Le orecchie possono essere mancanti, deformi o non completamente sviluppate alla nascita.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli.)
Fra i difetti congeniti dell’orecchio vi sono i seguenti:
Microtia, un orecchio esterno (pinna) piccolo e deforme
Atresia del condotto uditivo esterno, ossia un condotto uditivo parzialmente o completamente chiuso
Orecchie ad attaccatura bassa, sotto la posizione in cui si trovano solitamente sulla testa
Fistole e appendici preauricolari, difetti congeniti minori situati in genere nella parte anteriore dell’orecchio
Microtia e atresia del condotto uditivo esterno sono spesso concomitanti e di solito vengono identificate al momento del parto o subito dopo.
Le orecchie ad attaccatura bassa possono essere presenti in varie sindromi genetiche e i bambini spesso lamentano ritardi dello sviluppo. Sono considerate ad attaccatura bassa le orecchie la cui parte superiore è situata sotto l’angolo esterno dell’occhio.
Le fistole e le appendici preauricolari possono essere segni di altri problemi del bambino, pertanto i medici spesso lo sottopongono a esami per valutare la presenza di ipoacusia e di altri difetti congeniti. I bambini con fistole preauricolari sono a maggior rischio di sviluppare problemi renali, pertanto i medici possono anche eseguire un’ecografia dei reni.
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Diagnosi dei difetti dell’orecchio
Valutazione medica
Test dell’udito
Esami di diagnostica per immagini del cranio
A volte test genetici
Durante un esame obiettivo il medico può identificare molti difetti dell’orecchio.
Inoltre eseguirà esami dell’udito per verificare se l’udito è interessato ed esami di diagnostica per immagini del cranio per valutare eventuali problemi ossei.
Un bambino con difetti congeniti dell’orecchio può essere valutato da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Trattamento dei difetti dell’orecchio
Intervento chirurgico
Apparecchio acustico
Il trattamento dei difetti auricolari può comportare chirurgia ricostruttiva per creare un orecchio esterno di aspetto normale e un condotto uditivo esterno.
Talvolta è necessario un apparecchio acustico.
Dato che nella formazione dei difetti congeniti dell’orecchio possono essere coinvolte anomalie genetiche, le famiglie colpite possono ottenere benefici da una consulenza genetica.