Una fessura è un’apertura che può formarsi nel labbro (labbro leporino o labioschisi), nel palato (palatoschisi) o in entrambi se il tessuto non si unisce completamente durante la gravidanza. Labioschisi e palatoschisi sono difetti congeniti.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli.)
Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore, in genere fin sotto il naso.
La palatoschisi è una fissurazione del palato che crea un passaggio anomalo con le cavità nasali.
Labbro leporino e palatoschisi spesso si associano. Sono i difetti congeniti più comuni del cranio e del volto e colpiscono circa 2 neonati su 1.000.
Nella formazione del labbro leporino o della palatoschisi possono essere coinvolti fattori sia ambientali sia genetici. L’uso di tabacco, alcol o altre sostanze da parte della madre durante la gravidanza può aumentare il rischio di avere un bambino con labbro leporino o palatoschisi. Avere un figlio con labbro leporino o palatoschisi aumenta il rischio di avere un secondo figlio con questo tipo di difetto congenito.
Labbro leporino e palatoschisi: Malformazioni del volto
Il labbro leporino è deturpante e impedisce al lattante di chiudere le labbra intorno al capezzolo. La palatoschisi interferisce con le azioni di mangiare e parlare e aumenta il rischio di infezioni dell’orecchio.
Diagnosi di labioschisi e palatoschisi
Esame obiettivo
Test genetici
Di solito i difetti possono essere identificati durante un esame obiettivo.
Un bambino con labioschisi o palatoschisi deve essere valutato da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Trattamento del labbro leporino e della palatoschisi
Intervento chirurgico
Prima dell’intervento chirurgico sono disponibili varie opzioni per aiutare i neonati a mangiare meglio, a seconda della deformità. Fra queste, l’uso di apposite tettarelle per il biberon, un apparecchio dentale per sigillare temporaneamente il palato in modo da facilitare la suzione, un biberon che può essere schiacciato per erogare il latte e un palato artificiale che può essere modellato sulla volta palatale della bocca del neonato.
Labioschisi e palatoschisi vengono corrette con un intervento chirurgico. Le tempistiche dell’intervento chirurgico dipendono dalla deformità e dal neonato. Per la palatoschisi viene spesso effettuata una procedura in due fasi. L’intervento per labbro leporino, naso e palato molle (la parte soffice in fondo al palato) può essere eseguito a 3-6 mesi, mentre per la parte dura del palato (la parte frontale grinzosa) si devono attendere i 15-18 mesi.
Crescendo il bambino potrà avere bisogno di trattamento dentale e ortodontico, terapia del linguaggio e consulenza psicologica.
La probabilità che il feto abbia labbro leporino e palatoschisi può essere ridotta se la donna assume folato (acido folico) prima della gravidanza e durante il 1° trimestre.
Dato che nella formazione del labbro leporino o della palatoschisi possono essere coinvolte alterazioni genetiche, le famiglie colpite possono trarre beneficio da una consulenza genetica.