La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia autosomica dominante con polipi amartomatosi multipli nello stomaco, nell'intestino tenue e nel colon, insieme a caratteristiche lesioni pigmentate nel derma.
La maggior parte dei casi (dal 66 al 94%) sembra essere causata da una mutazione germinale del gene soppressore del tumore STK11/LKB1 (serina/treonina chinasi 11). I pazienti presentano un aumento significativo del rischio di tumori gastrointestinali e non gastrointestinali. I tumori gastrointestinali comprendono quelli del pancreas, dello stomaco, dell'intestino tenue e del colon. I tumori non gastrointestinali comprendono quelli della mammella, del polmone, dell'utero, delle ovaie e dei testicoli.
Le lesioni cutanee sono macchie melanotiche della pelle e delle mucose, in particolare della regione periorale, delle labbra e delle gengive, delle mani e dei piedi. Tutte tranne le lesioni buccali tendono a svanire con la pubertà. I polipi possono sanguinare e sono spesso causa di ostruzione o invaginazione.
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Diagnosi della sindrome di Peutz-Jeghers
Valutazione clinica
La diagnosi della sindrome di Peutz-Jeghers è suggerita da tipiche immagini cliniche.
I pazienti con pigmentazione periorale o buccale e/o polipi amartomatosi gastro-intestinali ≥ 2 o una storia familiare della sindrome di Peutz-Jeghers devono essere valutati per questa sindrome, incluso il test per le mutazioni di STK11 (vedi anche l'American College of Gastroenterology's 2015 clinical guidelines about genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes).
Sorveglianza dei cancri gastrointestinali
La sorveglianza del cancro gastrointestinale dei pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers comprende la colonscopia, l'endoscopia del tratto superiore e l'endoscopia con videocapsula a partire dall'età di 8 anni, con i tempi della successiva sorveglianza determinata dai risultati. Polipi del colon > 1 cm in genere vengono rimossi.
La sorveglianza per il cancro al seno, alle ovaie, all'endometrio e alla cervice uterina deve includere l'autoesame del seno a partire dai 18 anni e includere l'esame pelvico annuale, l'ecografia pelvica o transvaginale, il test di Papanicolaou (Pap test) e la RM mammaria e/o la mammografia iniziando all'età di 25 anni.
La sorveglianza per il cancro del pancreas deve iniziare a 30 anni e comprendere la colangiopancreatografia in RM o l'ecografia endoscopica.
La sorveglianza dei testicoli (per il tumore a cellule di Sertoli) mediante esame testicolare deve essere effettuata annualmente dalla nascita fino all'adolescenza; l'ecografia deve essere eseguita se si manifestano anormalità o se si verifica femminilizzazione.
Anche se i pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers sono ad aumentato rischio di cancro ai polmoni, non è raccomandato uno screening specifico, ma deve essere preso in considerazione se i pazienti fumano.
I parenti di primo grado devono essere esaminati per eventuali lesioni cutanee della sindrome di Peutz-Jeghers.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
American Gastroenterological Association: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)
