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Difetti del metabolismo delle pirimidine

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti lug 2018
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Risorse sull’argomento

Le pirimidine possono essere sintetizzate ex novo o riciclate con una via di recupero dal normale catabolismo. Il catabolismo delle pirimidine produce prodotti intermedi del ciclo dell'acido citrico. Ci sono vari disturbi del metabolismo della pirimidina (vedi Tabella).

Tabella
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Difetti del metabolismo delle pirimidine

Malattia (numero OMIM)

Difetti proteici o enzimatici

Difetti di uno o più geni (localizzazione cromosomica)

Commenti

Profilo biochimico: orotato urinario elevato

Caratteristiche cliniche: anemia megaloblastica, infezioni ricorrenti, immunodeficienza cellulare, anomalie disabilitanti dello sviluppo

Trattamento: uridina, acido uridilico e citidilico

Tipo I (258900)

UMP sintasi (orotidina-5-pirofosforilasi e-decarbossilasi)

UMPS (3q13)*

Tipo II (258920)

Orotidina-5-decarbossilasi

Deficit di diidropirimidina deidrogenasi (274270)

  • Forma di errore congenita

  • Forma farmacogenetica

Diidropirimidina deidrogenasi

DPYD (1p22)*

Profilo biochimico: elevato livello urinario di uracile, timina, e 5-idrossimetiluracile

Caratteristiche cliniche: nella forma di errore congenita, ritardo della crescita e dello sviluppo, convulsioni, spasticità, microcefalia

Nella forma farmacogenetica, effetti collaterali a 5-fluorouracile, tra cui mielosoppressione, neurotossicità, sintomi cutanei e gastrointestinali, decesso

Trattamento: non esiste un trattamento specifico, salvo l'eliminazione di farmaci tossici

Diidropirimidinuria (222748)

Diidropirimidasi

DPYS (8q22)*

Profilo biochimico: elevati livelli di diidrouracile urinario e diidrotimina

Caratteristiche cliniche: variabili; problemi di alimentazione, convulsioni, letargia, sonnolenza, acidosi metabolica

Talvolta benigno

Trattamento: non stabilito

Carenza di β-ureido propionasi (210100)

β-Ureido propionasi (β-alanina sintasi)

UPB1 (22q11.2)

Profilo biochimico: elevato livello urinario di ureidopropionato e ureidobutirato

Caratteristiche cliniche: microcefalia, ritardo dello sviluppo, distonia, scoliosi

Trattamento: non stabilito

Carenza di pirimidina 5nucleotidasi (266120)

5-Monofosfato idrolasi

NT5C3 (7p15-p14)*

Profilo biochimico: nessun profilo specifico

Caratteristiche cliniche: anemia emolitica, punteggiata basofile

Trattamento: terapia di supporto

Deficit di citidina deaminasi indotta dall'attivazione (sindrome iper IgM tipo II; 605257)

Citidina deaminasi indotta dall'attivazione

AICDA (12p13)*

Profilo biochimico: IgM alto, più basso al più assente IgG e IgA

Caratteristiche cliniche: infezioni batteriche ricorrenti, difetto della commutazione delle classi di Ig

Trattamento: controllo delle infezioni

Il gene* è stato identificato, e la base molecolare è stata chiarita.

OMIM = online mendelian inheritance in man (vedi l'OMIM database).

Deficit di uridina monofosfato sintasi (aciduria orotica ereditaria)

L'uridina monofosfato è l'enzima che catalizza le reazioni di decarbossilazione di orotato fosforibosiltransferasi e orotidina-5-monofosfato. Con il suo deficit, l'acido orotico si accumula, causando manifestazioni cliniche di anemia megaloblastica, cristalluria e nefropatia orotica, malformazioni cardiache, strabismo e infezioni ricorrenti.

La diagnosi di deficit dell'uridina monofosfato sintasi si fa con l'analisi del DNA e/o con il dosaggio enzimatico in diversi tessuti. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)

Il trattamento del deficit dell'uridina monofosfato sintasi consiste nell'integrazione per via orale di uridina.

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