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Pubertà ritardata

Di

Andrew Calabria

, MD, The Children's Hospital of Philadelphia

Revisione completa set 2022
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

Per ritardo della pubertà si intende il mancato avvio della maturazione sessuale al momento previsto.

  • Più spesso, i bambini semplicemente si sviluppano in un momento successivo rispetto ai coetanei, ma alla fine lo sviluppo risulta normale.

  • A volte, il ritardo della pubertà è causato da disturbi medici cronici, disturbi ormonali, radioterapia o chemioterapia, cattiva alimentazione o eccessivo esercizio, malattie genetiche, tumori e alcune infezioni.

  • Sintomi tipici sono il mancato accrescimento testicolare nei ragazzi e la mancata crescita delle mammelle e l’assenza di mestruazioni (amenorrea) nelle ragazze.

  • La diagnosi si basa sugli esiti dell’esame obiettivo, vari esami di laboratorio, una radiografia per la valutazione dell’età ossea, test genetici e altri esami di diagnostica per immagini.

  • Il trattamento dipende dalla causa e può includere una terapia ormonale sostitutiva.

La maturazione sessuale (pubertà) ha di solito inizio quando l’ipotalamo comincia a secernere un segnale chimico chiamato ormone di rilascio delle gonadotropine. L’ ipofisi Panoramica sull’ipofisi L’ipofisi è una ghiandola delle dimensioni di un pisello, contenuta in una struttura ossea (sella turcica) localizzata alla base del cervello. La sella turcica protegge l’ipofisi, ma lascia... Common.TooltipReadMore risponde al segnale rilasciando ormoni chiamati gonadotropine, che stimolano la crescita degli organi sessuali (i testicoli nei maschi e le ovaie nelle femmine). Le ghiandole sessuali in via di sviluppo secernono gli ormoni sessuali testosterone nei ragazzi ed estrogeni nelle ragazze. Questi ormoni determinano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, compresi l’ipertricosi facciale e la massa muscolare nei maschi, la crescita delle mammelle nelle femmine e i peli pubici e ascellari il desiderio sessuale (libido) in entrambi i sessi.

Alcuni adolescenti non si sviluppano sessualmente nell’età considerata tipica.

Nei ragazzi, il ritardo della pubertà è più comune ed è definito come

  • assenza di ingrossamento dei testicoli entro i 13 o i 14 anni d’età

  • intervallo superiore ai 4 anni dall’inizio al completamento della crescita dei genitali

Nelle ragazze, il ritardo della pubertà viene definito come

Per le ragazze, il momento in cui avviene la pubertà è influenzato anche dalla razza e dall’etnia. La pubertà inizia prima nelle ragazze di colore e ispaniche rispetto a quelle caucasiche (vedere Pubertà precoce Pubertà precoce La pubertà precoce è una maturazione sessuale che inizia prima dell’età media. Spesso la causa della pubertà precoce è sconosciuta, ma può essere causata da anomalie strutturali o tumori del... Common.TooltipReadMore ).

Tappe dello sviluppo sessuale nelle ragazze e nei ragazzi

Durante la pubertà, lo sviluppo sessuale si realizza in una serie di tappe. Comunque, la data di inizio dei cambiamenti e la rapidità con cui si verificano varia a seconda degli individui.

Nelle ragazze, la pubertà inizia a circa 8-13 anni di età e dura circa 4 anni.

Nei ragazzi, la pubertà inizia a circa 9-14 anni di età e dura circa 4-6 anni.

Il diagramma mostra una sequenza tipica e un normale intervallo di sviluppo per le tappe fondamentali dello sviluppo sessuale.

Tappe dello sviluppo sessuale

Cause del ritardo della pubertà

Nella maggior parte dei casi, il ritardo della pubertà rappresenta una variazione normale, che può essere ereditaria (chiamata anche ritardo puberale costituzionale Ritardo costituzionale della pubertà L’ipogonadismo è la produzione ridotta di testosterone, sperma o entrambi nei maschi. Si verifica quando sussiste un problema a livello dei testicoli, dell’ipofisi o dell’ipotalamo (che attiva... Common.TooltipReadMore ). Questi adolescenti hanno un tasso di crescita normale e sono comunque sani. Sebbene lo scatto di crescita adolescenziale e la pubertà siano ritardati, alla fine si evolvono normalmente.

A ritardare o ostacolare lo sviluppo sessuale possono intervenire diversi disturbi, quali diabete mellito Diabete mellito (DM) nei bambini e negli adolescenti Il diabete mellito è una malattia in cui i livelli di zucchero (glucosio) nel sangue sono eccessivamente elevati poiché l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente... Common.TooltipReadMore Diabete mellito (DM) nei bambini e negli adolescenti scarsamente controllato, malattia infiammatoria intestinale Panoramica sulle malattie infiammatorie intestinali (IBD) Le malattie infiammatorie intestinali sono caratterizzate dall’infiammazione dell’intestino, che spesso provoca dolori addominali ricorrenti e diarrea. I due tipi principali di malattia infiammatoria... Common.TooltipReadMore , patologie renali, fibrosi cistica Fibrosi cistica (FC) La fibrosi cistica è una patologia ereditaria che provoca la produzione anomal di secrezioni dense da parte di alcune ghiandole, con conseguente danno a organi e tessuti, soprattutto nei polmoni... Common.TooltipReadMore e anemia Panoramica sull’anemia L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi è basso. I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che permette loro di trasportare ossigeno dai polmoni ai diversi... Common.TooltipReadMore . Lo sviluppo può essere ritardato o assente negli adolescenti sottoposti a radioterapia o a chemioterapia antitumorale. La pubertà può anche essere ritardata da malattie autoimmuni (come tiroidite di Hashimoto Tiroidite di Hashimoto La tiroidite di Hashimoto è un’infiammazione autoimmune cronica della tiroide. Si ritiene che la patologia sia dovuta a una reazione autoimmune attraverso cui gli anticorpi nell’organismo attaccano... Common.TooltipReadMore , morbo di Addison Insufficienza surrenalica Nell’insufficienza surrenalica, le ghiandole surrenali non producono ormoni surrenalici a sufficienza. L’insufficienza surrenalica può essere causata da un disturbo delle ghiandole surrenali... Common.TooltipReadMore Insufficienza surrenalica e alcuni disturbi che colpiscono direttamente le ovaie). Un tumore che compromette l’ipofisi o l’ipotalamo può ridurre il livello delle gonadotropine o bloccare completamente la sintesi degli ormoni.

Sintomi del ritardo della pubertà

Nelle ragazze, non si osserva lo sviluppo delle mammelle, la crescita dei peli pubici, il primo ciclo mestruale o una combinazione di questi eventi. Nei ragazzi, non si osserva la crescita dei genitali, la crescita dei peli pubici o entrambe. Una bassa statura Deficit di ormone della crescita nei bambini , una scarsa velocità di crescita o entrambe possono indicare un ritardo della pubertà in entrambi i sessi.

Gli adolescenti che presentano ritardo della pubertà possono essere notevolmente più bassi rispetto ai coetanei, possono essere presi in giro o essere vittima di atti di bullismo, e spesso hanno bisogno di aiuto per affrontare e gestire i problemi sociali. Sebbene gli adolescenti in genere avvertano una sensazione di disagio per la diversità dai coetanei, sono soprattutto i maschi a risentire dello stress psicologico e dell’imbarazzo a causa del ritardo puberale.

Diagnosi di ritardo della pubertà

  • Esame obiettivo

  • Radiografia per la valutazione dell’età ossea

  • Esami del sangue

  • Talvolta, risonanza magnetica per immagini

  • Test genetici

  • Ecografia pelvica (per le ragazze)

La prima valutazione di ritardo della pubertà deve contemplare l’anamnesi completa e un esame obiettivo per valutare lo sviluppo puberale, lo stato nutrizionale e la crescita.

I medici spesso eseguono radiografie di uno o più ossa per verificare il livello di maturità ossea (esame chiamato radiografia per la valutazione dell’età ossea).

Prelevano campioni di sangue per effettuare normali esami di laboratorio per identificare segni di eventuali malattie croniche, dosaggi ormonali ed eventualmente test genetici.

Solitamente i medici visitano i ragazzi che non hanno segni di pubertà entro i 13-14 anni d’età e le ragazze che non ne hanno entro i 12-13 anni o che all’età di 15 anni non hanno ancora avuto il ciclo mestruale. Se per il resto i ragazzi appaiono sani, probabilmente si tratta di ritardo costituzionale. Il medico può decidere di rivisitare questi adolescenti a intervalli di 6 mesi per verificare che la pubertà inizi e progredisca normalmente.

Le ragazze con grave ritardo della pubertà dovrebbero essere sottoposte a esami per l’amenorrea primaria Valutazione La mancanza di mestruazioni è chiamata amenorrea. L’amenorrea è normale nelle seguenti circostanze: prima della pubertà Durante la gravidanza durante l’allattamento al seno Common.TooltipReadMore . Questa valutazione include un’ecografia della pelvi e altri esami del sangue e test genetici.

Trattamento del ritardo della pubertà

  • Trattamento della causa

  • Ormonoterapia

La terapia per il ritardo della pubertà dipende dalla causa. Se la causa del ritardo della pubertà è un disturbo, di norma la maturazione procede una volta trattato il problema.

Un adolescente che presenta un naturale ritardo nello sviluppo non necessita di alcun trattamento, ma se risente gravemente del ritardo o dell’assenza di sviluppo, alcuni medici possono somministrare ormoni sessuali supplementari per anticipare l’inizio del processo. Questo trattamento è molto più comune nei maschi. I bambini con ritardo della pubertà spesso hanno bisogno di ulteriore sostegno da parte di genitori, familiari e amici per garantire che abbiano una immagine corporea sana e sviluppino autostima.

Ai maschi che non mostrano i segni della pubertà entro i 13-14 anni può essere prescritto un ciclo di 4-6 mesi di iniezioni di testosterone una volta al mese. A dosi ridotte, il testosterone dà il via alla pubertà, stimola lo sviluppo di alcune caratteristiche tipicamente maschili (virilizzazione) senza compromettere il potenziale di crescita dell’adolescente.

Nelle ragazze, si può avviare la somministrazione di basse dosi di estrogeni con pillole o cerotti per applicazione cutanea. Questa terapia a base di estrogeni può essere utilizzata per indurre la pubertà o, in alcuni casi, per le ragazze affette da sindrome di Turner, può essere necessaria come terapia ormonale sostitutiva a lungo termine.

Non è possibile guarire una patologia genetica, ma la terapia ormonale può favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali.

Può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere eventuali tumori ipofisari, e in questo caso i bambini sono a rischio di ipopituitarismo Ipopituitarismo L’ipopituitarismo è una condizione di ridotta funzionalità dell’ipofisi che può portare alla carenza di uno o più ormoni ipofisari. I sintomi dell’ipopituitarismo dipendono da qual è l’ormone... Common.TooltipReadMore (un deficit di uno o più ormoni ipofisari).

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