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Introduzione alle distrofie muscolari e ai disturbi correlati

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più dei geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente debolezza muscolare di gravità variabile. Al microscopio le fibre muscolari appaiono deteriorate (distrofiche). La distrofia facio-scapolo-omerale è la forma più comune. La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono la seconda forma più comune. La distrofia muscolare di Duchenne è una forma più grave. La distrofia muscolare di Becker è strettamente correlata alla distrofia di Duchenne, ma insorge più tardi nella vita del bambino e causa sintomi più lievi.

Fra i disturbi muscolari ereditari vi sono le miopatie congenite, la miotonia congenita, la paralisi periodica familiare e le malattie da accumulo di glicogeno. Le malattie da accumulo di glicogeno sono un gruppo di patologie ereditarie rare, in cui i muscoli non riescono a metabolizzare gli zuccheri in modo normale, producendo così grossi depositi di glicogeno (un amido formato dagli zuccheri).

Distrofia muscolare congenita

La distrofia muscolare congenita non è un disturbo isolato, bensì con questo termine ci si riferisce alla distrofia muscolare presente alla nascita.

Le distrofie muscolari congenite derivano da mutazioni di vari geni diversi, compresi quelli necessari per una normale struttura e funzione dei muscoli.

I neonati con una distrofia muscolare congenita presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”).

Si sospetta una diagnosi di distrofia muscolare congenita in tutti i neonati con tono muscolare flaccido. In genere, i medici eseguono una biopsia muscolare e test genetici per confermare la diagnosi.

Trattamento

  • Fisioterapia

Il trattamento della distrofia muscolare congenita include fisioterapia, che può aiutare a mantenere la funzione muscolare.

Per ulteriori informazioni

La seguente è una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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