Le orecchie possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita.
(Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Le malformazioni che interessano l'orecchio esterno sono la microzia e l'atresia del canale uditivo esterno (che causa ipoacusia trasmissiva). Queste malformazioni, che coesistono frequentemente, sono spesso individuate alla nascita o subito dopo. Occasionalmente, nei bambini con un normale padiglione, i test di screening che si effettuano in età scolare identificano occlusioni parziali del canale uditivo esterno.
Le orecchie basse sono le orecchie posizionate al di sotto della tipica ubicazione delle stesse sulla testa. Nelle orecchie basse, la parte superiore del padiglione è posizionata sotto la linea orizzontale che collega gli angoli esterni degli occhi. Questa anormalità è associata a un certo numero di sindromi genetiche e spesso a ritardi di sviluppo.
Le fistole preauricolari e i tubercoli auricolari accessori sono anomalie minori che si trovano tipicamente davanti all'orecchio. I pazienti con queste anomalie devono essere valutati per la perdita dell'udito e per altre anomalie congenite (p. es., anomalie renali con fistole preauricolari nella sindrome branchio-oto-renale). Il tasso di anomalie renali è aumentato nelle persone con fistole preauricolari, quindi deve essere considerata l'ecografia renale.
La valutazione uditiva e la TC dell'osso temporale sono necessarie per verificare l'eventuale presenza di malformazioni ossee aggiuntive.
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Diagnosi
Aspetto clinico
Test genetici
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata.
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, si raccomanda l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Trattamento dell'anomalie congenite dell'orecchio
Chirurgia
Apparecchio acustico
Il trattamento delle anomalie dell'orecchio può comprendere la correzione chirurgica e un apparecchio acustico a conduzione ossea, a seconda se la malformazione è monolaterale o bilaterale; se sono interessate la capacità uditiva, l'apprendimento e lo sviluppo sociale; se sono presenti complicazioni (p. es., coinvolgimento del nervo facciale, colesteatoma, otite media). La correzione chirurgica può comprendere la ricostruzione del padiglione e la creazione di un canale uditivo esterno, della membrana timpanica, e degli ossicini.
