La paralisi sopranucleare progressiva è una rara malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che progressivamente altera la motilità volontaria degli occhi, e causa bradicinesia, rigidità con distonia assiale progressiva, paralisi pseudobulbare e demenza. La diagnosi è clinica. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari.)
La causa della paralisi sopranucleare progressiva è sconosciuta.
I neuroni dei gangli della base e del tronco encefalico degenerano; sono presenti anche grovigli neurofibrillari contenenti proteina tau fosforilata in maniera anomala.
Sintomatologia della paralisi sopranucleare progressiva
I sintomi della paralisi sopranucleare progressiva insorgono in genere nella tarda mezza età.
Il primo sintomo può essere
Difficoltà a guardare verso l'alto o verso il basso senza muovere il collo o difficoltà nel salire e scendere le scale
I movimenti volontari degli occhi, in particolare lo sguardo verso il basso, diventano difficili, ma i movimenti oculari riflessi verticali innescati dal movimento passivo della testa (flessione del collo, estensione) non sono interessati.
I movimenti sono rallentati, i muscoli diventano rigidi e si sviluppa distonia assiale. I pazienti tendono alla retropulsione.
Sono frequenti disfagia, disartria con labilità emotiva (paralisi pseudobulbare), depressione e disturbi del sonno. Può svilupparsi tremore a riposo.
Alla fine si giunge a un quadro di demenza. Molti pazienti perdono l'autonomia nel giro di 5 anni e muoiono nel giro di circa 10 anni (1).
La paralisi progressiva sopranucleare ha diversi tipi clinici in base alla sintomatologia predominante (2):
Paralisi sopranucleare progressiva son sindrome di Richardson (PSP-RS): classica paralisi sopranucleare progressiva con oftalmoplegia sopranucleare progressiva e gravi problemi di equilibrio (la forma più comune, in ≥ 70% dei casi)
Paralisi sopranucleare progressiva con parkinsonismo predominante (PSP-P): paralisi di tipo parkinsoniano sopranucleare progressiva, che risponde alla levodopa, con conseguente miglioramento transitorio e lieve
Paralisi sopranucleare progressiva con disfunzione motoria oculare (PSP-OM): caratterizzata da anomalie oculomotorie (p. es., paralisi sopranucleare dello sguardo verticale)
Paralisi sopranucleare progressiva con congelamento progressivo dell'andatura (PSP-PGF [PFG = progressive freezing gait]): caratterizzata da congelamento progressivo dell'andatura
Paralisi sopranucleare progressiva con disturbo predominante del linguaggio (PSP-SL [speech and language]): caratterizzata da afasia progressiva non fluente o disturbi della parola o del linguaggio
Paralisi sopranucleare progressiva con presentazione frontale predominante (PSP-F): caratterizzata da degenerazione frontotemporale con deterioramento cognitivo o cambiamento comportamentale
Paralisi sopranucleare progressiva con sindrome corticobasale predominante (PSP-AOS, progressive supranuclear palsy, apraxia of speech): caratterizzata da sindrome corticobasale, che causa sintomi asimmetrici profondi
Paralisi sopranucleare progressiva con predominante sclerosi laterale primaria (PSP-PLS [primary lateral sclerosis]): caratterizzata da sintomi del motoneurone correlati alla sclerosi laterale primaria
Paralisi sopranucleare progressiva con atassia cerebellare predominante (PSP-C): caratterizzata da segni cerebellari
Paralisi sopranucleare progressiva con instabilità posturale predominant (PSP-PI [postural instability]): caratterizzata da instabilità posturale
In forme diverse dalla sindrome di Richardson (forme non classiche [dette parkinsonismo atipico]), l'oftalmoplegia può essere ritardata di anni.
I diversi tipi clinici di paralisi sopranucleare progressiva hanno caratteristiche diverse (p. es., caratteristiche parkinsoniane, sindrome corticobasale, problemi del linguaggio, segni degenerativi frontotemporali, acinesia, congelamento dell'andatura).
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Cosseddu M, Benussi A, Gazzina S, et al: Natural history and predictors of survival in progressive supranuclear palsy. J Neurol Sci 15:382:105–107, 2017. doi: 10.1016/j.jns.2017.09.043
2. Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al: Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The Movement Disorder Society criteria. Mov Disord 32 (6):853–864, 2017. doi:10.1002/mds.26987
Diagnosi della paralisi sopranucleare progressiva
Valutazione clinica
La diagnosi della paralisi sopranucleare progressiva è clinica (1).
La RM viene effettuata di solito per escludere altre patologie. Nei casi avanzati, la RM mostra una caratteristica diminuzione delle dimensioni del mesencefalo che è meglio apprezzabile attraverso una prospettiva sagittale mediana e che fa sì che il mesencefalo assuma la forma di un colibrì o di un pinguino imperatore. Nelle proiezioni assiali, il mesencefalo può assomigliare a un'anomalia tipo "morning glory" (2).
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Riferimenti relativi alla diagnosi
1.Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al: Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The Movement Disorder Society criteria. Mov Disord (32) 6,:853–864, 2017. Epub 2017 May 3. doi: 10.1002/mds.26987
2. Adachi M, Kawanami T, Ohshima H, et al: Morning glory sign: a particular MR finding in progressive supranuclear palsy. Magn Reson Med Sci 3 (3):125–132, 2004.
Trattamento della paralisi sopranucleare progressiva
Terapia di supporto
Il trattamento della paralisi sopranucleare progressiva si concentra sull'alleviare i sintomi; possono essere utilizzati farmaci antiparkinsoniani, ma alleviano i sintomi in modo molto meno efficace rispetto ai pazienti con malattia di Parkinson. La fisioterapia e la terapia occupazionale possono aiutare ad aumentare mobilità e funzionalità ed a ridurre i rischi di cadute.
Poiché i pazienti con paralisi sopranucleare progressiva hanno una prognosi sfavorevole, loro e le loro famiglie sono incoraggiate a discutere precocemente le direttive avanzate. Il previsto declino della paralisi sopranucleare progressiva comporta un precoce deterioramento cognitivo con disfagia. L'aspirazione è una causa frequente di morte.
Punti chiave
Il primo sintomo della classica paralisi sopranucleare progressiva può essere la difficoltà a guardare verso l'alto o verso il basso senza muovere il collo o la difficoltà nel salire e scendere le scale.
I diversi tipi clinici di paralisi sopranucleare progressiva hanno caratteristiche diverse (p. es., caratteristiche parkinsoniane, sindrome corticobasale, problemi del linguaggio, segni degenerativi frontotemporali, acinesia, congelamento dell'andatura).
Diagnosticare basandosi sui sintomi, ma eseguire la RM per escludere altri disturbi.
Concentrarsi sull'alleviare i sintomi; considerare la levodopa e/o l'amantadina per alleviare la rigidità e prescrivere la terapia fisica e occupazionale.
