiara eziologia, deve essere considerata la possibilità di un abuso sul minore.

Valutazione

La valutazione dei bambini con qualsiasi altra manifestazione (p. es., tosse, febbre, nausea e vomito, convulsioni) oltre a quelli definiti come evento inspiegabile breve e risoltosi è descritta altrove.

Anamnesi

La valutazione di un evento prevede inizialmente un'anamnesi completa, che comprende

  • Osservazioni da parte del caregiver che ha assistito alla manifestazione, in particolare la descrizione dei cambiamenti in respirazione, colorito, tono muscolare e occhi; produzione di suoni; durata dell'episodio; e qualsiasi precedente segno come distress respiratorio o ipotonia

  • Gli interventi attuati (p. es., la stimolazione dolce, bocca a bocca, la respirazione, rianimazione cardiopolmonare)

  • Il consumo prenatale (materno) e l'attuale consumo familiare di droghe, tabacco e alcol

  • Le informazioni sulla nascita del neonato (p. es., età gestazionale, complicanze perinatali)

  • Abitudini alimentari (se si sono verificati scarso aumento di peso, conati di vomito, tosse, vomito)

  • Anamnesi della crescita e dello sviluppo (p. es., percentili di lunghezza e peso, tappe fondamentali dello sviluppo)

  • Eventi precedenti, comprese malattie o traumi recenti

  • Esposizione recente a malattie infettive

  • Anamnesi familiare di eventi simili, morti precoci, sindrome del QT lungo o altre aritmie, o possibili disturbi causali

Le indicazioni nell'anamnesi che indicano abuso sui minori devono essere valutate con sensibilità. Gli eventi ricorrenti che riguardano gli abusi includono quelli che iniziano solo in presenza di un genitore o di un badante.

Poiché la disponibilità dipende in parte dalle capacità e dalle risorse della famiglia, è anche importante valutare la situazione abitativa e familiare, il livello di ansia del tutore e se il bambino ha accesso immediato alle cure mediche di follow up.

Esame obiettivo

L'esame obiettivo si effettua per verificare la presenza di alterazione dei segni vitali, dei segni respiratori, malformazioni e deformità evidenti, anomalie neurologiche (p. es., posturali, atteggiamento della testa inappropriato), segni di infezione o traumi (in particolare anche emorragia retinica alla valutazione del fondo oculare), e indicatori di possibile abuso fisico.

Classificazione dei rischi

I possibili brevi eventi inspiegabili risoltisi sono classificati come a basso o alto rischio in base alla storia e all'esame obiettivo.

I neonati a basso rischio sono quelli che soddisfano i seguenti criteri:

  • Età > 60 giorni

  • Età gestazionale > 32 settimane ed età concezionale > 45 sett

  • Un solo evento, nessun breve evento inspiegabile risoltosi precedente, nessun cluster di nessun breve evento inspiegabile risoltosi

  • Non è richiesta rianimazione cardiopolmonare dal personale medico addestrato

  • Nessun aspetto allarmante nella storia clinica (p. es., preoccupazione per abusi sui minori, anamnesi familiare di morte improvvisa)

  • Esame obiettivo nella norma (p. es., afebbrile, normoteso)

È molto improbabile che i bambini a basso rischio abbiano un grave disturbo sottostante e le nuove guidelines raccomandano pochi o nessun intervento diverso a parte informare i tutori.

Sono neonati ad alto rischio tutti coloro che non soddisfano i criteri a basso rischio. Le nuove linee guida non contengono raccomandazioni per la loro valutazione e gestione.

Esami

Per neonati a basso rischio, le linee guida attuali raccomandano test minimi. È ragionevole osservare il bambino (compreso il monitoraggio della pulsossimetria) nel reparto di emergenza o in ambulatorio per un breve periodo e fare l'ECG a 12 derivazioni e indagare con tampone nasofaringeo per pertosse (coltura o PCR). Altri test, compresi studi di imaging e analisi del sangue, non sono necessari. Anche il ricovero di routine non è necessario; tuttavia, i neonati possono essere ricoverati in ospedale per il monitoraggio cardiorespiratorio se i tutori sono estremamente ansiosi o non sono in grado di portare il bambino per il follow up in 24 h.

Per i neonati ad alto rischio gli esami di laboratorio e l'imaging vengono effettuati per identificare le possibili cause. Alcuni test sono effettuati di routine e altri si devono effettuare basandosi sul sospetto clinico ( Test diagnostici per neonati ad alto rischio), in particolare se il neonato è ancora sintomatico o necessita di intervento medico. I neonati sono spesso ospedalizzati per il monitoraggio cardiorespiratorio, in particolare se hanno bisogno di rianimazione o se la valutazione ha rilevato eventuali anomalie.

Tabella
icon

Test diagnostici per neonati ad alto rischio

Esami

Possibili cause

Tipici test iniziali

Esami del sangue, in genere compresi

  • Emocromo con formula

  • Elettroliti (Mg, Ca, Na, K), bicarbonato e glucosio

  • Test di funzionalità epatica

  • Lattato

Acidosi

Anemia

Disidratazione

Infezione

Malattie epatiche

Alterazioni metaboliche

RX torace

Cardiomegalia, polmonite

Culture (sangue, feci, urine, liquido cerebrospinale)

Infezione

ECG

Monitoraggio cardiaco in ospedale

Aritmie

Anomalie del QT

Ecocardiografia

Cardiomegalia

Puntura lombare

Test della pertosse

Indagine scheletrica

Screening tossicologico

Farmaci o tossine

Esame delle urine

Infezione

Test aggiuntivi in base al sospetto clinico

Emogasanalisi

Acidosi

Imaging del cervello (TC, RM)

Trauma, emorragia, tumore

elettroencefalografia

Monitoraggio del pH esofageo*

Test genetici

Malattia metabolica/genetica possibile

Tampone nasale

Studio del sonno

Respirazione o altri problemi durante il sonno

Valutazione del tratto gastrointestinale superiore mediante latte marcato con radioisotopo*

Malattia da reflusso gastroesofageo

*Nei neonati con un'anamnesi positiva per rigurgito, conati di vomito, vomito, tosse, o difficoltà ad alimentarsi.

Prognosi

In genere, un evento inaspettato, pericoloso per la vita risoltosi è innocuo e non è un segno di problemi di salute più gravi o di morte. È improbabile che un evento inaspettato, pericoloso per la vita risoltosi sia un fattore di rischio per la sindrome della morte improvvisa del lattante. La maggior parte delle vittime di sindrome della morte improvvisa del lattante non ha alcun tipo di evento anticipatorio.

La prognosi di un evento ad alto rischio dipende dalla causa. Per esempio, il rischio di morte è più alto se la causa è un grave disturbo neurologico. Quando nessuna causa viene identificata, la relazione di tali eventi con la sindrome della morte improvvisa del lattante non è chiara. Tra il 4 e il 10% dei neonati che muoiono di sindrome della morte infantile improvvisa ha un'anamnesi positiva per tali eventi, e il rischio di morte improvvisa del lattante è maggiore se un neonato ne ha avuto 2 o più. Inoltre, i neonati che hanno avuto un evento mostrano molte delle caratteristiche dei neonati che muoiono di sindrome della morte improvvisa del lattante. Tuttavia, l'incidenza degli eventi apparentemente rischiosi per la vita, a differenza di quella di morte improvvisa del lattante, non è diminuita in risposta alla Safe to Sleep® campaign.

Non sembrano esserci effetti a lungo termine sullo sviluppo dell'evento apparentemente rischioso per la vita, ma le cause di fondo (p. es., patologia cardiaca o neurologica) potrebbero avere tali effetti.

Trattamento

  • Trattamento della causa

  • Dispositivi di monitoraggio domestici

  • Follow-up ravvicinato

Neonati a basso rischio

I genitori e gli operatori sanitari devono essere istruiti riguardo agli eventi brevi inspiegabili e risolti gli si deve offrire addestramento alla rianimazione cardiopolmonare per i neonati e nella cura adeguata del bambino. Il monitoraggio cardiorespiratorio domestico non è necessario. I neonati devono essere rivalutati entro 24 h.

Neonati ad alto rischio

Quando è possibile identificare la causa scatenante questa va trattata.

Se i genitori e gli operatori sanitari sono interessati e sembrano in grado di usarli, possono essere prescritti dispositivi di monitoraggio dell'apnea da utilizzare a casa per un determinato periodo di tempo. I monitor devono essere dotati di registratori di eventi. I genitori devono essere istruiti a usare il monitor e avvisati che i falsi allarmi sono comuni e che il monitoraggio domiciliare non ha mostrato di ridurre il tasso di mortalità. Inoltre, bisogna abolire l'esposizione al fumo di tabacco.

I bambini che non sono stati ospedalizzati devono ricevere un follow up con il loro medico di base entro 24 h.

Punti chiave

  • Alcuni bambini hanno eventi transitori e allarmanti che coinvolgono alterazioni della respirazione, coscienza, tono muscolare e/o colore della pelle.

  • Gli eventi possono essere suddivisi in a basso rischio e ad alto rischio in base alla storia e all'esame obiettivo.

  • Gli eventi che rispondono a criteri a basso rischio non hanno probabilmente una causa pericolosa e richiedono una valutazione minima.

  • Un evento breve inspiegabile e risolto è presente solo quando non ci sono spiegazioni per l'evento dopo un'accurata anamnesi ed esame clinico.

  • Gli eventi altamente rischiosi per la vita hanno molte possibili cause, ma spesso non è possibile identificarle.

  • Devono essere considerate patologie respiratorie, neurologiche, disturbi infettivi, cardiaci, metabolici e gastrointestinali, così come un possibile abuso sul minore, utilizzando i vari test diagnostici sulla base dei reperti clinici.

  • La prognosi dipende dalle cause; il rischio di morte è aumentato nei bambini con un disturbo neurologico, che hanno avuto 2 o più episodi di eventi, che hanno sperimentato un trauma non accidentale, o che hanno > 6 mesi e hanno avuto un evento protratto, soprattutto se affetti da malattie cardiache.

  • I bambini in cui i risultati delle indagini o degli esami di laboratorio risultano alterati o che hanno necessitato di un intervento o hanno un'anamnesi che desta sospetto sono ricoverati in ospedale.

  • Il trattamento è diretto alla causa; si può effettuare il monitoraggio domiciliare, ma non è stato dimostrato che possa ridurre la mortalità.

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