(Vedi anche Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari Panoramica sui disturbi del movimento e cerebellari I movimenti volontari richiedono la complessa interazione del fascio corticospinale (piramidale), dei gangli della base e del cervelletto (centro della coordinazione motoria) per garantire un... maggiori informazioni .)
La causa della paralisi sopranucleare progressiva è sconosciuta.
I neuroni dei gangli della base e del tronco encefalico degenerano; sono presenti anche grovigli neurofibrillari contenenti proteina tau fosforilata in maniera anomala.
Sintomatologia della paralisi sopranucleare progressiva
I sintomi della paralisi sopranucleare progressiva insorgono in genere nella tarda mezza età.
Il primo sintomo può essere
Difficoltà a guardare verso l'alto o verso il basso senza muovere il collo o difficoltà nel salire e scendere le scale
I movimenti volontari degli occhi, in particolare lo sguardo verso il basso, diventano difficili, ma i movimenti oculari riflessi verticali innescati dal movimento passivo della testa (flessione del collo, estensione) non sono interessati.
I movimenti sono rallentati, i muscoli diventano rigidi e si sviluppa distonia assiale. I pazienti tendono alla retropulsione.
Sono frequenti disfagia, disartria con labilità emotiva (paralisi pseudobulbare), depressione e disturbi del sonno. Può svilupparsi tremore a riposo.
Alla fine si giunge a un quadro di demenza. Molti pazienti perdono l'autonomia nel giro di 5 anni e muoiono nel giro di circa 10 anni.
La paralisi progressiva sopranucleare ha diversi tipi clinici in base alla sintomatologia predominante (1 Riferimenti relativi alla diagnosi La paralisi sopranucleare progressiva è una rara malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che progressivamente altera la motilità volontaria degli occhi, e causa bradicinesia, rigidità... maggiori informazioni ):
Sindrome di Richardson: classica paralisi sopranucleare progressiva con oftalmoplegia sopranucleare progressiva e gravi problemi di equilibrio (la forma più comune, in ≥ 70% dei casi)
PSP-P: (PSP = progressive supranuclear palsy -P = [parkinsonism]): paralisi di tipo parkinsoniano sopranucleare progressiva, che risponde alla levodopa, con conseguente miglioramento transitorio e lieve
PSP-PAFG (PSP = progressive supranuclear palsy-PAFG = pure akinesia gait freezing): caratterizzata da acinesia pura con congelamento dell'andatura
PSP-PGF (PSP = progressive supranuclear palsy-PFG = progressive freezing gait): caratterizzata da congelamento dell'andatura progressiva
PSP-PNFA (PSP-SL) (PSP = progressive supranuclear palsy-progressive non-fluent aphasia [speech language]): caratterizzata da afasia progressiva non fluente o disturbi della parola o del linguaggio
PSP-AOS (progressive supranuclear palsy, apraxia of speech): caratterizzata da aprassia del linguaggio
PSP-FTLD (PSP-FTLD = progressive supranuclear palsy, [Focal Temporal Lobe Dysfunction]): caratterizzata da degenerazione frontotemporale
PSP-AOS (progressive supranuclear palsy, apraxia of speech): caratterizzata da sindrome corticobasale, che causa sintomi asimmetrici profondi
PSP-MN (PSP = progressive supranuclear palsy-PLS = primary lateral sclerosis): caratterizzata da sintomi del motoneurone correlati alla sclerosi laterale primaria Sclerosi laterale primaria La sclerosi laterale amiotrofica e le altre malattie del motoneurone sono caratterizzate da una continua, inesorabile e progressiva degenerazione dei tratti corticospinali, dei neuroni delle... maggiori informazioni
Altre possibili forme comprendono
PSP-C (PSP = progressive supranuclear palsy, cerebellar): caratterizzata da segni cerebellari
PSP-PI (PSP = progressive supranuclear palsy, cerebellar, postural instability): caratterizzata da instabilità posturale
In forme diverse dalla sindrome di Richardson (forme non classiche [dette parkinsonismo atipico]), l'oftalmoplegia può essere ritardata di anni.
I diversi tipi clinici di paralisi sopranucleare progressiva hanno caratteristiche diverse (p. es., caratteristiche parkinsoniane, sindrome corticobasale, problemi del linguaggio, segni degenerativi frontotemporali, acinesia, congelamento dell'andatura).
Diagnosi della paralisi sopranucleare progressiva
Valutazione clinica
La diagnosi della paralisi sopranucleare progressiva è clinica.
La RM viene effettuata di solito per escludere altre patologie. Nei casi avanzati, la RM mostra una caratteristica diminuzione delle dimensioni del mesencefalo che è meglio apprezzabile attraverso una prospettiva sagittale mediana e che fa sì che il mesencefalo assuma la forma di un colibrì o di un pinguino imperatore. Nelle proiezioni assiali, il mesencefalo può assomigliare a un'anomalia tipo "morning glory" (2 Riferimenti relativi alla diagnosi La paralisi sopranucleare progressiva è una rara malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che progressivamente altera la motilità volontaria degli occhi, e causa bradicinesia, rigidità... maggiori informazioni ).
Riferimenti relativi alla diagnosi
1.Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al: Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The Movement Disorder Society criteria. Mov Disord (32) 6,:853–864, 2017. Epub 2017 May 3. doi: 10.1002/mds.26987
2. Adachi M, Kawanami T, Ohshima H, et al: Morning glory sign: a particular MR finding in progressive supranuclear palsy. Magn Reson Med Sci 3 (3):125–132, 2004.
Trattamento della paralisi sopranucleare progressiva
Terapia di supporto
Il trattamento della paralisi sopranucleare progressiva si concentra sull'alleviare i sintomi, ma non è risolutivo. Occasionalmente, la levodopa e/o l'amantadina diminuiscono parzialmente la rigidità. La fisioterapia e la terapia occupazionale possono aiutare ad aumentare mobilità e funzionalità ed a ridurre i rischi di cadute.
Poiché la paralisi sopranucleare progressiva è fatale, i pazienti devono essere incoraggiati a disporre le direttive anticipate Direttive anticipate Le direttive anticipate sono documenti legali che estendono il controllo di una persona sulle decisioni di assistenza sanitaria nel caso in cui questa diventi incapace. Sono chiamate direttive... maggiori informazioni immediatamente dopo l'inquadramento diagnostico. Queste direttive devono indicare il tipo di cure mediche che i soggetti desiderano ricevere nelle fasi finali della vita.
Punti chiave
Il primo sintomo della classica paralisi sopranucleare progressiva può essere la difficoltà a guardare verso l'alto o verso il basso senza muovere il collo o la difficoltà nel salire e scendere le scale.
I diversi tipi clinici di paralisi sopranucleare progressiva hanno caratteristiche diverse (p. es., caratteristiche parkinsoniane, sindrome corticobasale, problemi del linguaggio, segni degenerativi frontotemporali, acinesia, congelamento dell'andatura).
Diagnosticare basandosi sui sintomi, ma eseguire la RM per escludere altri disturbi.
Concentrarsi sull'alleviare i sintomi; considerare la levodopa e/o l'amantadina per alleviare la rigidità e prescrivere la terapia fisica e occupazionale.
