La sindrome di Rett è un disturbo neuroevolutivo causato da un problema genetico che colpisce quasi esclusivamente le ragazze e influisce sullo sviluppo dopo un periodo iniziale di 6 mesi di sviluppo normale.
La sindrome di Rett è causata da una mutazione genetica.
I sintomi comprendono un declino del linguaggio e delle abilità sociali dopo un periodo iniziale di sviluppo normale.
La diagnosi si basa sull’osservazione da parte del medico della crescita iniziale e dello sviluppo, oltre a test genetici.
Il trattamento prevede un approccio multidisciplinare che si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto educativo.
La sindrome di Rett è una malattia neuroevolutiva e genetica rara che si sviluppa quasi esclusivamente nelle ragazze. I maschi sono colpiti raramente.
La sindrome di Rett è causata da una mutazione di uno o più geni necessari per lo sviluppo cerebrale. Provoca alterazioni nelle interazioni sociali, perdita delle capacità linguistiche e movimenti ripetitivi delle mani. In genere le bambine affette dalla sindrome di Rett nascono a termine dopo una gestazione e un parto senza problemi. Nonostante molti sintomi assomiglino a quelli di un disturbo dello spettro autistico, comprese le difficoltà nelle abilità sociali e comunicative, la sindrome di Rett è una malattia diversa.
Sintomi della sindrome di Rett
Una bambina con sindrome di Rett sembra svilupparsi normalmente fino a un’età compresa tra i 6 e i 18 mesi. Con la comparsa del disturbo, lo sviluppo della testa rallenta e il linguaggio e le abilità sociali si deteriorano. In genere, il soggetto compie movimenti ripetitivi con le mani, che ricordano il lavaggio o la torsione. I movimenti intenzionali delle mani vengono perduti, la deambulazione è danneggiata e i movimenti del tronco diventano goffi. Possono essere presenti problemi di respirazione. Insorge deficit intellettivo, di solito grave. Spesso si osservano crisi convulsive e nel tempo la mobilità può essere pregiudicata. I bambini possono sviluppare scoliosi e spesso presentano problemi cardiaci. Possono registrare un rallentamento della crescita e tendono ad avere difficoltà a mantenere il peso.
Nella tarda infanzia e nella prima adolescenza si possono notare miglioramenti lievi e spontanei delle interazioni sociali, tuttavia permangono i problemi di linguaggio e di comportamento.
Diagnosi di sindrome di Rett
Valutazione medica
Test genetici
I medici formulano la diagnosi di sindrome di Rett attraverso l’osservazione dei sintomi durante la crescita e lo sviluppo iniziali del bambino. È necessaria una valutazione continuativa dello stato fisico e neurologico della bambina.
Per confermare la diagnosi si eseguono test genetici del gene mutato e di altri geni.
Prognosi della sindrome di Rett
La prognosi a lungo termine, aspettativa di vita compresa, è variabile. Tuttavia, con il supporto di un team medico di solito i bambini sopravvivono fino alla piena età adulta. Numerosi fattori, compreso il controllo efficace delle crisi convulsive, il mantenimento dell’abilità deambulatoria e la nutrizione, influiscono sulla prognosi.
Trattamento della sindrome di Rett
Assistenza di un team medico
Sostegno educativo speciale
Gestione dei sintomi
Non esiste una cura per la sindrome di Rett.
Il trattamento più utile prevede un approccio con un team medico costituito da fisioterapisti, terapisti occupazionali e logopedisti. La maggior parte delle bambine con sindrome di Rett necessita di assistenza a tempo pieno e di programmi educativi specifici.
I medici possono somministrare farmaci per controllare le convulsioni, alleviare i problemi di respirazione o migliorare i problemi di movimento.
Sono necessarie visite mediche di controllo regolari per monitorare la progressione della scoliosi e i problemi cardiaci.
Può essere necessario supporto nutrizionale per aiutare i bambini affetti a mantenere il peso.
Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da sindrome di Rett. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, vale a dire un ambiente nel quale i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità. L’Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono anche la sistemazione nelle scuole e in altri ambiti pubblici.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): una legge statunitense che mette a disposizione istruzione pubblica gratuita adeguata ai bambini idonei con disabilità e garantisce un’istruzione speciale e servizi correlati a tali bambini
Americans with Disability Act: una legge statunitense che vieta la discriminazione in base alla disabilità
Section 504 of the Rehabilitation Act: una legge statunitense che garantisce determinati diritti alle persone con disabilità
International Rett Syndrome Foundation: un’organizzazione che offre risorse educative, di sostegno, di comunità e informative a tutti i soggetti con sindrome di Rett