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Panoramica sulle patologie genetiche

Di

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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Risorse sull’argomento
  • I disturbi genetici ereditari vengono trasmessi da una generazione all’altra.

  • I disturbi genetici spontanei non vengono trasmessi da una generazione all’altra, ma si verificano quando il materiale genetico presente negli spermatozoi del padre o negli ovuli della madre o nelle cellule dell’embrione in via di sviluppo viene danneggiato per caso o da farmaci, sostanze chimiche o altre sostanze nocive (come i raggi X).

  • Prima di una gravidanza, la coppia dovrebbe parlare con il proprio medico riguardo al rischio di avere un figlio affetto da una patologia genetica.

  • I fattori di rischio sono l’età avanzata della donna, anamnesi familiare di anomalie genetiche, un precedente figlio con difetto congenito o aborto spontaneo, un’anomalia cromosomica in uno dei futuri genitori.

  • A tutte le donne viene proposto di sottoporsi a un test genetico ma è particolarmente importante se la coppia presenta un rischio superiore alla norma.

Le coppie che desiderano avere un figlio dovrebbero parlare con il proprio medico dei rischi di anomalie genetiche (consulenza genetica prenatale). Possono discutere delle precauzioni da prendere per prevenirle, come ad esempio evitare l’esposizione della donna a sostanze tossiche e radiazioni.

Possono chiedere al medico di stabilire se il rischio che corrono di avere un figlio con un’anomalia genetica ereditaria sia superiore alla media; se lo è, esistono degli esami che consentono di valutare i rischi in modo più preciso (screening genetico Screening genetico Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni ). Se tali esami dimostrano un alto rischio di trasmissione di un’anomalia genetica grave, la coppia può prendere in considerazione le seguenti possibilità:

Se la donna è già in stato di gravidanza, il medico le spiega le procedure esistenti per esaminare il feto durante la gravidanza (esami diagnostici prenatali Esame per la diagnosi prenatale Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni ). Il medico spiega anche le opzioni disponibili in caso di diagnosi di un’anomalia. Una di queste opzioni è l’aborto Aborto L’aborto indotto è l’interruzione intenzionale di una gravidanza mediante chirurgia o farmaci. La gravidanza può terminare rimuovendo chirurgicamente il contenuto dell’utero o assumendo... maggiori informazioni . In alcuni casi l’anomalia può essere curata. Talvolta la coppia viene indirizzata a uno specialista per discutere il problema. I medici possono consigliare alla donna di ottenere assistenza prenatale presso un centro che fornisce servizi più ampi per i neonati.

Le coppie devono prendersi il tempo di valutare le informazioni e porre eventuali domande.

Fattori di rischio di malattie genetiche

Tutte le gravidanze comportano qualche rischio di anomalie genetiche. Tuttavia, talune condizioni lo aumentano.

Anomalie dovute a vari fattori:

Alcuni difetti congeniti, come labioschisi o palatoschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti congeniti più comuni del cranio e del volto sono il labbro leporino e la palatoschisi, che colpiscono circa 2 neonati su 1.000. Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore... maggiori informazioni Labbro leporino e palatoschisi , derivano da anomalie di uno o più geni in associazione con l’esposizione a certi altri fattori, comprese sostanze ambientali (la cosiddetta eredità multifattoriale). Vale a dire che il gene anomalo aumenta le probabilità che il feto sviluppi un difetto congenito, ma questo di solito non si manifesta a meno che il feto non venga esposto a particolari sostanze, come certi farmaci o l’alcol Panoramica dei disturbi correlati a sostanze Le droghe sono parte integrante della vita quotidiana di molte persone, sia che si tratti di droghe impiegate per scopi medici legittimi o utilizzate a scopo ricreativo (vedere la tabella Droghe... maggiori informazioni . Numerose comuni malformazioni alla nascita, come quelle cardiache, si ereditano in questo modo.

Difetti del tubo neurale

I difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni interessano il cervello o il midollo spinale. (Il cervello e il midollo spinale si sviluppano da una parte dell’embrione chiamata tubo neurale). Ne sono esempio la spina bifida (in cui il rachide non riveste del tutto il midollo spinale che rimane in parte esposto) e l’anencefalia (nella quale manca gran parte dell’encefalo e della calotta cranica). Negli Stati Uniti, i difetti del tubo neurale si verificano in 1 neonato su 1.000. Per la maggior parte di questi difetti, l’eredità è multifattoriale (geni anomali più altri fattori). Altri fattori

  • Familiarità: il rischio di avere un figlio con un difetto del tubo neurale aumenta se questo è presente in altri membri della famiglia, compreso un altro figlio della stessa coppia (familiarità). Nelle coppie che hanno avuto un figlio con spina bifida o anencefalia, il rischio di generare un altro figlio con tale difetto è pari al 2-3%. Nelle coppie che hanno avuto due figli con tale malformazione, il rischio è pari al 5-10%. Tuttavia, il 95% circa delle malformazioni del tubo neurale si verifica in famiglie in cui non c’è anamnesi di tale patologia.

  • Carenza di folato Carenza di folati La carenza di folato è frequente. Poiché l’organismo immagazzina solo una piccola quantità di folati, una dieta povera di tali sostanze causa carenza in pochi mesi. L’assunzione... maggiori informazioni : il rischio può aumentare anche a causa del ridotto apporto alimentare di acido folico, una vitamina; ma si può ovviare con integratori che aiutano a prevenire i difetti del tubo neurale. Pertanto, attualmente gli integratori quotidiani di acido folico vengono raccomandati di routine a tutte le donne in età fertile, in particolare alle donne in gravidanza. Di solito l’acido folico rientra fra le vitamine prenatali.

  • Ubicazione geografica: il rischio varia anche in base al luogo in cui si abita. Ad esempio, è più elevato nel Regno Unito che negli Stati Uniti.

Una limitata percentuale deriva dall’alterazione di un solo gene, da aberrazioni cromosomiche o dall’esposizione a farmaci.

Anomalie cromosomiche

Molte anomalie cromosomiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni , in particolare quelle relative a un numero insolito di cromosomi o ad alterazioni della loro struttura, possono essere rilevate mediante appositi esami. Queste anomalie si verificano in circa 1 neonato nato vivo su 250 negli Stati Uniti e causano almeno la metà di tutti gli aborti spontanei che si verificano durante il 1° trimestre. La maggior parte dei feti con aberrazioni cromosomiche muore prima della nascita. La sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una... maggiori informazioni Sindrome di Down (trisomia 21) rappresenta la più comune aberrazione cromosomica tra i bambini nati vivi.

Molti fattori possono aumentare le probabilità di dare alla luce un bambino con un’anomalia cromosomica.

Alcune anomalie cromosomiche non possono essere rilevate da test cromosomici standard, in quanto la maggior parte di esse sono troppo piccole e non rilevabili al microscopio, motivo per cui sono definite anomalie submicroscopiche (o varianti del numero di copie). Ad esempio, può esserci mancanza di una minima parte di un cromosoma (microdelezione), oppure un cromosoma può avere una piccolissima parte in più (microduplicazione). Non è noto come si verifichino le microdelezioni e le microduplicazioni, tuttavia esse sono presenti in circa il 6% dei bambini con difetti congeniti strutturali, anche se i risultati dei test cromosomici sono normali. Le microdelezioni e le microduplicazioni possono essere rilevate mediante test chiamati microarray. In certe circostanze, i medici possono proporre questi test prima della nascita, ad esempio quando si sospettano difetti congeniti nel feto.

Sapevate che…

  • La possibilità di avere un figlio con la sindrome di Down all’età di 35 anni è circa 1 su 365,

  • all’età di 40 anni è circa 1 su 100.

Tabella
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Disturbi di un solo gene

Questo tipo di disturbi interessa solo una coppia di geni. Un gene può subire una mutazione, e questo interferisce con la sua normale funzionalità e può condurre a malattia o a difetti congeniti. Il rischio di tali disturbi dipende dal fatto che si sviluppino in seguito alla mutazione di un solo gene della coppia (tali geni sono dominanti Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ) o alla mutazione di entrambi i genti (tali geni sono recessivi Disturbi recessivi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ).

Il rischio dipende anche dal fatto che il gene sia localizzato nel cromosoma X. Esistono 23 coppie di cromosomi. La coppia di cromosomi X e Y (i cromosomi del sesso) determina il sesso, tutti gli altri cromosomi sono chiamati autosomici. Le donne hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Se il gene anomalo è localizzato nel cromosoma X, il disturbo che ne deriva si dice legato al cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni (legato al sesso).

Se i maschi ereditano un gene anomalo per un disturbo legato al cromosoma X (localizzato sul cromosoma X), avranno la malattia anche se il gene è recessivo, in quanto posseggono un solo cromosoma X, che presenta un gene anomalo. Non hanno un cromosoma X normale per sovrastare quello con il gene anomalo. Se un feto maschio eredita un gene legato al cromosoma X dominante, la gravidanza solitamente termina con un aborto spontaneo Aborto spontaneo L’aborto spontaneo consiste nella perdita di un feto, per cause naturali, prima delle 20 settimane di gravidanza. Si può verificare a causa di un problema del feto (ad esempio una patologia... maggiori informazioni .

Tuttavia, le bambine devono ereditare due geni anomali per sviluppare un disturbo legato al cromosoma X se il gene è recessivo. Se il gene anomalo è dominante, basta un solo un gene anomalo per sviluppare la malattia.

Se i futuri genitori sono imparentati, le probabilità di avere la stessa mutazione in uno o più geni che causano disturbi autosomici recessivi aumentano, e con esse il rischio di trasmettere tale disturbo.

Tabella
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Ulteriori informazioni sulle patologie genetiche

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