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Disturbi cerebellari

Di

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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Le patologie cerebellari hanno numerose cause, incluse malformazioni congenite, atassie ereditarie e condizioni acquisite. I sintomi variano con la causa, ma tipicamente comprendono l'atassia (ridotta coordinazione muscolare). La diagnosi è clinica e spesso è supportata dalle immagini e talvolta dall'esame genetico. Il trattamento è generalmente di supporto a meno che la causa sia acquisita e reversibile.

Il cervelletto è diviso in 3 parti:

  • Archicerebellum (o vestibolocerebello): comprende il lobo flocculonodulare, che è situato nella zona mediale. L'archicerebello aiuta a mantenere l'equilibrio e a coordinare i movimenti degli occhi, della testa e del collo; è strettamente connesso ai nuclei vestibolari.

  • La regione vermiana mediale (paleocerebellum): partecipa alla coordinazione dei movimenti del tronco e delle gambe. Le lesioni a questo livello comportano alterazioni della stazione eretta e dell'andatura.

  • Gli emisferi laterali (neocerebellum): esercitano il controllo sui movimenti rapidi e finemente coordinati degli arti, in particolare di quelli superiori.

Vi è un crescente consenso che oltre al coordinamento, il cervelletto controlli alcuni aspetti della memoria, dell'apprendimento, e delle funzioni cognitive.

L'atassia è il segno patognomonico di una disfunzione cerebellare, tuttavia possono essere osservate molte altre anomalie motorie (vedi tabella Segni di patologie cerebellari).

Tabella
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Segni di patologie cerebellari

Deficit

Sintomo

Atassia

Instabilità, deambulazione a base allargata

Scomposizione dei movimenti

Incapacità di eseguire correttamente una sequenza di movimenti fini coordinati

Disartria

Incapacità ad articolare correttamente le parole, con frammentazione dell'eloquio e fraseggio inappropriato

Disdiadococinesia

Impossibilità di eseguire movimenti rapidi alternati

Dismetria

Difficoltà nel controllo dell'ampiezza dei movimenti

Ipotonia

Diminuzione del tono muscolare

Nistagmo

Rapida e involontaria oscillazione dei bulbi oculari in direzione orizzontale, verticale o rotatoria, con la componente rapida maggiore verso il lato della lesione cerebellare

Parola scandita

Enunciazione lenta con tendenza a esitare all'inizio della pronuncia di una parola o sillaba

Un movimento ritmico, alternante, oscillatorio di un arto quando si avvicina a un bersaglio (tremore intenzionale) o della muscolatura prossimale quando mantiene una postura fissa o mantiene un peso (tremore posturale)

Eziologia

Malformazioni congenite

Queste malformazioni sono quasi sempre sporadiche, spesso si verificano come parte di sindromi malformative complesse (p. es., malformazione di Dandy-Walker) che interessano altre parti del sistema nervoso centrale.

Le malformazioni si manifestano precocemente nella vita e non sono progressive. Le manifestazioni cliniche variano notevolmente a seconda delle strutture coinvolte; l'atassia è in genere presente.

Atassie ereditarie

Le atassie ereditarie possono essere autosomiche recessive o autosomiche dominanti. Le atassie autosomiche recessive comprendono l'atassia familiare di Friedreich (la più frequente), l'atassia-telangectasia, l'abetalipoproteinemia, l'atassia con deficit isolato di vitamina E e la xantomatosi cerebrotendinea.

L'atassia di Friedreich è causata da una mutazione genetica che causa un'espansione anomala della sequenza trinucleotidica GAA nel gene che codifica per la proteina mitocondriale frataxina. L'ereditarietà è autosomica recessiva. Ridotti livelli di frataxina conducono a un sovraccarico mitocondriale di ferro e a un'alterata funzione mitocondriale.

Nell'atassia di Friedreich l'incertezza dell'andatura compare a un'età compresa tra i 5 e i 15 anni; questa è accompagnata da atassia degli arti superiori, disartria, e paresi, soprattutto degli arti inferiori. La funzionalità mentale spesso declina. Il tremore, anche se presente, è minimo. Sono perduti i riflessi e il senso di posizione e di vibrazione. Il piede equino-varo-supinato (o piede torto), la scoliosi e la cardiomiopatia evolutiva sono frequenti. Verso la fine della terza decade di vita, i pazienti possono essere ridotti alla sedia a rotelle. La morte di solito si verifica intorno alla mezza età, spesso a causa di aritmie o insufficienza cardiaca.

Le atassie spinocerebellari (SpinoCerebellar Ataxias, SCAs) sono principalmente atassie autosomiche dominanti. La classificazione di queste atassie è stata rivista molte volte negli ultimi anni, a seguito delle crescenti acquisizioni nel campo della genetica. Attualmente, sono riconosciuti almeno 43 differenti loci genici; circa 10 coinvolgono espansioni di sequenze ripetute del DNA. Alcune coinvolgono la ripetizione di sequenze CAG del DNA che codificano per l'aminoacido glutamina, in maniera simile a quelle presenti nella malattia di Huntington.

Le manifestazioni delle atassie spinocerebellari variano. Alcune tra le atassie spinocerebellari più diffuse colpiscono aree multiple del sistema nervoso centrale e periferico; sono frequenti la neuropatia, i segni piramidali e la sindrome delle gambe senza riposo, così come l'atassia. Alcune atassie spinocerebellari generalmente causano soltanto atassia cerebellare.

L'atassia spinocerebellare di tipo 3, precedentemente nota come malattia di Machado-Joseph, è probabilmente l'atassia spinocerebellare a trasmissione ereditaria dominante più comune al mondo. I sintomi comprendono atassia, parkinsonismo e, talvolta, distonia, spasmi facciali, oftalmoplegia e caratteristici occhi sporgenti.

Condizioni acquisite

Le atassie acquisite possono derivare da malattie neurodegenerative non ereditarie (p. es., atrofia multisistemica), malattie sistemiche, sclerosi multipla, ictus cerebellari, lesioni craniche traumatiche ripetute, o esposizione a tossine, oppure possono essere idiopatiche. Le malattie sistemiche comprendono l'alcolismo (degenerazione cerebellare alcolica), la celiachia, l'insolazione, l'ipotiroidismo, e la carenza di vitamina E. Le tossine comprendono il monossido di carbonio, i metalli pesanti, il litio, la fenitoina e alcuni solventi. I livelli tossici di alcuni farmaci (p. es., anticonvulsivanti) possono causare disfunzione cerebellare e atassia.

In rari casi, la degenerazione cerebellare subacuta si presenta come una sindrome paraneoplastica in pazienti con carcinoma mammario, carcinoma ovarico, carcinoma a piccole cellule del polmone o altri tumori solidi. La degenerazione cerebellare può precedere di settimane o anni la scoperta di una neoplasia. La presenza di anti-Yo, un auto-Ac circolante, può essere dimostrata nel siero o nel liquido cerebrospinale di alcuni pazienti, specialmente in donne con carcinoma mammario o ovarico.

I tumori cerebrali primitivi (medulloblastoma, astrocitoma cistico) possono essere la causa nei bambini; la parte mediana del cervelletto è la sede più frequente di tali tumori. Di rado, nei bambini, una disfunzione cerebellare diffusa reversibile può seguire ad infezioni virali.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • Tipicamente RM

  • In alcuni casi indagini genetiche

La diagnosi dei disturbi cerebellari è clinica e comprende un'accurata anamnesi familiare e ricerche per le patologie sistemiche acquisite.

Viene effettuato uno studio di neuroimaging, solitamente la RM. Gli esami genetici vengono effettuati in caso di un'anamnesi familiare suggestiva.

Trattamento

  • Trattamento della causa se possibile

  • Di solito solo di supporto

Alcune patologie sistemiche (p. es., ipotiroidismo, malattia celiaca) e l'esposizione a tossine possono essere trattate; occasionalmente, la chirurgia per le lesioni strutturali (neoplasia, idrocefalo) riesce a produrre dei benefici. Tuttavia, il trattamento è generalmente solo di supporto.

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