Le pirimidine possono essere sintetizzate ex novo o riciclate con una via di recupero dal normale catabolismo. Il catabolismo delle pirimidine produce prodotti intermedi del ciclo dell'acido citrico. Ci sono vari disturbi del metabolismo della pirimidina (vedi tabella).
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Deficit di uridina monofosfato sintasi (aciduria orotica ereditaria)
L'uridina monofosfato è l'enzima che catalizza le reazioni di decarbossilazione di orotato fosforibosiltransferasi e orotidina-5′-monofosfato. Con il suo deficit, l'acido orotico si accumula, causando manifestazioni cliniche di anemia megaloblastica, cristalluria e nefropatia orotica, malformazioni cardiache, strabismo e infezioni ricorrenti.
La diagnosi di deficit dell'uridina monofosfato sintasi si fa con l'analisi del DNA e/o con il dosaggio enzimatico in diversi tessuti. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
Il trattamento del deficit dell'uridina monofosfato sintasi consiste nell'integrazione per via orale di uridina.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica
