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Pubertà ritardata

Di

Andrew Calabria

, MD, The Children's Hospital of Philadelphia

Ultima revisione/verifica completa set 2020| Ultima modifica dei contenuti set 2020
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I fatti in Breve

Per ritardo della pubertà si intende il mancato avvio della maturazione sessuale al momento previsto.

  • Più spesso, i bambini semplicemente si sviluppano in un momento successivo rispetto ai coetanei, ma alla fine lo sviluppo risulta normale.

  • A volte, il ritardo della pubertà è causato da disturbi medici cronici, disturbi ormonali, radioterapia o chemioterapia, cattiva alimentazione o eccessivo esercizio, malattie genetiche, tumori e alcune infezioni.

  • Sintomi tipici sono il mancato accrescimento testicolare nei ragazzi e la mancata crescita delle mammelle e l’assenza di mestruazioni (amenorrea) nelle ragazze.

  • La diagnosi si basa sugli esiti dell’esame obiettivo, vari esami di laboratorio, una radiografia per la valutazione dell’età ossea e, se necessario, analisi genetiche e risonanza magnetica per immagini.

  • Il trattamento dipende dalla causa e può includere una terapia ormonale sostitutiva.

La maturazione sessuale (pubertà) ha di solito inizio quando l’ipotalamo comincia a secernere un segnale chimico chiamato ormone di rilascio delle gonadotropine. L’ipofisi risponde al segnale rilasciando le gonadotropine, ormoni che stimolano la crescita degli organi sessuali (i testicoli nei soggetti di sesso maschile e le ovaie in quelli di sesso femminile). Le ghiandole sessuali in via di sviluppo secernono gli ormoni sessuali testosterone nei ragazzi ed estrogeni nelle ragazze. Questi ormoni determinano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, compresi l’ipertricosi facciale e la massa muscolare nei maschi, la crescita delle mammelle nelle femmine e i peli pubici e ascellari il desiderio sessuale (libido) in entrambi i sessi.

Alcuni adolescenti non si sviluppano sessualmente nell’età considerata tipica.

Nei ragazzi, il ritardo della pubertà è più comune ed è definito come

  • assenza di ingrossamento dei testicoli entro i 14 anni d’età

  • intervallo temporale superiore ai 5 anni dall’inizio al completamento della crescita dei genitali

Nelle ragazze, il ritardo della pubertà viene definito come

Cause del ritardo della pubertà

Nella maggior parte dei casi, il ritardo della pubertà rappresenta una variazione normale, che può essere ereditaria (chiamata anche ritardo puberale costituzionale Ritardo costituzionale della pubertà L’ipogonadismo è la produzione ridotta di testosterone, sperma o entrambi nei maschi. Si verifica quando sussiste un problema a livello dei testicoli, dell’ipofisi o dell’ipotalamo (che attiva... maggiori informazioni ). Questi adolescenti, talvolta detti “late bloomer” (sviluppo tardivo), hanno un tasso di crescita normale e sono comunque sani. Sebbene lo scatto di crescita adolescenziale e la pubertà siano ritardati, alla fine si evolvono normalmente.

A ritardare o ostacolare lo sviluppo sessuale possono intervenire diversi disturbi, quali diabete mellito Diabete mellito (DM) nei bambini e negli adolescenti Il diabete mellito è una malattia in cui i livelli di zucchero (glucosio) nel sangue sono eccessivamente elevati poiché l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente... maggiori informazioni Diabete mellito (DM) nei bambini e negli adolescenti scarsamente controllato, malattia infiammatoria intestinale Panoramica sulle malattie infiammatorie intestinali (IBD) Le malattie infiammatorie intestinali sono caratterizzate dall’infiammazione dell’intestino, che spesso provoca dolori addominali ricorrenti e diarrea. I due tipi principali di malattia infiammatoria... maggiori informazioni , patologie renali, fibrosi cistica Fibrosi cistica (FC) La fibrosi cistica è una patologia ereditaria che determina l’alterazione della secrezione di alcune ghiandole, con conseguente danno a organi e tessuti, soprattutto ai polmoni e al tratto digerente... maggiori informazioni e anemia Panoramica sull’anemia L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi è basso. I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che permette loro di trasportare ossigeno dai polmoni ai diversi... maggiori informazioni . Lo sviluppo può essere ritardato o assente negli adolescenti sottoposti a radioterapia o a chemioterapia antitumorale. La pubertà può anche essere ritardata da malattie autoimmuni (come tiroidite di Hashimoto Tiroidite di Hashimoto La tiroidite di Hashimoto è un’infiammazione autoimmune cronica della tiroide. Si ritiene che la patologia sia dovuta a una reazione autoimmune attraverso cui l’organismo attacca le cellule... maggiori informazioni , morbo di Addison Morbo di Addison Nel morbo di Addison, le ghiandole surrenali sono ipoattive, con conseguente deficit di ormoni surrenalici. Il morbo di Addison può essere causato da una reazione autoimmune, un tumore, un’infezione... maggiori informazioni Morbo di Addison e alcuni disturbi che colpiscono direttamente le ovaie). Un tumore che compromette l’ipofisi o l’ipotalamo può ridurre il livello delle gonadotropine o bloccare completamente la sintesi degli ormoni.

Sintomi del ritardo della pubertà

Gli adolescenti che presentano ritardo della pubertà possono essere notevolmente più bassi rispetto ai coetanei, possono essere presi in giro o essere vittima di atti di bullismo, e spesso hanno bisogno di aiuto per affrontare e gestire i problemi sociali. Sebbene gli adolescenti in genere avvertano una sensazione di disagio per la diversità dai coetanei, sono soprattutto i maschi a risentire dello stress psicologico e dell’imbarazzo a causa del ritardo puberale.

Diagnosi di ritardo della pubertà

  • Esame obiettivo

  • Radiografia per la valutazione dell’età ossea

  • Esami del sangue

  • Talvolta, risonanza magnetica per immagini

La prima valutazione di ritardo della pubertà deve contemplare l’anamnesi completa e un esame obiettivo per valutare lo sviluppo puberale, lo stato nutrizionale e la crescita.

I medici spesso eseguono radiografie di uno o più ossa per verificare il livello di maturità ossea (esame chiamato radiografia per la valutazione dell’età ossea).

Prelevano campioni di sangue per effettuare normali esami di laboratorio per identificare segni di eventuali malattie croniche, dosaggi ormonali ed eventualmente test genetici.

Solitamente i medici visitano i ragazzi che a 14 anni d’età non hanno segni di pubertà e le ragazze che non ne hanno entro i 13 anni, o che all’età di 16 anni non hanno ancora avuto il ciclo mestruale. Se per il resto i ragazzi appaiono sani, probabilmente si tratta di ritardo costituzionale. Il medico può decidere di rivisitare questi adolescenti a intervalli di 6 mesi per verificare che la pubertà inizi e progredisca normalmente.

Trattamento del ritardo della pubertà

  • Trattamento della causa

  • Ormonoterapia

La terapia per il ritardo della pubertà dipende dalla causa. Se la causa del ritardo della pubertà è un disturbo, di norma la maturazione procede una volta trattato il problema.

Un adolescente che presenta un naturale ritardo nello sviluppo non necessita di alcun trattamento, ma se risente gravemente del ritardo o dell’assenza di sviluppo, alcuni medici possono somministrare ormoni sessuali supplementari per anticipare l’inizio del processo. Questo trattamento è molto più comune nei maschi. I bambini con ritardo della pubertà spesso hanno bisogno di ulteriore sostegno da parte di genitori, familiari e amici per garantire che abbiano una immagine corporea sana e sviluppino autostima.

Ai maschi che non mostrano i segni della pubertà entro i 14 anni, possono essere prescritti cicli di testosterone con iniezioni una volta al mese per 4-6 mesi. A dosi ridotte, il testosterone dà il via alla pubertà, stimola lo sviluppo di alcune caratteristiche tipicamente maschili (virilizzazione) senza compromettere il potenziale di crescita dell’adolescente.

Nelle ragazze, si può avviare la somministrazione di basse dosi di estrogeni con pillole o cerotti per applicazione cutanea.

Non è possibile guarire una patologia genetica, ma la terapia ormonale può favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali.

Può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere eventuali tumori ipofisari, e in questo caso i bambini sono a rischio di ipopituitarismo Ipopituitarismo L’ipopituitarismo è una condizione di ridotta funzionalità dell’ipofisi che può portare alla carenza di uno o più ormoni ipofisari. I sintomi dell’ipopituitarismo dipendono da qual è l’ormone... maggiori informazioni (un deficit di uno o più ormoni ipofisari).

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