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Introduzione alle tubulopatie renali congenite

Di

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa set 2019| Ultima modifica dei contenuti set 2019
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I reni filtrano e puliscono il sangue. Inoltre mantengono l’equilibrio di acqua, sali disciolti (elettroliti, ad esempio sodio, potassio e calcio) e sostanze nutritive presenti nel sangue.

I reni avviano questo processo filtrando il sangue quando fluisce attraverso i microscopici percorsi dei vasi sanguigni mediante piccoli pori (i cosiddetti glomeruli). Questo processo convoglia una grande quantità di acqua, elettroliti e altre sostanze in piccoli tubuli. Le cellule che rivestono questi tubuli riassorbono l’acqua, gli elettroliti e i nutrienti (glucosio, aminoacidi) necessari e li restituiscono al sangue. Le cellule, inoltre, eliminano le sostanze di scarto e i farmaci presenti nel sangue immettendoli nel liquido che fluisce nei tubuli (che diventa urina).

Le cellule che rivestono i tubuli aggiungono ormoni che preservano la circolazione sanguigna ( eritropoietina), la pressione arteriosa e l’equilibrio elettrolitico, inoltre producono anche un enzima che attiva la vitamina D ( calcitriolo). Nella sua forma attiva, il calcitriolo è in grado di contribuire a regolare calcio e fosforo e a preservare la salute delle ossa.

Struttura delle vie urinarie

Struttura delle vie urinarie

Le patologie che interferiscono con la funzione delle cellule che rivestono i tubuli renali sono definite tubulopatie. Alcune sono di carattere ereditario o congenito. Di tali tubulopatie congenite, alcune vengono rilevate nel corso del primo anno di vita, mentre altre sono identificate solo con il passare degli anni.

Le tubulopatie congenite includono:

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