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Malattia emolitica del neonato

(eritroblastosi fetale; eritroblastosi neonatale)

Di

Andrew W. Walter

, MS, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa giu 2019| Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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La malattia emolitica del neonato è un condizione nella quale i globuli rossi vengono degradati o distrutti più rapidamente del normale dagli anticorpi della madre. L’emolisi è la degradazione dei globuli rossi.

  • Il disturbo può verificarsi se il sangue della madre è incompatibile (non combacia) con quello del feto.

  • La diagnosi si basa su esami del sangue della madre e talvolta del padre.

  • A volte la madre riceve immunoglobulina durante la gravidanza per aiutare a prevenire questo disturbo nel neonato.

  • Il trattamento può includere trasfusioni di sangue per il feto prima del parto e per il neonato dopo il parto.

La malattia emolitica del neonato può determinare alti livelli di bilirubina nel sangue (iperbilirubinemia), una bassa conta eritrocitaria (anemia) e, molto raramente, nelle forme più gravi, la morte. La bilirubina è un pigmento giallo prodotto durante la normale degradazione dei globuli rossi.

incompatibilità Rh

Il fattore Rh è una molecola situata sulla superficie dei globuli rossi di alcune persone; Il sangue è Rh positivo se i globuli rossi di una persona possiedono il fattore Rh. Il sangue è Rh negativo se i globuli rossi sono privi del fattore Rh. La maggior parte delle persone è Rh positiva.

Quando un neonato possiede sangue Rh positivo e la madre è Rh negativa, è presente incompatibilità Rh. Di conseguenza, il sistema immunitario della madre Rh negativa può riconoscere gli eritrociti del sangue del feto Rh positivo come “estranei” e produrre anticorpi contro il fattore Rh sui globuli rossi del feto (questo processo è chiamato sensibilizzazione Rh). Attraverso la placenta gli anticorpi della madre possono passare dal suo sangue al sangue del feto prima del parto e attaccare e distruggere (emolizzare) gli eritrociti del feto. La rapida degradazione dei globuli rossi ha inizio quando il feto è ancora nell’utero e continua dopo il parto.

Una madre Rh negativa può produrre gli anticorpi anti-Rh se è esposta ai globuli rossi Rh positivi. Il modo più comune nel quale le donne vengono esposte al sangue Rh positivo è quando hanno un feto Rh positivo. Le madri sono esposte maggiormente al sangue del feto durante il parto, che è pertanto il momento in cui si verifica la maggioranza delle sensibilizzazioni Rh. Tuttavia, le madri possono essere anche esposte durante la gravidanza, per esempio in caso di aborto spontaneo o elettivo, durante un esame diagnostico del feto (come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali), in caso di lesioni all’addome o se la placenta si separa troppo presto (distacco della placenta). Pertanto, la maggior parte dei casi di malattia emolitica si verifica in un feto la cui madre è stata sensibilizzata durante una gravidanza precedente. Tuttavia, raramente una madre può produrre anticorpi all’inizio di una gravidanza che vanno a interessare lo stesso feto successivamente durante la gravidanza. L’esposizione si può verificare anche fuori dalla gravidanza, per esempio se la madre ha subito trasfusioni di sangue Rh positivo in qualsiasi momento precedente della vita. Dopo l’esposizione e lo sviluppo di anticorpi della madre, i problemi sono più probabili con ogni gravidanza successiva nella quale il feto è Rh positivo.

incompatibilità AB0

Talvolta, altre forme di incompatibilità di gruppo sanguigno possono produrre malattie emolitiche simili (ma più lievi). Per esempio, se la madre è di gruppo sanguigno O e il feto di gruppo A o B, la madre può produrre anticorpi anti-A o anti-B che possono attraversare la placenta e attaccare i globuli rossi fetali provocandone la distruzione (emolisi), con conseguente rischio di anemia lieve e iperbilirubinemia. Questo tipo di incompatibilità è chiamata incompatibilità ABO. Di solito porta ad anemia meno grave rispetto all’incompatibilità Rh e, a differenza di quest’ultima, di solito diventa meno grave con ogni successiva gravidanza.

Sintomi

Dopo il parto, i neonati con malattia emolitica possono essere gonfi, pallidi o gialli (il cosiddetto ittero) o possono presentare fegato o milza ingrossati, anemia o accumuli di liquido nell’organismo.

Diagnosi

  • Esami del sangue della madre durante la gravidanza e talvolta del padre

Alla prima visita prenatale durante una gravidanza la madre viene sottoposta a un esame del sangue per stabilire se sia Rh negativa o Rh positiva. Se la madre ha sangue Rh negativo e risulta positiva per gli anticorpi anti-Rh o risulta positiva per un altro anticorpo che può provocare malattia emolitica del neonato, viene controllato il sangue del padre. Se il padre è Rh positivo, si è a rischio di sensibilizzazione Rh. In tale situazione la madre esegue esami del sangue periodici durante la gravidanza per controllare la presenza di anticorpi anti-Rh. Non è necessario alcun altro intervento fino a che non vengono rilevati anticorpi. Se vengono individuati anticorpi, durante la gravidanza feto e madre vengono sottoposti a esami speciali.

Prevenzione

  • Iniezione di immunoglobuline durante la gravidanza e dopo il parto

Per prevenire lo sviluppo di anticorpi contro i globuli rossi del proprio feto, alle madri Rh-negative si somministrano iniezioni di un preparato a base di immunoglobulina Rh0(D) dopo circa 28 settimane di gestazione e di nuovo entro le 72 ore successive al parto. Le immunoglobuline rivestono rapidamente eventuali eritrociti fetali Rh positivi entrati nella circolazione della madre in modo che non siano riconosciuti come “estranei” dal sistema immunitario materno e quindi non scatenino la formazione di anticorpi anti-Rh. Generalmente, questa terapia previene la malattia emolitica del neonato.

Trattamento

  • Prima del parto, talvolta trasfusioni di sangue per il feto

  • Dopo il parto, talvolta altre trasfusioni

  • Trattamento dell’ittero se presente

In caso di diagnosi di anemia del feto, quest’ultimo può ricevere una trasfusione di sangue prima del parto. Le trasfusioni possono essere somministrate fino alla maturazione del feto che può essere partorito in sicurezza. Prima del parto, la madre può ricevere corticosteroidi per favorire la maturazione dei polmoni del feto e prepararlo al possibile parto prematuro se necessario. Dopo il parto possono essere necessarie altre trasfusioni per il neonato.

La grave anemia che consegue alla malattia emolitica del neonato viene trattata come tutte le altre forme di anemia (vedere Trattamento dell’anemia). I medici osservano anche il neonato per lo sviluppo di ittero. Quest’ultimo è probabile, perché la rapida degradazione degli eritrociti produce molta bilirubina, un pigmento giallo che dona alla pelle e alla sclera degli occhi del neonato un aspetto giallo. Se è troppo alto, il livello di bilirubina può danneggiare il bambino. Alti livelli di bilirubina possono essere trattati esponendo il neonato a speciali luci brillanti (fototerapia) o occasionalmente sottoponendo il neonato a una exsanguinotrasfusione. Elevati livelli di bilirubina nel sangue possono provocare danno cerebrale (kernittero), a meno che non si impieghino dette misure preventive.

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