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Panoramica sui difetti congeniti

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2019| Ultima modifica dei contenuti lug 2019
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Risorse sull’argomento

Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale; Di solito sono evidenti nei primi anni di vita.

I difetti congeniti possono interessare qualsiasi organo del corpo, compresi:

Alcuni sono più frequenti di altri.

Circa il 7,5% di tutti i bambini, entro i 5 anni, presenta qualche difetto congenito, sebbene molti siano lievi. Quelli gravi colpiscono il 3-4% dei neonati.

Molti difetti congeniti possono coesistere nello stesso neonato.

Tabella

Cause e fattori di rischio dei difetti congeniti

Considerando la complessità dei processi che dalla fecondazione di un ovulo portano allo sviluppo di milioni di cellule specializzate che costituiscono un essere umano, non sorprende che i difetti congeniti siano relativamente comuni. Benché la causa della maggior parte dei difetti congeniti sia sconosciuta, alcuni fattori genetici e ambientali ne aumentano il rischio. Tra questi vanno ricordati l’esposizione a radiazioni Radiazioni e bambini Le lesioni da radiazioni sono danni tissutali causati dall’esposizione alle radiazioni ionizzanti. Dosi elevate di radiazioni ionizzanti possono provocare malattie acute riducendo la produzione... maggiori informazioni , alcuni farmaci ( Alcuni farmaci possono causare problemi durante la gravidanza* Alcuni farmaci possono causare problemi durante la gravidanza* Alcuni farmaci possono causare problemi durante la gravidanza* ), il consumo di alcol Alcol durante la gravidanza Oltre il 50% delle donne assume farmaci con o senza prescrizione medica (prodotti da banco) o fa uso di droghe sociali (tabacco e alcol) o illegali durante la gravidanza, un’abitudine in aumento... maggiori informazioni , le carenze nutrizionali Farmaci e integratori alimentari Una donna può adottare diverse misure per prendersi cura di se stessa durante la gravidanza. Qualora desideri ottenere informazioni relative a dieta, uso di farmaci o integratori alimentari... maggiori informazioni , alcune infezioni contratte dalla madre Infezioni durante la gravidanza La maggior parte delle comuni infezioni che si presentano durante la gravidanza, come quelle della pelle, delle vie urinarie e dell’apparato respiratorio, non causano problemi gravi. Tuttavia... maggiori informazioni e le malattie genetiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico ( DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni .

Alcuni fattori di rischio possono essere evitati. Altri possono verificarsi indipendentemente dall’adempimento della gestante alle regole sanitarie prescritte. Molti difetti congeniti si sviluppano prima che la donna capisca di essere in gestazione.

Esposizione a sostanze nocive (teratogeni)

un teratogeno è una sostanza capace di causare o di aumentare la probabilità che si verifichi un difetto congenito. I teratogeni includono

La maggior parte delle donne in gravidanza esposte a teratogeni avrà figli privi di anomalie. Il rischio che si sviluppi un difetto congenito dipende dalla quantità di teratogeno, dall’epoca di gestazione e dalla durata dell’esposizione (vedere Esposizione durante la gravidanza Esposizioni durante la gravidanza Alcuni fattori di rischio sono presenti prima della gravidanza. Tali fattori di rischio includono Alcune caratteristiche fisiche, come l’età, e caratteristiche sociali delle donne Problemi legati... maggiori informazioni Esposizioni durante la gravidanza ).

L’esposizione a un teratogeno generalmente danneggia l’organo fetale che si sta sviluppando più rapidamente al momento dell’esposizione. Ad esempio, l’esposizione durante un’epoca gestazionale in cui particolari strutture cerebrali sono in corso di formazione ha una maggiore probabilità di provocare una malformazione di tali zone rispetto a un’esposizione al teratogeno in epoche che precedono o seguono questo periodo critico.

Alimentazione

il mantenimento di un feto sano richiede una dieta ricca e bilanciata Regime alimentare e peso Una donna può adottare diverse misure per prendersi cura di se stessa durante la gravidanza. Qualora desideri ottenere informazioni relative a dieta, uso di farmaci o integratori alimentari... maggiori informazioni . Ad esempio, l’insufficiente assunzione di acido folico ( folato Carenza di folati La carenza di folato è frequente. Poiché l’organismo immagazzina solo una piccola quantità di folati, una dieta povera di tali sostanze causa carenza in pochi mesi. L’assunzione di una quantità... maggiori informazioni ) con la dieta aumenta la possibilità che il feto sviluppi una spina bifida o altre anomalie del cervello o del midollo spinale note come difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni . Sono anche più probabili labioschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti congeniti più comuni del cranio e del volto sono il labbro leporino e la palatoschisi, che colpiscono circa 2 neonati su 1.000. Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore... maggiori informazioni Labbro leporino e palatoschisi (separazione del labbro superiore) o palatoschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti congeniti più comuni del cranio e del volto sono il labbro leporino e la palatoschisi, che colpiscono circa 2 neonati su 1.000. Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore... maggiori informazioni Labbro leporino e palatoschisi (separazione del palato).

Fattori genetici e cromosomici

Infezioni

Alcune infezioni nelle donne in gravidanza possono causare difetti congeniti (vedere Infezioni durante la gravidanza Infezioni durante la gravidanza La maggior parte delle comuni infezioni che si presentano durante la gravidanza, come quelle della pelle, delle vie urinarie e dell’apparato respiratorio, non causano problemi gravi. Tuttavia... maggiori informazioni ). Il rischio che si sviluppi un difetto congenito dipende dall’età gestazionale al momento dell’esposizione all’infezione.

Le infezioni che causano più spesso difetti congeniti sono:

La donna può non accorgersi di aver contratto una di queste infezioni in quanto negli adulti esse presentano spesso pochi sintomi o sono del tutto asintomatiche.

Diagnosi dei difetti congeniti

  • Prima della nascita, ecografia e talvolta risonanza magnetica per immagini, esami del sangue, amniocentesi o prelievo dei villi coriali

  • Dopo la nascita, esame obiettivo, ecografia, tomografia computerizzata, risonanza magnetica per immagini ed esami del sangue

Prima della nascita

  • Età avanzata

  • Frequenti aborti spontanei

  • Altri figli con anomalie cromosomiche o difetti congeniti o morti per motivi sconosciuti

Queste donne devono essere monitorate e sottoposte a particolari accertamenti per valutare il corretto sviluppo del feto.

Un numero sempre maggiore di difetti congeniti è diagnosticato prima che il bambino nasca.

Talvolta, anche gli esami del sangue possono essere utili. Ad esempio, un alto livello di alfa-fetoproteina nel sangue materno può indicare un’anomalia del cervello o del midollo spinale o di alcuni altri organi ( Screening durante il secondo trimestre Screening del secondo trimestre Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni ). Più recentemente, i medici usano un esame chiamato analisi del DNA fetale libero, che consiste nell’analizzare un campione di sangue della madre per determinare se il feto presenta certi problemi genetici. L’esame si basa sul fatto che il sangue della madre contiene una quantità piccolissima di DNA (materiale genetico) del feto. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico ( DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni (noninvasive prenatal screening, NIPS). Il NIPS può essere utilizzato per individuare un rischio maggiore di trisomia 21 Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... maggiori informazioni Sindrome di Down (trisomia 21) (sindrome di Down), trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave disabilità intellettiva e anomalie fisiche. La trisomia 13 è causata da... maggiori informazioni Trisomia 13 o trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina disabilità intellettiva e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare... maggiori informazioni Trisomia 18 e alcuni altri disturbi cromosomici. Se viene rilevato un rischio maggiore di anomalie genetiche, i medici di solito eseguono altri esami.

Dopo la nascita

Dopo la nascita il medico conduce un esame obiettivo del neonato Esame obiettivo del neonato Di solito il medico esegue un esame obiettivo completo del neonato entro le prime 24 ore di vita. L’esame inizia con una serie di misurazioni, fra cui peso, lunghezza e circonferenza cranica... maggiori informazioni Esame obiettivo del neonato . Durante la visita il medico esamina la cute, il capo e il collo, il cuore e i polmoni, l’addome e i genitali e valuta il sistema nervoso e i riflessi del neonato. Alcuni neonati hanno un aspetto fisico che suggerisce un particolare disturbo.

Trattamento dei difetti congeniti

  • A volte trattamento chirurgico o farmaci

Le anomalie cromosomiche o genetiche non possono essere corrette.

Alcuni difetti congeniti possono essere corretti o migliorati chirurgicamente. I sintomi causati da altri difetti possono essere gestiti con farmaci e interventi chirurgici.

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