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Sindrome di Rett

Di

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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La sindrome di Rett è un disturbo neuroevolutivo Definizione dei disturbi evolutivi Il nome più corretto per i disturbi evolutivi è disturbi dello sviluppo neurologico. I disturbi dello sviluppo neurologico sono condizioni con correlazione neurologica che possono interferire... maggiori informazioni causato da un problema genetico che colpisce quasi esclusivamente le ragazze e influisce sullo sviluppo dopo un periodo iniziale di 6 mesi di sviluppo normale.

  • La sindrome di Rett è causata da una mutazione genetica.

  • I sintomi comprendono un declino del linguaggio e delle abilità sociali dopo un periodo iniziale di sviluppo normale.

  • La diagnosi si basa sull’osservazione da parte del medico della crescita iniziale e dello sviluppo, oltre a test genetici.

  • Il trattamento prevede un approccio multidisciplinare che si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto educativo.

La sindrome di Rett è una malattia neuroevolutiva e genetica rara che si sviluppa quasi esclusivamente nelle ragazze. I maschi sono colpiti raramente.

La sindrome di Rett è causata da una mutazione di uno o più geni necessari per lo sviluppo cerebrale. Provoca alterazioni nelle interazioni sociali, perdita delle capacità linguistiche e movimenti ripetitivi delle mani. In genere le bambine affette dalla sindrome di Rett nascono a termine dopo una gestazione e un parto senza problemi. Nonostante molti sintomi assomiglino a quelli di un disturbo dello spettro autistico Disturbi dello spettro autistico I disturbi dello spettro autistico sono condizioni nelle quali le persone hanno difficoltà a stabilire relazioni sociali normali, usano il linguaggio in modo anomalo o non parlano affatto e... maggiori informazioni , comprese le difficoltà nelle abilità sociali e comunicative, la sindrome di Rett è una malattia diversa.

Sintomi della sindrome di Rett

Una bambina con sindrome di Rett sembra svilupparsi normalmente fino a un’età compresa tra i 6 e i 18 mesi. Con la comparsa del disturbo, lo sviluppo della testa rallenta e il linguaggio e le abilità sociali si deteriorano. In genere, il soggetto compie movimenti ripetitivi con le mani, che ricordano il lavaggio o la torsione. I movimenti intenzionali delle mani vengono perduti, la deambulazione è danneggiata e i movimenti del tronco diventano goffi. Possono essere presenti problemi di respirazione. Insorge deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni , di solito grave. Spesso si osservano crisi convulsive Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado variabile... maggiori informazioni e nel tempo la mobilità può essere pregiudicata. I bambini possono sviluppare scoliosi Scoliosi La scoliosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale. Può essere congenita oppure svilupparsi in adolescenza. Le forme lievi causano solo un leggero fastidio, ma quelle più gravi generano... maggiori informazioni Scoliosi e spesso presentano problemi cardiaci. Possono registrare un rallentamento della crescita e tendono ad avere difficoltà a mantenere il peso.

Nella tarda infanzia e nella prima adolescenza si possono notare miglioramenti lievi e spontanei delle interazioni sociali, tuttavia permangono i problemi di linguaggio e di comportamento.

Diagnosi di sindrome di Rett

  • Visita medica

  • Test genetici

I medici formulano la diagnosi di sindrome di Rett attraverso l’osservazione dei sintomi durante la crescita e lo sviluppo iniziali del bambino. È necessaria una valutazione continuativa dello stato fisico e neurologico della bambina.

Per confermare la diagnosi si eseguono test genetici del gene mutato e di altri geni.

Prognosi della sindrome di Rett

La prognosi a lungo termine, aspettativa di vita compresa, è variabile. Tuttavia, con il supporto di un team medico di solito i bambini sopravvivono fino alla piena età adulta. Numerosi fattori, compreso il controllo efficace delle crisi convulsive, il mantenimento dell’abilità deambulatoria e la nutrizione, influiscono sulla prognosi.

Trattamento della sindrome di Rett

  • Assistenza di un team medico

  • Sostegno educativo speciale

  • Gestione dei sintomi

Non esiste una cura per la sindrome di Rett.

Il trattamento più utile prevede un approccio con un team medico costituito da fisioterapisti, terapisti occupazionali e logopedisti. La maggior parte delle bambine con sindrome di Rett necessita di assistenza a tempo pieno e di programmi educativi specifici.

I medici possono somministrare farmaci per controllare le convulsioni, alleviare i problemi di respirazione o migliorare i problemi di movimento.

Sono necessarie visite mediche di controllo regolari per monitorare la progressione della scoliosi e i problemi cardiaci.

Può essere necessario supporto nutrizionale per aiutare i bambini affetti a mantenere il peso.

Negli Stati Uniti l’ Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da sindrome di Rett. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, vale a dire un ambiente nel quale i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità. L’ Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono anche la sistemazione nelle scuole e in altri ambiti pubblici.

Ulteriori informazioni

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