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Mielodisplasia e anemia da deficit del trasporto di ferro

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti lug 2018
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Anemia nella sindrome mielodisplastica

Nella sindrome mielodisplastica, l'anemia è in genere grave. L'anemia di solito è normocitica o microcitica con una popolazione di cellule circolanti con dimorfismo (grandi e piccole). (Vedi anche Panoramica sull'eritropoiesi ridotta.)

L'esame del midollo osseo mostra una riduzione dell'attività eritroide, trasformazioni in senso megaloblastoide e displastico e, a volte, aumentato numero dei sideroblasti ad anello.

Il trattamento è diretto contro la neoplasia e spesso vengono utilizzati fattori di crescita.

Anemia da carenza di ferro

L'anemia da ridotto trasporto di ferro (atransferrinemia) è estremamente rara. Essa si manifesta quando il ferro non può essere trasferito dai depositi (p. es., cellule delle mucose, fegato) ai precursori eritropoietici. Una forma ben nota è l'anemia sideropenica refrattaria al ferro, causata da mutazioni germinali nel gene TMPRSS6, la quale codifica una proteina transmembrana che regola la produzione di epcidina, una proteina coinvolta nell'assorbimento del ferro.

I pazienti hanno un'anemia microcitica con saturazione della transferrina molto bassa e sono refrattari al ferro orale. Poiché la regolazione dell'epcidina è difettosa, i livelli di epcidina sono inopportunamente elevati nonostante la carenza di ferro.

Il trattamento dell'anemia sideropenica refrattaria al ferro si basa di solito su preparazioni di ferro EV, sebbene in genere si verifichino solo risposte parziali. Si possono anche tentare cicli prolungati di ferro per via orale insieme a vitamina C.

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