I tumori colpiscono raramente le articolazioni, tranne che per estensione diretta di un tumore adiacente dell'osso o dei tessuti molli. Tuttavia, 2 condizioni, condromatosi sinoviale e tumore tenosinoviale a cellule giganti (sinovite villonodulare pigmentata), si verificano nel rivestimento (sinoviale) delle articolazioni. Queste affezioni sono benigne ma localmente aggressive. Entrambe generalmente colpiscono un'articolazione, in primo luogo il ginocchio e successivamente l'anca, e possono causare dolore e versamento. Entrambe si trattano mediante sinoviectomia aperta e, per la condromatosi sinoviale, mediante rimozione di eventuali corpi intra-articolari e della lesione metaplastica sinoviale.
C'è un tumore maligno dei tessuti molli chiamato sarcoma sinoviale che si manifesta in diversi tipi di tessuti molli ma non è di origine sinoviale e raramente si verifica all'interno di un'articolazione. È un tumore monomorfico dei tessuti molli con cellule fusate blu con un grado variabile di differenziazione epiteliale caratterizzato dallo specifico gene di fusione SS18-SSX/1/2/4, ma è spesso bifasico sia con cellule fusate che con componenti ghiandolari. Il termine "sinoviale", applicato molti decenni fa al tumore, è un termine improprio.
(Vedi anche Panoramica sui tumori ossei e articolari.)
Condromatosi sinoviale
La condromatosi sinoviale (precedentemente definita osteocondromatosi sinoviale) è considerata una lesione metaplastica sinoviale. È caratterizzata da numerosi corpi cartilaginei calcificati nella sinovia, che spesso diviene lassa. Ogni corpo può essere non più grande di un chicco di riso, nel contesto di un'articolazione tumefatta e dolente. La trasformazione maligna è molto rara. Le recidive sono frequenti.
La diagnosi della condromatosi sinoviale è iconografica, solitamente tramite TC o RM.
Image courtesy of Michael J. Dr Joyce e Dr Hakan Ilaslan.
Il trattamento della condromatosi sinoviale può essere sintomatico, ma se i sintomi meccanici sono predominanti si giustifica la rimozione artroscopica o a cielo aperto dei corpi intra-articolari o la sinoviectomia.
Tumore tenosinoviale a cellule giganti
Il tumore tenosinoviale a cellule giganti (precedentemente chiamato sinovite villonodulare pigmentata) è considerato un tumore neoplastico benigno della sinovia che può verificarsi sia intorno che dentro a un'articolazione. Il tumore può essere nodulare (localizzato focalmente) nelle articolazioni più piccole di mani, piedi e ginocchio, o, più comunemente, diffondersi in articolazioni più grandi come il ginocchio e l'anca. Quando il tumore coinvolge un tendine, viene chiamato tumore a cellule giganti della guaina tendinea. La sinovia si ispessisce e contiene emosiderina, ciò dà al tessuto il tipico aspetto "macchiato di sangue" e le caratteristiche immagini alla RM. Questo tessuto tende a invadere l'osso adiacente, causando distruzione di tipo cistico e danno cartilagineo. Il tumore tenosinoviale a cellule giganti è solitamente monoarticolare ma può essere poliarticolare.
I tumori derivano da cellule sinoviali neoplastiche che sovraesprimono il fattore di crescita CSF-1 (colony stimulating factor-1). I tumori sono tipicamente composti da un piccolo numero di queste cellule e da un'alta percentuale di precursori mieloidi (monociti e macrofagi) che hanno recettori CSF-1 (CSF-1R). Il CSF-1 stimola la crescita di queste cellule precursori mieloidi.
Il tumore tenosinoviale a cellule giganti diffuso ha un alto tasso di recidiva locale che spesso porta a ulteriori interventi chirurgici e morbilità. Il trattamento standard è la rimozione completa mediante sinovectomia. Le lesioni più piccole di un'articolazione accessibile possono essere trattate con una resezione artroscopica, sebbene vi sia un certo rischio di diffusione all'intera articolazione. L'artrotomia a cielo aperto di solito è necessaria per una resezione più completa. Il tumore può trovarsi sia all'interno che all'esterno della capsula dell'articolazione, specialmente quando coinvolge lo spazio popliteo.
Il pexidartinib, un farmaco orale, è usato per trattare il tumore tenosinoviale sintomatico a cellule giganti che causa una grave morbilità o limitazioni funzionali che non traggono miglioramento dal trattamento chirurgico. Il farmaco, legandosi al recettore CSF-1, espresso da monociti, macrofagi e osteoclasti, può aiutare a prevenire la proliferazione del tumore. Gli effetti avversi comprendono epatite e insufficienza epatica. Il ruolo del pexidartinib è in continua evoluzione (1). Negli Stati Uniti, sulle informazioni di prescrizione è presente un "black box warning" sul rischio di danno epatico grave potenzialmente fatale. Il pexidartinib è disponibile negli Stati Uniti solo nei centri oncologici attraverso il Risk Evaluation and Mitigation Strategy Program del produttore.
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La gestione tardiva del tumore tenosinoviale a cellule giganti, specialmente dopo la recidiva, può richiedere la sostituzione totale dell'articolazione. In rare occasioni, dopo molteplici sinoviectomie, la radioterapia è talvolta usata.
Riferimento
1. Gelderblom H, Wagner AJ, Tap WD, et al: Long-term outcomes of pexidartinib in tenosynovial giant cell tumors. Cancer 15;127(6):884-893, 2021. doi: 10.1002/cncr.33312. Epub 2020 Nov 16. PMID: 33197285; PMCID: PMC7946703.
