Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Rabdomiosarcoma

Di

Renee Gresh

, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

Ultima modifica dei contenuti lug 2019
Clicca qui per l’educazione dei pazienti

Il rabdomiosarcoma è un tumore infantile che origina dalle cellule embrionali mesenchimali, che possono differenziarsi in cellule muscolari scheletriche. Può insorgere in tutti i tipi di tessuto muscolare in qualsiasi localizzazione, determinando un'alta variabilità di manifestazioni cliniche. I tumori vengono di solito individuati mediante TC o RM e la diagnosi è confermata dalla biopsia. Il trattamento comprende la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia.

Il rabdomiosarcoma è il 3o tumore più diffuso non originante dal sistema nervoso centrale nei bambini (dopo il tumore di Wilms e il neuroblastoma). Tuttavia è responsabile solo del 3-4% di tutti i tumori infantili. Il rabdomiosarcoma appartiene a un gruppo di tumori noti come sarcomi dei tessuti molli ed è il tumore più frequente in questo gruppo.

Nei bambini l'incidenza del rabdomiosarcoma è di 4,3 milioni/anno. Due terzi dei tumori vengono diagnosticati in bambini < 7 anni. La malattia è più diffusa nella razza bianca rispetto alla nera (in gran parte perché la frequenza è minore nelle ragazze nere) ed è leggermente più frequente tra i maschi che tra le femmine.

Istologia

Esistono 2 principali sottotipi istologici:

  • Embrionale: caratterizzato da perdita di eterozigosi sul cromosoma 11p15.5

  • Alveolare: associato a traslocazione t(2; 13), che fonde il gene PAX3 con il gene FOXO1 (FKHR), e t(1;13), che fonde il gene PAX7 con il gene FOXO1 (FKHR)

Localizzazione

Nonostante il rabdomiosarcoma possa formarsi quasi ovunque nell'organismo, la malattia predilige alcuni siti:

  • Testa e collo (circa 35%), solitamente nell'orbita o in passaggi nasofaringei: più frequente tra i bambini in età scolare

  • Apparato genitourinario (circa il 25%), generalmente in vescica, prostata, o vagina: in genere nei neonati e nei bambini piccoli

  • Estremità (circa il 20%): più frequentemente tra gli adolescenti

  • Tronco/siti vari (circa il 20%)

Circa il 15-25% dei bambini si presenta con metastasi. Il polmone è la sede più frequente delle metastasi; ossa, midollo osseo e linfonodi sono altri siti possibili.

Sintomatologia

I bambini generalmente non presentano sintomi sistemici come febbre, sudorazione notturna o perdita di peso. Solitamente i bambini si presentano con una massa fissa palpabile oppure con disfunzione d'organo secondaria a compressione dell'organo da parte del cancro.

Le neoplasie dell'orbita e nasofaringee possono causare lacrimazione, dolore oculare o esoftalmo. I tumori della cavità rinofaringea possono causare congestione nasale, modificazioni della voce oppure una secrezione mucopurulenta.

I tumori dell'apparato genitourinario causano dolore addominale, una massa addominale palpabile, difficoltà nella minzione ed ematuria.

I tumori delle estremità si presentano come masserelle solide indistinte in qualsiasi punto delle braccia o delle gambe. La diffusione del linfonodo regionale si verifica frequentemente, e possono verificarsi metastasi nei polmoni, nel midollo osseo, nei linfonodi e di solito non danno sintomi.

Diagnosi

  • TC o RM

  • Biopsia o asportazione chirurgica

Le masse vengono valutate alla TC, tuttavia le lesioni alla testa e al collo vengono meglio definite dalla RM. La diagnosi di rabdomiosarcoma è confermata dalla biopsia o dall'escissione della massa.

La valutazione standard delle metastasi comprende TC del torace, la tomografia a emissione di positroni (PET)-TC, scintigrafia ossea, aspirato midollare bilaterale e biopsia del midollo osseo.

Prognosi

La prognosi si basa su

  • Localizzazione del tumore (p. es., la prognosi è migliore nei tumori non parameningei di testa/collo e dell'apparato genitourinario non vescicali/non prostatici)

  • Completezza della resezione

  • Presenza di metastasi

  • Età (la prognosi è peggiore per i bambini < 1 anno di età o > 10 anni

  • Istologia (l'istotipo embrionale è associato a una prognosi più favorevole rispetto a quello alveolare)

Le combinazioni di questi fattori prognostici identificano i bambini in una categoria a basso rischio, a rischio intermedio o ad alto rischio. Un sistema complesso di stratificazione del rischio esiste in base a due sistemi di stadiazione (vedi Cancer Institute di National stage information for rhabdomyosarcoma). Il trattamento si intensifica per ogni categoria di rischio, e la sopravvivenza globale varia da > 90% nei bambini affetti da malattia a basso rischio a < 50% nei bambini con malattia ad alto rischio.

Trattamento

  • Chirurgia e chemioterapia

  • Radioterapia per masse residuali o malattia microscopica

Il trattamento di rabdomiosarcoma comprende intervento chirurgico, chemioterapia e alle volte radioterapia.

L'escissione completa del tumore primario è raccomandata quando può essere fatta in sicurezza. Dato che il tumore risponde alla chemioterapia e alla radioterapia, la resezione aggressiva è sconsigliata se può recare un danno all'organo o determinarne un malfunzionamento.

I bambini in tutte le classi di rischio vengono trattati con chemioterapia; i farmaci più comunemente usati sono la vincristina, l'actinomicina D (dactinomicina), la ciclofosfamide, la doxorubicina, l'ifosfamide e l'etoposide. Topotecan e Irinotecan sono nuovi farmaci attivi contro questo tipo di tumore.

La terapia radiante è generalmente riservata ai bambini con malattia di volume residuo o tumore residuo microscopico dopo l'intervento e ai bambini con malattia a medio o alto rischio.

Per ulteriori informazioni

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

PARTE SUPERIORE