La mandibola può essere assente, deforme o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita, spesso in combinazione con altre anomalie e sindromi congenite.
(Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Quando sono presenti altre anomalie, un genetista clinico può aiutare a guidare la valutazione in quanto l'identificazione della sindrome di base è importante per la prognosi e la consulenza familiare. Tuttavia, una valutazione genetica clinica è raccomandata anche nei casi di apparente anomalia congenita isolata.
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Micrognazia (mandibola piccola)
La micrognazia si può riscontrare in > 700 sindromi genetiche.
La sequenza di Pierre Robin è una manifestazione comune di micrognazia caratterizzata da una schisi del palato molle a forma di U e da ostruzione delle vie aeree superiori causata da glossoptosi (lingua che cade verso la parte posteriore della gola); può anche essere presente ipoacusia trasmissiva. L'alimentazione può essere difficile, e alcune volte si può manifestare cianosi perché la lingua viene effettuata indietro e può provocare l'ostruzione della faringe. L'assunzione di una posizione inclinata durante il pasto può aiutare, però la deglutizione non coordinata può richiedere la nutrizione mediante sondino nasogastrico o un tubo per gastrostomia. Se persistono la cianosi o i problemi respiratori, può essere necessario ricorrere alla tracheostomia o a un intervento chirurgico per fissare la lingua in avanti (p. es., cucendola alla parte interna del labbro inferiore). È necessaria una valutazione otorinolaringoiatrica.
Circa un terzo dei pazienti con micrognazia presenta anomalie associate che suggeriscono un difetto cromosomico sottostante o una sindrome genetica. Alcune delle diagnosi da considerare comprendono la sindrome di Treacher Collins (associata ad inclinazione verso il basso degli occhi, coloboma della palpebra, padiglione auricolare malformato [microzia], e perdita dell'udito), la sindrome di Nager, la sindrome di Goldenhar (oculoauriculovertebrale), e la sindrome cerebrocostomandibolare.
L'allungamento chirurgico della mandibola può migliorare l'aspetto e la funzione. Nella procedura tipica, chiamata osteogenesi da distrazione, si effettua un'osteotomia e si applica un apparecchio distrattore (separatore) a entrambi i monconi ossei. Con il tempo, la distanza tra le due parti viene aumentata, e nel mezzo cresce nuovo tessuto osseo per aumentare le dimensioni della mandibola.
Agnazia
L'assenza congenita del processo condiloideo (e talvolta del processo coronoide, del ramo e di parti del corpo della mandibola) è una grave malformazione. La mandibola devia verso il lato affetto, provocando una grave malocclusione; il lato sano è allungato e appiattito. Spesso coesistono anomalie dell'orecchio esterno, medio e interno, dell'osso temporale, della ghiandola parotide, dei muscoli masticatori e del nervo facciale. Le sindromi da considerare comprendono agnazia-oloprosencefalia, otocefalia, una forma grave di sindrome cerebrocostomandibolare, e la sindrome di Ivemark.
Le RX o TC della mandibola e dell'articolazione temporo-mandibolare mostrano il grado di ipoplasia e permettono di distinguere l'agenesia da altre condizioni che provocano deformità facciali simili ma non implicano gravi perdite strutturali. La TC facciale viene usualmente eseguita prima dell'intervento chirurgico.
Il trattamento dell'agnazia consiste nella tempestiva ricostruzione con trapianti ossei autogeni (trapianto costocondrale) per limitare la progressione della deformità facciale. La mentoplastica, gli impianti a intarsio di osso e di cartilagine, così come lembi e innesti di tessuti molli, riescono spesso a migliorare la simmetria del volto. L'osteogenesi di distrazione, in cui viene eseguita un'osteotomia e un dispositivo di distrazione (separatore) è collegato a entrambi i pezzi della mandibola, viene sempre più utilizzata. La terapia ortodontica all'inizio dell'adolescenza aiuta a correggere la malocclusione.
Ipoplasia mascellare
L'ipoplasia mascellare è il sottosviluppo delle ossa mascellari che causa la retrusione mediofacciale e crea l'illusione della protuberanza (sporgente in avanti) della mascella inferiore.
