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Introduzione alle tubulopatie renali congenite

Di

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa dic 2020| Ultima modifica dei contenuti dic 2020
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I reni Reni I reni sono organi a forma di fagiolo e rivestono un ruolo fondamentale nelle vie urinarie. Ciascun rene misura circa 12 centimetri di lunghezza e pesa circa 150 grammi. Ne è presente uno su... maggiori informazioni filtrano e puliscono il sangue. Inoltre mantengono l’equilibrio di acqua I liquidi corporei L’acqua rappresenta all’incirca dalla metà ai due terzi del peso corporeo di una persona. Il tessuto adiposo contiene una minore percentuale di acqua rispetto alla massa magra e le donne tendono... maggiori informazioni , sali disciolti (elettroliti Panoramica sugli elettroliti Ben oltre metà del peso corporeo è composto da acqua. L’acqua nell’organismo è concentrata in determinati spazi, detti compartimenti. I tre compartimenti principali sono: Liquidi all’interno... maggiori informazioni , ad esempio sodio Panoramica sul ruolo del sodio nell’organismo Il sodio è uno degli elettroliti dell’organismo, minerali di cui l’organismo ha bisogno in quantità relativamente consistenti. Gli elettroliti sono dotati di una carica elettrica quando vengono... maggiori informazioni , potassio Panoramica sul ruolo del potassio nell’organismo Il potassio è uno degli elettroliti dell’organismo, minerali dotati di una carica elettrica quando disciolti in liquidi corporei come il sangue. (Vedere anche Panoramica sugli elettroliti) La... maggiori informazioni e calcio Panoramica sul ruolo del calcio nell’organismo Il calcio è uno degli elettroliti dell’organismo, minerali dotati di una carica elettrica quando disciolti in liquidi corporei come il sangue, anche se la maggior parte del calcio presente nell’organismo... maggiori informazioni ) e sostanze nutritive presenti nel sangue.

I reni avviano questo processo filtrando il sangue quando fluisce attraverso i microscopici percorsi dei vasi sanguigni mediante piccoli pori (i cosiddetti glomeruli). Questo processo convoglia una grande quantità di acqua, elettroliti e altre sostanze in piccoli tubuli. Le cellule che rivestono questi tubuli riassorbono l’acqua, gli elettroliti e i nutrienti (glucosio, aminoacidi) necessari e li restituiscono al sangue. Le cellule, inoltre, eliminano le sostanze di scarto e i farmaci presenti nel sangue immettendoli nel liquido che fluisce nei tubuli (che diventa urina).

Le cellule che rivestono i tubuli aggiungono ormoni che preservano la circolazione sanguigna (eritropoietina), la pressione arteriosa e l’equilibrio elettrolitico, inoltre producono anche un enzima che attiva la vitamina D (calcitriolo). Nella sua forma attiva, il calcitriolo è in grado di contribuire a regolare calcio e fosforo e a preservare la salute delle ossa.

Struttura delle vie urinarie

Organi dell’apparato urinario

Le patologie che interferiscono con la funzione delle cellule che rivestono i tubuli renali sono definite tubulopatie Introduzione ai disturbi dei tubuli renali I reni filtrano e puliscono il sangue. Mantengono inoltre l’equilibrio tra acqua, elettroliti (ad esempio sodio, potassio, bicarbonato e cloruro) e sostanze nutritive presenti nel sangue. I... maggiori informazioni . Alcune sono di carattere ereditario o congenito. Di tali tubulopatie congenite, alcune vengono rilevate nel corso del primo anno di vita, mentre altre sono identificate solo con il passare degli anni.

Le tubulopatie congenite includono:

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