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Celiachia

(Enteropatia da glutine)

Di

Atenodoro R. Ruiz, Jr.

, MD, The Medical City, Pasig City, Philippines

Ultima modifica dei contenuti feb 2021
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Risorse sull’argomento

La celiachia è una malattia immunomediata che affligge soggetti geneticamente predisposti, causata dall'intolleranza al glutine, che comporta infiammazione della mucosa e atrofia dei villi, a loro volta cause del malassorbimento. I sintomi solitamente comprendono diarrea e disturbi addominali. La diagnosi si basa sulle biopsie del tenue che mostrano le caratteristiche, sebbene non specifiche, alterazioni patologiche dell'atrofia dei villi che si risolvono con una rigorosa dieta priva di glutine.

Eziologia della celiachia

La celiachia è un disturbo ereditario causato dalla sensibilità alla frazione gliadinica del glutine, una proteina presente nel grano; proteine simili sono presenti nella segale e nell'orzo. In un individuo geneticamente suscettibile, le cellule T sensibili al glutine vengono attivate quando sono presentati epitopi di peptidi glutine-derivati. La risposta infiammatoria determina la caratteristica atrofia dei villi della mucosa nel tenue.

Epidemiologia

La celiachia affligge per lo più le persone di discendenza nord europea. La prevalenza stimata basata su screening sierologici tra i donatori di sangue (talora confermata dalla biopsia) indica che il disturbo può essere presente in circa 1/150 persone in Europa, specialmente in Irlanda e in Italia e, forse, in 1/250 in alcune parti degli Stati Uniti. Le stime attuali di prevalenza in alcune regioni possono raggiungere valori quali 1/100.

La malattia colpisce circa il 10-20% dei familiari di primo grado. Il rapporto donne:uomini è di 2:1. L'esordio generalmente è nell'infanzia, ma può verificarsi anche più tardi.

Sintomatologia della celiachia

La manifestazione clinica è varia; non esistono manifestazioni tipiche. Alcuni pazienti sono asintomatici o manifestano soltanto segni di deficit nutrizionale. Altri hanno importanti sintomi gastrointestinali.

La celiachia può manifestarsi nell'infanzia dopo l'introduzione dei cereali nella dieta. Il bambino ha difficoltà di accrescimento Difficoltà di accrescimento La difficoltà di accrescimento è definita come un peso, per età e sesso, considerevolmente al di sotto del 3o-5o percentile, una progressiva diminuzione del peso al di sotto del 3o-5o percentile... maggiori informazioni , apatia, inappetenza, pallore, ipotonia generalizzata, distensione addominale e atrofia muscolare. Le feci sono poco formate, voluminose, di colore cretaceo e maleodoranti. I bambini più grandi possono presentarsi con anemia o ritardo di crescita.

Negli adulti, sono più frequenti apatia, debolezza e anoressia. Una diarrea modesta e intermittente rappresenta a volte il sintomo di esordio. La steatorrea (feci maleodoranti, chiare, voluminose e oleose) può variare da lieve a grave (da 7 a 50 g di grassi/die). Alcuni pazienti presentano perdita di peso, ma raramente fino al raggiungimento del sottopeso. In questi pazienti di solito sono presenti anemia, glossite, stomatite angolare, ulcere aftose. Le manifestazioni della carenza di vitamina D e calcio (p. es., osteomalacia, osteopenia, osteoporosi) sono frequenti. Sia gli uomini che le donne possono avere una ridotta fertilità; le donne potrebbero presentare amenorrea.

Circa il 10% dei pazienti presenta una dermatite erpetiforme Dermatite erpetiforme La dermatite erpetiforme è una malattia intensamente pruriginosa, cronica, autoimmune, con eruzione cutanea papulovescicolare fortemente associata alla celiachia. Le tipiche manifestazioni sono... maggiori informazioni Dermatite erpetiforme , eruzione cutanea intensamente pruriginosa papulovescicolare distribuita in modo simmetrico nelle aree estensorie di gomiti, ginocchia, glutei, spalle e cuoio capelluto. Tale eruzione può essere indotta da una dieta ricca di glutine.

Diagnosi della celiachia

  • Marker sierologici

  • Biopsia del piccolo intestino

(Vedi anche the American College of Gastroenterology's clinical guidelines for the diagnosis and management of celiac disease.)

La diagnosi di celiachia viene sospettata clinicamente e basandosi sulle alterazioni degli esami di laboratorio suggestive di malassorbimento. L'incidenza familiare è un indizio molto importante. La celiachia deve essere seriamente considerata in un paziente che presenti carenza di ferro senza evidenti sanguinamenti gastrointestinali.

Poiché la biopsia manca di specificità, i marker sierologici possono supportare la diagnosi. Gli anticorpi antitransglutaminasi tissutale e antiendomisio (anticorpo diretto contro una proteina del tessuto connettivo intestinale) hanno sensibilità e specificità > 90%. Questi marker possono anche essere usati per lo screening di popolazioni con alta prevalenza di celiachia, compresi i parenti di 1o grado dei pazienti affetti e i soggetti con patologie che si manifestano con maggiore frequenza in associazione con la celiachia. Se gli anticorpi risultano positivi, il paziente deve essere sottoposto a biopsia diagnostica del tenue. Se entrambi sono negativi, la celiachia è estremamente improbabile. Il titolo di questi anticorpi diminuisce con la dieta priva di glutine e quindi sono utili nel monitorare l'aderenza alla dieta. Tutti i test sierologici diagnostici devono essere eseguiti in quei pazienti che hanno una dieta contenente glutine.

I test di istocompatibilità possono essere utili in determinate situazioni cliniche. Più del 95% dei pazienti celiaci presenta l'aplotipo antigene leucocitario umano (HLA)-DQ2 o HLA-DQ8 (1 Riferimento relativo alla diagnosi La celiachia è una malattia immunomediata che affligge soggetti geneticamente predisposti, causata dall'intolleranza al glutine, che comporta infiammazione della mucosa e atrofia dei villi,... maggiori informazioni Riferimento relativo alla diagnosi ), sebbene questi aplotipi non siano particolarmente specifici per la celiachia. Tuttavia, considerata l'elevata sensibilità, i test che non mostrano HLA-DQ2 o -DQ8 possono efficacemente escludere la celiachia quando la biopsia e i marcatori sierologici non sono concordanti.

Spesso si verificano e vanno ricercate altre anomalie di laboratorio. Queste comprendono anemia (anemia sideropenica nei bambini e anemia da deficit di folati negli adulti); bassi livelli di albumina, calcio, potassio e sodio; ed elevata fosfatasi alcanina e tempo di protrombina.

I test di malassorbimento non sono specifici per la celiachia. Se eseguiti, i reperti comuni comprendono una steatorrea di 10-40 g/die e un'alterazione dei test al D-xilosio e (nelle gravi patologie dell'ileo) positività ai test di Schilling.

Consigli ed errori da evitare

  • La celiachia deve essere seriamente considerata in un paziente che presenti carenza di ferro senza apparenti sanguinamenti gastrointestinali.

Riferimento relativo alla diagnosi

Prognosi della celiachia

Le complicanze della celiachia comprendono malattia refrattaria, sprue collagenosica e linfomi intestinali. I linfomi intestinali colpiscono il 6-8% dei pazienti con celiachia e di solito si manifestano dopo 20-40 anni di malattia. Aumenta anche l'incidenza di altri tumori gastrointestinali (p. es., carcinoma dell'esofago o dell'orofaringe, adenocarcinoma del tenue) (1 Riferimenti relativi alla prognosi La celiachia è una malattia immunomediata che affligge soggetti geneticamente predisposti, causata dall'intolleranza al glutine, che comporta infiammazione della mucosa e atrofia dei villi,... maggiori informazioni Riferimenti relativi alla prognosi ). L'adesione a una dieta priva di glutine può significativamente ridurre il rischio di tumori. Se dei pazienti che hanno avuto benefici da una dieta priva di glutine per un lungo periodo di tempo sviluppano ancora i sintomi della celiachia, i medici di solito fanno eseguire un'endoscopia del tratto superiore con biopsia dell'intestino tenue e/o endoscopia con capsula per verificare eventuali segni di linfoma intestinale.

Riferimenti relativi alla prognosi

  • 1. Ilus T, Kaukinen K, Virta LJ, et al: Incidence of malignancies in diagnosed celiac patients: A population-based estimate. Am J Gastroenterol 109(9):1471–1477, 2014. doi: 10.1038/ajg.2014.194

Trattamento della celiachia

  • Dieta senza glutine

  • Supplementazione per sopperire a eventuali gravi carenze

Il trattamento della celiachia è costituito dalla dieta priva di glutine (evitando cibi contenenti frumento, segale, orzo). Il glutine è talmente diffuso (p. es., nelle minestre commerciali, nei sughi, nei gelati, e negli hot dog) che il paziente deve avere un elenco dettagliato dei cibi da evitare. I pazienti devono essere incoraggiati a consultare un dietologo e ad associarsi a un gruppo di sostegno per celiaci come Beyond Celiac o la Celiac Disease Foundation. La risposta alla dieta priva di glutine di solito è rapida e la sintomatologia recede in 1-2 settimane. L'ingestione anche di piccole quantità di cibo contenente glutine ostacola la remissione o induce una recidiva.

La biopsia del tenue deve essere ripetuta dopo 3-6 mesi di dieta priva di glutine. Se le anomalie persistono, devono essere prese in considerazione altre cause di atrofia dei villi (p. es., linfoma). La diminuzione dei sintomi e il miglioramento della morfologia del tenue si accompagnano alla diminuzione dei titoli degli anticorpi antitransglutaminasi tissutali ed antiendomisio.

Possono essere somministrati supplementi di vitamine, di minerali e di ematinici, in base al tipo di deficit. Nei casi lievi può non essere necessaria la somministrazione di supplementi, mentre nei casi gravi può essere necessaria una reintegrazione completa. Per gli adulti, la terapia sostitutiva comprende il solfato di ferro orale 300 mg 1 a 3 volte/die, il folato orale 5 a 10 mg 1 volta/die, supplementi di calcio e un qualsiasi prodotto multivitaminico. Talvolta nei bambini (ma raramente negli adulti) gravemente malati al momento della diagnosi iniziale è necessario un periodo di riposo intestinale con nutrizione parenterale totale.

Se il paziente risponde poco o niente all'eliminazione del glutine, la diagnosi non è corretta oppure la malattia è diventata refrattaria. Nella malattia refrattaria i corticosteroidi possono controllare i sintomi.

Punti chiave

  • La celiachia comporta una risposta infiammatoria al glutine che provoca atrofia dei villi e malassorbimento.

  • Il più delle volte vengono colpite persone del Nord Europa.

  • Bisogna sospettare la diagnosi in caso di positività per gli anticorpi antitransglutaminasi e antiendomisio e confermare la diagnosi con la biopsia del piccolo intestino.

  • Istruire il paziente a seguire una dieta priva di glutine e reintegrare eventuali carenze di vitamine o minerali.

Per ulteriori informazioni

A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.

Per i pazienti, i seguenti siti forniscono informazioni sulla celiachia, compreso come conviverci, cosa mangiare, opzioni di trattamento e studi clinici:

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