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Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisionato/Rivisto ott 2021 | Modificata nov 2021
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Risorse sull’argomento

I reni riassorbono attivamente quantità significative di aminoacidi. I difetti di trasporto degli aminoacidi che si verificano nel tubulo renale comprendono la cistinuria Cistinuria La cistinuria è un difetto ereditario dei tubuli renali in cui è impedito il riassorbimento della cistina (l'omodimero dell'aminoacido cisteina), l'escrezione urinaria è aumentata, e si formano... maggiori informazioni e la malattia di Hartnup , che sono discusse altrove. I disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici comprendono

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