I reni riassorbono attivamente quantità significative di aminoacidi. I difetti di trasporto degli aminoacidi che si verificano nel tubulo renale comprendono la cistinuria Cistinuria La cistinuria è un difetto ereditario dei tubuli renali in cui è impedito il riassorbimento della cistina (l'omodimero dell'aminoacido cisteina), l'escrezione urinaria è aumentata, e si formano... maggiori informazioni e la malattia di Hartnup , che sono discusse altrove. I disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici comprendono
Disturbi degli aminoacidi a catena ramificata Disturbi del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata Valina, leucina, e isoleucina sono aminoacidi a catena ramificata; il deficit di enzimi coinvolti nel loro metabolismo porta all'accumulo di acidi organici con grave acidosi metabolica. Ci sono... maggiori informazioni
Disturbi del metabolismo della metionina Disturbi del metabolismo della metionina Molti difetti nel metabolismo della metionina conducono ad accumulo di omocisteina (e del suo dimero, omocistina) con effetti avversi comprendenti tendenza trombotica, lussazione del cristallino... maggiori informazioni
Disturbi del metabolismo della tirosina Disturbi del metabolismo della tirosina La tirosina è un aminoacido che è precursore di diversi neurotrasmettitori (p. es., dopamina, noradrenalina, adrenalina), ormoni (p. es., tiroxina), e della melanina; i deficit di enzimi coinvolti... maggiori informazioni
In aggiunta, ci sono una serie di altri disturbi del metabolismo degli aminoacidi e acidi organici, compresi quelli relativi beta e gamma aminoacidi Disturbi dei beta e gamma-aminoacidi , il ciclo del gamma-glutamil Disturbi del ciclo gamma-glutamil , glicina Disturbi del metabolismo della glicina , istidina Disturbi del metabolismo dell'istidina , lisina Disturbi del metabolismo della lisina , prolina e idrossiprolina Disturbi del metabolismo di idrossiprolina e prolina , e vari altri disturbi degli aminoacidi Disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici vari .
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica