Artropatia da calcio pirofosfato (condrocalcinosi-2; 118600*)

Aumento nucleoside trifosfato pirofosfoidrolasi

Profilo biochimico: cristalli di calcio pirofosfato diidrato nelle giunture

Caratteristiche cliniche: episodi ricorrenti di artrite monoarticolare o multiarticolare

Trattamento: nessun trattamento chiaro

Sindrome di Lesch-Nyhan (300322*)

1. Forma classica

2. Forma variante

Ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi

Profilo biochimico: iperuricemia, iperuricosuria

Caratteristiche cliniche: cristalli di sabbia arancione nei pannolini, mancata crescita, nefropatia da acido urico e artropatia, ritardo motorio, ipotonia, autolesionismo, spasticità, iperreflessia, segni extrapiramidali con coreoatetosi, disartria, disfagia, disturbi dello sviluppo, anemia megaloblastica

Nella forma variante, non autolesionismo

Trattamento: terapia di supporto, misure di protezione, allopurinolo, benzodiazepine, alcuni approcci sperimentali

Aumento di attività della sintetasi fosforibosilpirofosfato (311850*)

Fosforibosilpirofosfato-sintetasi

Profilo biochimico: iperuricemia

Caratteristiche cliniche: midollo osseo megaloblastico, atassia, ipotonia, ipertonia, ritardo psicomotorio, polineuropatia, cardiomiopatia, insufficienza cardiaca, nefropatia da acido urico e artropatia, diabete mellito, calcificazione intracerebrale

Trattamento: allopurinolo, farmaci antinfiammatori, colchicina, probenecid, sulfinpirazone

Deficit di fosforibosilpirofosfato-sintetasi (311850*)

Fosforibosilpirofosfato-sintetasi

Profilo biochimico: aumento di orotato urinario, ipouricemia

Caratteristiche cliniche: disabilità dello sviluppo, convulsioni con ipsaritmia, midollo osseo megaloblastico

Trattamento: ormone adrenocorticotropo

Xantinuria ereditaria

Profilo biochimico: xantinuria, ipouricemia, ipouricosuria

Caratteristiche cliniche: calcoli di xantina, nefropatia, miopatia

Trattamento: elevata assunzione di liquidi; dieta a basso contenuto di purine

Tipo I (278300*)

Xantina deidrogenasi

Tipo II (603592*)

Xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi

Deficit di adenina fosforibosiltransferasi (102600*)

Deficit di adenina fosforibosiltransferasi

Profilo biochimico: urinaria 2,8-diidrossiadenina

Caratteristiche cliniche: urolitiasi, nefropatia, cristalli rotondi di colore giallo-marrone nelle urine

Trattamento: elevata assunzione di liquidi, dieta a basso contenuto di purine, evitare alcali nella dieta, trapianto renale

Tipo I

Nessuna attività enzimatica

Tipo II

Attività enzimatica residua

Deficit di adenosina deaminasi (102700*)

ADA = adenosina deaminasi

Profilo biochimico: livelli di adenosina e di 2′-deossiadenosina sierica elevati

Caratteristiche cliniche: deficit staturale, alterazioni scheletriche, infezioni ricorrenti, immunodeficienza combinata grave, linfoma a cellule B, anemia emolitica, trombocitopenia idiopatica, epatosplenomegalia, sclerosi mesangiale

Trattamento: terapia di supporto, sostituzione enzimatica, trapianto di midollo osseo o cellule staminali, terapia genica sperimentale

Aumento dell'adenosina deaminasi (102730*)

ADA = adenosina deaminasi

Profilo biochimico: iperuricemia lieve

Caratteristiche cliniche: anemia emolitica con anisopoichilocitosi e stomatocitosi

Trattamento: desossicoformicina

Deficit di fosforilasi dei nucleosidi purinici (164050*)

Dosaggio della fosforilasi dei nucleosidi purinici

Profilo biochimico: ipouricemia; ipouricosuria; livelli sierici elevati di inosina e guanina; elevati livelli di inosina urinaria, 2′-deossinosina, e 2′-deodiguanosina

Caratteristiche cliniche: deficit staturale, immunodeficienza cellulare, infezioni ricorrenti, epatosplenomegalia, vasculite cerebrale, diplegia spastica, tetraparesi, atassia, tremori, ipotonia, ipertonia, invalidità dello sviluppo, anemia emolitica autoimmune, trombocitopenia idiopatica, linfoma, linfosarcoma

Trattamento: terapia di supporto, trapianto di cellule staminali

Deficit di deaminasi mioadenilato (adenosina monofosfato deaminasi I; 102770*)

Mioadenilato deaminasi

Profilo biochimico: nessun cambiamento specifico

Caratteristiche cliniche: debolezza e ipotonia neonatale; debolezza indotta dall'esercizio o crampi; dopo l'esercizio fisico, riduzione di rilascio purine e incremento limitato dell'ammoniaca sierica (rispetto al lattato)

Trattamento: ribosio o xilitolo

Deficit di adenilato chinasi (103000*)

Adenilato chinasi

Profilo biochimico: nessun cambiamento specifico

Caratteristiche cliniche: anemia emolitica

Trattamento: terapia di supporto

Deficit di adenilosuccinasi (103050*)

1. Tipo I (forma grave)

2. Tipo II (forma lieve)

Adenilosuccinato liasi

Profilo biochimico: livelli di succiniladenosina e succinilaminoimidazolo carboxamide ribotide elevati nei fluidi corporei

Caratteristiche cliniche: autismo, grave ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, ritardo della crescita, atrofia muscolare

Trattamento: terapia di supporto, adenina e ribosio