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Pubertà ritardata

Di

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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I fatti in Breve
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Per ritardo della pubertà si intende il mancato avvio della maturazione sessuale al momento previsto.

  • Più spesso, i bambini semplicemente si sviluppano in un momento successivo rispetto ai coetanei, ma alla fine lo sviluppo risulta normale.

  • A volte, il ritardo della pubertà è causato da disturbi medici cronici, disturbi ormonali, radioterapia o chemioterapia, cattiva alimentazione o eccessivo esercizio, malattie genetiche, tumori e alcune infezioni.

  • Sintomi tipici sono il mancato accrescimento testicolare nei ragazzi e la mancata crescita delle mammelle e l’assenza di mestruazioni (amenorrea) nelle ragazze.

  • La diagnosi viene fatta sulla base degli esiti dell’esame obiettivo, su diversi test di laboratorio, radiografia per la valutazione dell’età ossea e, se necessario, analisi cromosomica e risonanza magnetica per immagini.

  • Il trattamento dipende dalla causa e può includere una terapia ormonale sostitutiva.

La maturazione sessuale (pubertà) ha di solito inizio quando l’ipotalamo comincia a secernere un segnale chimico chiamato ormone di rilascio delle gonadotropine. L’ipofisi risponde al segnale rilasciando le gonadotropine, ormoni che stimolano la crescita degli organi sessuali (i testicoli nei soggetti di sesso maschile e le ovaie in quelli di sesso femminile). Le ghiandole sessuali in via di sviluppo secernono gli ormoni sessuali testosterone nei ragazzi ed estrogeni nelle ragazze. Questi ormoni determinano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, compresi l’ipertricosi facciale e la massa muscolare nei maschi, la crescita delle mammelle nelle femmine e i peli pubici e ascellari il desiderio sessuale (libido) in entrambi i sessi.

Alcuni adolescenti non si sviluppano sessualmente nell’età considerata tipica.

Nei ragazzi, il ritardo della pubertà è più comune ed è definito come

  • assenza di ingrossamento dei testicoli entro i 14 anni d’età

  • intervallo temporale superiore ai 5 anni dall’inizio al completamento della crescita dei genitali

Nelle ragazze, il ritardo della pubertà viene definito come

  • assenza di sviluppo delle mammelle entro i 13 anni d’età

  • intervallo temporale superiore ai 5 anni dall’inizio della crescita delle mammelle al primo ciclo mestruale

  • Assenza di mestruazioni (amenorrea) entro i 16 anni

Cause

Nella maggior parte dei casi, il ritardo della pubertà rappresenta una variazione normale, che può essere ereditaria (chiamata anche ritardo puberale costituzionale). Questi adolescenti hanno un tasso di crescita normale e sono sani. Sebbene lo scatto di crescita adolescenziale e la pubertà siano ritardati, alla fine si evolvono normalmente.

Diversi disturbi, come il diabete mellito, la malattia infiammatoria intestinale, le patologie renali, la fibrosi cistica e l’anemia, possono ritardare o ostacolare lo sviluppo sessuale. Lo sviluppo può essere ritardato o assente negli adolescenti sottoposti a radioterapia o a chemioterapia antitumorale. La pubertà può anche essere ritardata da malattie autoimmuni (come tiroidite di Hashimoto, morbo di Addison [insufficienza corticosurrenalica primaria] e alcuni disturbi che colpiscono direttamente le ovaie). Un tumore che compromette l’ipofisi o l’ipotalamo può ridurre il livello delle gonadotropine o bloccare completamente la sintesi degli ormoni.

Nei ragazzi, patologie dei testicoli come lesioni, per esempio a causa di una precedente torsione del testicolo (torsione testicolare) o infezioni (come la parotite) possono ritardare la pubertà. Gli adolescenti molto magri per l’eccessiva attività fisica o per la dieta spesso presentano una maturazione sessuale tardiva; ciò è molto più frequente nelle femmine, che manifestano assenza di mestruazioni (amenorrea).

Anomalie cromosomiche, come la sindrome di Turner nelle ragazze e la sindrome di Klinefelter nei ragazzi e altri disturbi genetici possono compromettere la produzione degli ormoni sessuali. Uno di questi disturbi genetici, la sindrome di Kallman, compromette solo la produzione di gonadotropine (senza interferire con la produzione di altri ormoni).

Sintomi

Gli adolescenti che presentano ritardo della pubertà possono essere notevolmente più bassi rispetto ai coetanei, possono essere presi in giro o essere vittima di atti di bullismo, e spesso hanno bisogno di aiuto per affrontare e gestire i problemi sociali. Sebbene gli adolescenti avvertano, in genere, una sensazione di disagio per la diversità dai coetanei, i maschi in particolare tendono a sentirsi psicologicamente tesi e imbarazzati a causa del ritardo puberale.

Diagnosi

  • Esame obiettivo

  • Radiografia per la valutazione dell’età ossea

  • Esami del sangue

  • Talvolta, risonanza magnetica per immagini

La prima valutazione di ritardo della pubertà deve contemplare l’anamnesi completa e un esame obiettivo per valutare lo sviluppo puberale, lo stato nutrizionale e la crescita.

I medici spesso eseguono radiografie di uno o più ossa per verificare il livello di maturità ossea (esame chiamato radiografia per la valutazione dell’età ossea).

Possono inoltre effettuare esami di laboratorio di base per eventuali malattie croniche, esami sui livelli ormonali ed eventualmente analisi cromosomica.

Solitamente i medici visitano i ragazzi che a 14 anni d’età non hanno segni di pubertà e le ragazze che non ne hanno entro i 13 anni, o che all’età di 16 anni non hanno ancora avuto il ciclo mestruale. Se per il resto i ragazzi appaiono sani, probabilmente si tratta di ritardo costituzionale. Il medico può decidere di rivisitare questi adolescenti a intervalli di 6 mesi per verificare che la pubertà inizi e progredisca normalmente.

Le ragazze con grave ritardo della pubertà dovrebbero essere sottoposte a esami per l’amenorrea primaria.

Si può eseguire una risonanza magnetica per immagini (RMI) per scongiurare un tumore cerebrale o un’anomalia strutturale dell’ipofisi.

Trattamento

  • Trattamento della causa

  • Ormonoterapia

La terapia per il ritardo della pubertà dipende dalla causa. Se la causa del ritardo della pubertà è un disturbo, di norma la maturazione procede una volta trattato il problema.

Un adolescente che presenta un naturale ritardo nello sviluppo non necessita di alcun trattamento, ma se risente gravemente del ritardo o dell’assenza di sviluppo, alcuni medici possono somministrare ormoni sessuali supplementari per anticipare l’inizio del processo. Il trattamento è molto più comune nei maschi.

Ai maschi che non mostrano i segni della pubertà entro i 14 anni, possono essere prescritti cicli di testosterone con iniezioni una volta al mese per 4-6 mesi. A dosi ridotte, il testosterone dà il via alla pubertà, stimola lo sviluppo di alcune caratteristiche tipicamente maschili (virilizzazione) senza compromettere il potenziale di crescita dell’adolescente.

Nelle ragazze, la somministrazione di basse dosi di estrogeni può iniziare mediante pillole o cerotti per applicazione cutanea.

Non è possibile guarire una patologia genetica, ma la terapia ormonale può favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali.

L’intervento chirurgico può risultare necessario per rimuovere eventuali tumori, e in questo caso i bambini sono a rischio di ipopituitarismo.

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