I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono errori del metabolismo che interessano il catabolismo e l'anabolismo dei carboidrati. Incapacità di utilizzare efficacemente i metaboliti di conti carboidrati per la maggior parte di questi disturbi. Queste patologie comprendono
Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi compromette la gluconeogenesi e provoca sintomatologia simile alla forma epatica delle malattia da accumulo di glicogeno ma senza accumulo di... maggiori informazioni
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo La maggior parte dei disturbi ereditari del metabolismo (errori innati del metabolismo) sono rare e pertanto la loro diagnosi richiede un alto indice di sospetto. La diagnosi precoce determina... maggiori informazioni .
Per ulteriori informazioni
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica