Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Tumore di Wilms

(Tumore di Wilms; Nefroblastoma)

Di

Renee Gresh

, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

Ultima modifica dei contenuti lug 2019
Clicca qui per l’educazione dei pazienti

Il tumore di Wilms è un carcinoma embrionale del rene composto da elementi blastici, stromali ed epiteliali. Nella patogenesi sono state implicate anomalie genetiche, tuttavia l'ereditarietà familiare è responsabile solitamente dell'1-2% dei casi. La diagnosi è ecografica, mediante TC addominale, o RM. Il trattamento può comprendere la resezione chirurgica, la chemioterapia e la radioterapia.

Il tumore di Wilms di solito si manifesta nei bambini < 5 anni, ma a volte anche in bambini più grandi e raramente in età adulta. È responsabile di circa il 6% dei tumori nei bambini di < 15 anni. Tumori sincroni bilaterali si verificano in circa il 5% dei pazienti.

In alcuni casi è stata riscontrata la delezione cromosomica di WT1 (un gene oncosoppressore del tumore di Wilms). Altre anomalie genetiche associate comprendono la delezione di WT2 (un 2o gene oncosoppressore del tumore di Wilms), la perdita di eterozigosi del cromosoma 16 e l'inattivazione del gene WTX.

Circa il 10% dei casi si manifesta associato ad altre alterazioni congenite, soprattutto anomalie dell'apparato genitourinario, ma anche all'emi-ipertrofia (asimmetria del corpo). La sindrome WAGR è la combinazione tra tumore di Wilms (con delezione di WT1), aniridia, malformazioni genitourinarie (p. es., ipoplasia renale, malattia cistica, ipospadia, criptorchidismo) e disabilità intellettiva.

Sintomatologia

Il riscontro più frequente è una massa addominale palpabile non dolente. Sintomi meno frequenti comprendono il dolore addominale, l'ematuria, la febbre, l'anoressia, la nausea e il vomito. L'ematuria può essere microscopica o totale. L'ipertensione può verificarsi ed è di gravità variabile.

Diagnosi

  • Ecografia, TC o RM addominale

L'ecografia addominale indica se la massa è cistica o solida e se sono coinvolte la vena renale o la vena cava. La TC addominale o RM è necessaria per stabilire l'estensione del tumore e verificare la diffusione ai linfonodi regionali, al rene controlaterale o al fegato. Al momento della diagnosi iniziale è necessaria la TC del torace per escludere metastasi polmonari.

La diagnosi di tumore di Wilms viene tipicamente effettuata presumibilmente sulla base dei risultati degli studi di imaging, così si effettua la nefrectomia piuttosto che la biopsia nella maggior parte dei pazienti al momento della diagnosi. La biopsia non viene effettuata a causa del rischio di contaminazione peritoneale dalle cellule tumorali, che sviluppa il cancro e pertanto il cambiamento di stadio da minore a superiore richiede una maggiore terapia intensiva.

Durante l'intervento chirurgico, i linfonodi locoregionali sono campionati per la stadiazione patologica e chirurgica (vedi anche National Cancer Institute Stages of Wilms Tumor).

Prognosi

La prognosi per il tumore di Wilms dipende da

  • Istologia (favorevole o sfavorevole)

  • Stadio alla diagnosi

  • Età del paziente (l'età avanzata è associata a una prognosi peggiore)

La prognosi nei bambini con tumore di Wilms è eccellente. I tassi di guarigione per la malattia a basso stadio (localizzata al rene) variano dall'85 al 95%. Anche i bambini con malattia più avanzata hanno una buona prognosi; i tassi di guarigione vanno dal 60% (istologia sfavorevole) al 90% (istologia favorevole).

Il tumore può recidivare, in genere entro 2 anni dalla diagnosi. La guarigione è possibile nei bambini con tumore recidivante. L'esito dopo la recidiva è migliore nei bambini che hanno esordito con malattia a basso stadio, i cui tumori tendono a recidivare in una sede che non è stata irradiata, che hanno una ricaduta > 1 anno dopo l'esordio, e che inizialmente ricevono trattamento meno intensivo.

Trattamento

  • Chirurgia e chemioterapia

  • Radioterapia per i pazienti con malattia a uno stadio/rischio più alto

Il trattamento iniziale del tumore di Wilms unilaterale è la resezione chirurgica primaria seguita da chemioterapia adiuvante. Un gruppo selezionato di pazienti più giovani con tumori di piccole dimensioni può essere curato con la sola chirurgia. Il tipo di farmaco chemioterapico e la durata della terapia dipendono dall'istologia tumorale e dallo stadio. Il regime chemioterapico dipende dal gruppo a rischio, ma di solito è costituito da actinomicina D (dactinomicina) e vincristina, con o senza doxorubicina. Per i tumori più aggressivi, vengono utilizzati intensivi regimi chemioterapici multiagente.

I bambini affetti da tumori molto grandi non resecabili o da tumori bilaterali sono candidati alla chemioterapia seguita dalla rivalutazione e dalla resezione in un secondo momento.

Ai bambini che hanno la malattia a uno stadio più alto o tumori che coinvolgono i linfonodi regionali viene somministrata la radioterapia.

Per ulteriori informazioni

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

PARTE SUPERIORE