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Panoramica sui difetti congeniti

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2019| Ultima modifica dei contenuti lug 2019
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Risorse sull’argomento

Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale; Di solito sono evidenti nei primi anni di vita.

  • Le cause di molti difetti congeniti sono ignote, anche se infezioni, geni e determinati fattori ambientali accrescono il rischio.

  • Prima del parto, la diagnosi si fonda sui fattori di rischio della madre, sui risultati dell’ecografia e, talvolta, su esami del sangue, amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

  • Dopo la nascita, la diagnosi può essere basata su un esame obiettivo, esami di diagnostica per immagini ed esami del sangue.

  • Alcuni difetti congeniti si possono prevenire con un’alimentazione corretta durante la gestazione ed evitando il consumo di alcol, l’esposizione alle radiazioni e l’assunzione di determinati farmaci.

  • Alcuni difetti congeniti possono essere corretti con interventi chirurgici o gestiti con farmaci.

I difetti congeniti possono interessare qualsiasi organo del corpo, compresi:

Alcuni sono più frequenti di altri.

I difetti congeniti sono la principale causa di morte in età pediatrica negli Stati Uniti e alcuni causano il decesso del feto con aborto spontaneo o morte in utero.

Circa il 7,5% di tutti i bambini, entro i 5 anni, presenta qualche difetto congenito, sebbene molti siano lievi. Quelli gravi colpiscono il 3-4% dei neonati.

Molti difetti congeniti possono coesistere nello stesso neonato.

Tabella
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Alcuni difetti congeniti

Apparato

Anomalia congenita

Che cosa succede

Trattamento

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

Scarso sviluppo del ventricolo sinistro, con conseguente impossibilità di pompare il sangue nell’organismo

Interventi distinti per ricostruire il ventricolo sinistro o trapianto di cuore

Foro nei muscoli addominali o loro indebolimento, con conseguente fuoriuscita (protrusione) degli organi addominali attraverso il difetto

Trattamento chirurgico per chiudere il difetto

Piede e caviglia torti per forma o posizione

Immobilizzazione con gesso e fisioterapia per allungare piede e caviglia

Talvolta intervento chirurgico

Porencefalia

Assenza di tessuto cerebrale, sostituito da sacche piene di liquido

Non esistono trattamenti

Uno shunt ventricolare può ridurre la pressione

Idranencefalia

Grave porencefalia con scarso tessuto cerebrale rimanente

Non esistono trattamenti

Un testicolo rimane nell’addome o nell’inguine invece di scendere in sede scrotale prima della nascita

Circa la metà scende nello scroto senza trattamento entro i 4-6 mesi di vita

Intervento chirurgico per portare il testicolo in sede

Cause e fattori di rischio dei difetti congeniti

Considerando la complessità dei processi che dalla fecondazione di un ovulo portano allo sviluppo di milioni di cellule specializzate che costituiscono un essere umano, non sorprende che i difetti congeniti siano relativamente comuni. Benché la causa della maggior parte dei difetti congeniti sia sconosciuta, alcuni fattori genetici e ambientali ne aumentano il rischio. Tra questi vanno ricordati l’esposizione a radiazioni, alcuni farmaci ( Alcuni farmaci possono causare problemi durante la gravidanza *), il consumo di alcol, le carenze nutrizionali, alcune infezioni contratte dalla madre e le malattie genetiche.

Alcuni fattori di rischio possono essere evitati. Altri possono verificarsi indipendentemente dall’adempimento della gestante alle regole sanitarie prescritte. Molti difetti congeniti si sviluppano prima che la donna capisca di essere in gestazione.

Esposizione a sostanze nocive (teratogeni)

un teratogeno è una sostanza capace di causare o di aumentare la probabilità che si verifichi un difetto congenito. I teratogeni includono

La maggior parte delle donne in gravidanza esposte a teratogeni avrà figli privi di anomalie. Il rischio che si sviluppi un difetto congenito dipende dalla quantità di teratogeno, dall’epoca di gestazione e dalla durata dell’esposizione (vedere Esposizione durante la gravidanza).

L’esposizione a un teratogeno generalmente danneggia l’organo fetale che si sta sviluppando più rapidamente al momento dell’esposizione. Ad esempio, l’esposizione durante un’epoca gestazionale in cui particolari strutture cerebrali sono in corso di formazione ha una maggiore probabilità di provocare una malformazione di tali zone rispetto a un’esposizione al teratogeno in epoche che precedono o seguono questo periodo critico.

Alimentazione

il mantenimento di un feto sano richiede una dieta ricca e bilanciata. Ad esempio, l’insufficiente assunzione di acido folico (folato) con la dieta aumenta la possibilità che il feto sviluppi una spina bifida o altre anomalie del cervello o del midollo spinale note come difetti del tubo neurale. Sono anche più probabili labioschisi (separazione del labbro superiore) o palatoschisi (separazione del palato).

Anche l’obesità materna aumenta il rischio di difetti del tubo neurale.

Fattori genetici e cromosomici

Cromosomi e geni possono presentare anomalie, ereditate dai genitori, che possono essere interessati o portatori dei geni che le causano (vedere Panoramica sui cromosomi e sulle malattie genetiche). I portatori sono persone che hanno un gene anomalo per un disturbo ma non evidenziano sintomi.

Tuttavia, molti difetti congeniti sono causati da nuove anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche che si sviluppano nel bambino, non ereditate dai genitori.

La maggior parte dei difetti congeniti di origine genetica comporta ben più di evidenti malformazioni di una parte del corpo.

Infezioni

Alcune infezioni nelle donne in gravidanza possono causare difetti congeniti (vedere Infezioni durante la gravidanza). Il rischio che si sviluppi un difetto congenito dipende dall’età gestazionale al momento dell’esposizione all’infezione.

Le infezioni che causano più spesso difetti congeniti sono:

La donna può non accorgersi di aver contratto una di queste infezioni in quanto negli adulti esse presentano spesso pochi sintomi o sono del tutto asintomatiche.

Diagnosi

  • Prima della nascita, ecografia e talvolta risonanza magnetica per immagini, esami del sangue, amniocentesi o prelievo dei villi coriali

  • Dopo la nascita, esame obiettivo, ecografia, tomografia computerizzata, risonanza magnetica per immagini ed esami del sangue

Prima della nascita

Prima della gravidanza il medico valuta se la donna presenta un maggior rischio di avere un bambino con difetti congeniti (Test diagnostici prenatali). La probabilità è maggiore nelle donne che presentano i seguenti fattori di rischio:

  • Età avanzata

  • Frequenti aborti spontanei

  • Altri figli con anomalie cromosomiche o difetti congeniti o morti per motivi sconosciuti

Queste donne devono essere monitorate e sottoposte a particolari accertamenti per valutare il corretto sviluppo del feto.

Un numero sempre maggiore di difetti congeniti è diagnosticato prima che il bambino nasca.

L’ecografia del feto è una procedura comune in gravidanza. Se indicato, si può eseguire anche una risonanza magnetica per immagini (RMI) del feto. Questi esami di diagnostica per immagini spesso consentono di identificare specifici difetti congeniti.

Talvolta, anche gli esami del sangue possono essere utili. Ad esempio, un alto livello di alfa-fetoproteina nel sangue materno può indicare un’anomalia del cervello o del midollo spinale o di alcuni altri organi (Screening durante il secondo trimestre). Più recentemente, i medici usano un esame chiamato analisi del DNA fetale libero, che consiste nell’analizzare un campione di sangue della madre per determinare se il feto presenta certi problemi genetici. L’esame si basa sul fatto che il sangue della madre contiene una quantità piccolissima di DNA (materiale genetico) del feto. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (noninvasive prenatal screening, NIPS). Il NIPS può essere utilizzato per individuare un rischio maggiore di trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 13 o trisomia 18 e alcuni altri disturbi cromosomici. Se viene rilevato un rischio maggiore di anomalie genetiche, i medici di solito eseguono altri esami.

Per confermare una diagnosi sospetta possono essere necessari l’amniocentesi (prelievo di liquido attorno al feto) o il prelievo di villi coriali (asportazione del tessuto dal sacco che circonda il feto in via di sviluppo). Sui campioni prelevati durante questi esami possono essere condotti test genetici.

Dopo la nascita

Dopo la nascita il medico conduce un esame obiettivo del neonato. Durante la visita il medico esamina la cute, il capo e il collo, il cuore e i polmoni, l’addome e i genitali e valuta il sistema nervoso e i riflessi del neonato. Alcuni neonati hanno un aspetto fisico che suggerisce un particolare disturbo.

Negli Stati Uniti la maggior parte dei neonati viene sottoposta a esami del sangue di screening di routine per individuare vari disturbi metabolici.

In base ai risultati dell’esame obiettivo e dei test di screening possono essere condotti esami di diagnostica per immagini come ecografia, tomografia computerizzata (TAC) e risonanza magnetica per immagini (RMI).

Trattamento

  • A volte trattamento chirurgico o farmaci

Le anomalie cromosomiche o genetiche non possono essere corrette.

Alcuni difetti congeniti possono essere corretti o migliorati chirurgicamente. I sintomi causati da altri difetti possono essere gestiti con farmaci e interventi chirurgici.

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