Panoramica sui difetti congeniti

un teratogeno è una sostanza capace di causare o di aumentare la probabilità che si verifichi un difetto congenito. I teratogeni includono

La maggior parte delle donne in gravidanza esposte a teratogeni avrà figli privi di anomalie. Il rischio che si sviluppi un difetto congenito dipende dalla quantità di teratogeno, dall’epoca di gestazione e dalla durata dell’esposizione (vedere Esposizione durante la gravidanza Esposizioni durante la gravidanza Alcuni fattori di rischio sono presenti prima della gravidanza. Tali fattori di rischio includono Alcune caratteristiche fisiche, come l’età, e caratteristiche sociali delle donne Problemi legati... maggiori informazioni ).

L’esposizione a un teratogeno generalmente danneggia l’organo fetale che si sta sviluppando più rapidamente al momento dell’esposizione. Ad esempio, l’esposizione durante un’epoca gestazionale in cui particolari strutture cerebrali sono in corso di formazione ha una maggiore probabilità di provocare una malformazione di tali zone rispetto a un’esposizione al teratogeno in epoche che precedono o seguono questo periodo critico.

il mantenimento di un feto sano richiede una dieta ricca e bilanciata Regime alimentare e peso Una donna può adottare diverse misure per prendersi cura di se stessa durante la gravidanza. Qualora desideri ottenere informazioni relative a dieta, uso di farmaci o integratori alimentari... maggiori informazioni . Ad esempio, l’insufficiente assunzione di acido folico ( folato Carenza di folati La carenza di folato è frequente. Poiché l’organismo immagazzina solo una piccola quantità di folati, una dieta povera di tali sostanze causa carenza in pochi mesi. L’assunzione di una quantità... maggiori informazioni ) con la dieta aumenta la possibilità che il feto sviluppi una spina bifida o altre anomalie del cervello o del midollo spinale note come difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni . Sono anche più probabili labioschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti congeniti più comuni del cranio e del volto sono il labbro leporino e la palatoschisi, che colpiscono circa 2 neonati su 1.000. Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore... maggiori informazioni (separazione del labbro superiore) o palatoschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti congeniti più comuni del cranio e del volto sono il labbro leporino e la palatoschisi, che colpiscono circa 2 neonati su 1.000. Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore... maggiori informazioni (separazione del palato).

Anche l’ obesità Obesità L’obesità è l’eccesso di peso corporeo. L’obesità è influenzata da diversi fattori, che di solito causano un apporto di calorie superiore a quanto necessario per l’organismo. Questi fattori... maggiori informazioni materna aumenta il rischio di difetti del tubo neurale.

Cromosomi Cromosomi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni e geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni possono presentare anomalie, ereditate dai genitori, che possono essere interessati o portatori dei geni che le causano (vedere Panoramica sui cromosomi e sulle malattie genetiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico ( DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni ). I portatori sono persone che hanno un gene anomalo per un disturbo ma non evidenziano sintomi.

Tuttavia, molti difetti congeniti sono causati da nuove anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche che si sviluppano nel bambino, non ereditate dai genitori.

La maggior parte dei difetti congeniti di origine genetica comporta ben più di evidenti malformazioni di una parte del corpo.

Alcune infezioni nelle donne in gravidanza possono causare difetti congeniti (vedere Infezioni durante la gravidanza Infezioni durante la gravidanza La maggior parte delle comuni infezioni che si presentano durante la gravidanza, come quelle della pelle, delle vie urinarie e dell’apparato respiratorio, non causano problemi gravi. Tuttavia... maggiori informazioni ). Il rischio che si sviluppi un difetto congenito dipende dall’età gestazionale al momento dell’esposizione all’infezione.

Le infezioni che causano più spesso difetti congeniti sono:

La donna può non accorgersi di aver contratto una di queste infezioni in quanto negli adulti esse presentano spesso pochi sintomi o sono del tutto asintomatiche.

Prima della gravidanza il medico valuta se la donna presenta un maggior rischio di avere un bambino con difetti congeniti ( Test diagnostici prenatali Esame per la diagnosi prenatale Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni ). La probabilità è maggiore nelle donne che presentano i seguenti fattori di rischio Fattori di rischio di malattie genetiche Le patologie genetiche sono disturbi causati da anomalie di uno o più geni o cromosomi. Alcuni disturbi genetici sono ereditari mentre altri sono spontanei. (Vedere anche Panoramica sulle malattie... maggiori informazioni :

Queste donne devono essere monitorate e sottoposte a particolari accertamenti per valutare il corretto sviluppo del feto.

Un numero sempre maggiore di difetti congeniti è diagnosticato prima che il bambino nasca.

L’ ecografia Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni del feto è una procedura comune in gravidanza. Se indicato, si può eseguire anche una risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni (RMI) del feto. Questi esami di diagnostica per immagini spesso consentono di identificare specifici difetti congeniti.

Talvolta, anche gli esami del sangue possono essere utili. Ad esempio, un alto livello di alfa-fetoproteina nel sangue materno può indicare un’anomalia del cervello o del midollo spinale o di alcuni altri organi ( Screening durante il secondo trimestre Screening del secondo trimestre Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni ). Più recentemente, i medici usano un esame chiamato analisi del DNA fetale libero, che consiste nell’analizzare un campione di sangue della madre per determinare se il feto presenta certi problemi genetici. L’esame si basa sul fatto che il sangue della madre contiene una quantità piccolissima di DNA (materiale genetico) del feto. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico ( DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni (noninvasive prenatal screening, NIPS). Il NIPS può essere utilizzato per individuare un rischio maggiore di trisomia 21 Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... maggiori informazioni (sindrome di Down), trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave disabilità intellettiva e anomalie fisiche. La trisomia 13 è causata da... maggiori informazioni o trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina disabilità intellettiva e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare... maggiori informazioni e alcuni altri disturbi cromosomici. Se viene rilevato un rischio maggiore di anomalie genetiche, i medici di solito eseguono altri esami.

Per confermare una diagnosi sospetta possono essere necessari l’ amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni (prelievo di liquido attorno al feto) o il prelievo di villi coriali Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni (asportazione del tessuto dal sacco che circonda il feto in via di sviluppo). Sui campioni prelevati durante questi esami possono essere condotti test genetici.

Dopo la nascita il medico conduce un esame obiettivo del neonato Esame obiettivo del neonato Di solito il medico esegue un esame obiettivo completo del neonato entro le prime 24 ore di vita. L’esame inizia con una serie di misurazioni, fra cui peso, lunghezza e circonferenza cranica... maggiori informazioni . Durante la visita il medico esamina la cute, il capo e il collo, il cuore e i polmoni, l’addome e i genitali e valuta il sistema nervoso e i riflessi del neonato. Alcuni neonati hanno un aspetto fisico che suggerisce un particolare disturbo.

Negli Stati Uniti la maggior parte dei neonati viene sottoposta a esami del sangue di screening Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... maggiori informazioni di routine per individuare vari disturbi metabolici Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni... maggiori informazioni .

In base ai risultati dell’esame obiettivo e dei test di screening possono essere condotti esami di diagnostica per immagini come ecografia Ecografia L’ecografia utilizza onde ad alta frequenza (ultrasuoni) per produrre immagini degli organi interni e di altri tessuti. Un dispositivo chiamato trasduttore converte la corrente elettrica in... maggiori informazioni , tomografia computerizzata Tomografia computerizzata (TC) Nella tomografia computerizzata (TC), un tempo nota come tomografia assiale computerizzata (TAC), una sorgente radiogena e il rivelatore di radiazioni ruotano intorno al soggetto. Negli scanner... maggiori informazioni (TAC) e risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni (RMI).