Mucopolisaccaridosi I-H (sindrome di Hurler; 607014*)

Mucopolisaccaridosi I-S (sindrome di Scheie; 607016*)

MPS I H/S (sindrome di Hurler-Scheie; 607015*)

Alfa-L-iduronidasi

Esordio: in IH, 1o anno

In IS, > 5 anni

In IH/S, 3-8 anni

Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina

Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani, capelli grossolani, macroglossia, organomegalia, ritardo mentale con regressione, malattia delle valvole cardiache, disturbi alla vista e all'udito, ernia inguinale e ombelicale, apnea del sonno, idrocefalo

Trattamento: terapia di supporto, sostituzione enzimatica con laduronidasi, cellule staminali e trapianto di midollo osseo

Mucopolisaccaridosi II (sindrome di Hunter; 309900*)

Solfato solfatasi dell'iduronato

Esordio: 2-4 anni

Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina

Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler, ma più mite e senza opacità corneali

Nella forma lieve, intelligenza normale

Nella forma grave, progressiva disabilità intellettiva e fisica, decesso prima dei 15 anni

Trattamento: sostituzione enzimatica (idursulfase), terapia di supporto, cellule staminali e trapianto di midollo osseo

Mucopolisaccaridosi III (sindrome di Sanfilippo)

Esordio: 2-6 anni

Metaboliti urinari: solfato di eparina

Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler, ma con grave disabilità intellettiva e lievi manifestazioni somatiche

Trattamento: terapia di supporto

Tipo III-A (252900*)

Heparan N-solfatasi

Tipo III-B (252920*)

Alfa-N-acetilglucosaminidasi

Tipo III-C (252930*)

Acetil CoA:alfa-glucosaminide acetiltransferasi

Tipo III-D (252940*)

N-acetilglucosaminine-6-solfatasi

Mucopolisaccaridosi IV (sindrome di Morquio

Esordio: 1-4 anni

Metaboliti urinari: solfato di cheratina; in IV-B, anche condroitina 6-solfato

Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler, ma con gravi alterazioni ossee compresa ipoplasia dentaria; possibile normale intelligenza

Trattamento: terapia di supporto

Per il tipo IV-A, terapia di sostituzione enzimatica con alfa elosulfasi

Tipo IV-A (253000*)

Galattosamina-6-solfato solfatasi

Tipo IV-B (253010*)

Beta-Galattosidasi

MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy; 253200*)

N-Acetilgalattosamina-4solfatasi (arilsolfatasi B)

Esordio: variabile ma può essere simile alla sindrome di Hurler

Metaboliti urinari: dermatan solfato

Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler, ma intelligenza normale

Trattamento: sostituzione enzimatica con galsulfase, terapia di supporto

Mucopolisaccaridosi VII (sindrome di Sly; 253220*)

Beta-glucuronidasi

Esordio: 1-4 anni

Metaboliti urinari: dermatan solfato, eparan solfato, condroitina 4-solfato, condroitina 6-solfato

Caratteristiche cliniche: simili alla sindrome di Hurler, ma variano maggiormente per gravità

Trattamento: terapia di supporto, cellule staminali e trapianto di midollo osseo

MPS IX (deficit di ialuronidasi; 601492*)

Ialuronidasi

Esordio: 6 mesi

Metaboliti urinari: nessuno

Caratteristiche cliniche: masse periarticolari dei tessuti molli, dismorfismi, bassa statura, intelligenza normale

Trattamento: non stabilito