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Difetti del tubo neurale e spina bifida

Di

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Ultima revisione/verifica completa apr 2019| Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale.

  • I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà di apprendimento, paralisi e decesso.

  • La diagnosi può essere formulata prima della nascita e si basa su un esame del sangue, un esame del liquido amniotico e un’ecografia.

  • Dopo la nascita i medici eseguono un esame obiettivo e possono prescrivere esami di diagnostica per immagini supplementari.

  • L’assunzione di folato (acido folico) prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza può contribuire a prevenire questi difetti.

  • La chiusura dei difetti del tubo neurale avviene con intervento chirurgico.

Nel feto il cervello e il midollo spinale si sviluppano come un solco che si ripiega per diventare un tubo, il tubo neurale. Normalmente, dagli strati di tessuto del tubo si sviluppano cervello e midollo spinale e relativi tessuti di rivestimento, incluse una parte della colonna vertebrale e le meningi. Talvolta il tubo neurale non si sviluppa normalmente, il che può influire su cervello, midollo spinale e meningi.

L’anencefalia è la forma più grave di difetto del tubo neurale. Questo difetto, nel quale il tessuto cerebrale non si sviluppa affatto, è sempre fatale.

Può essere presente la malformazione di Chiari, nella quale il cervelletto (la parte dell’encefalo che controlla l’equilibrio) protrude attraverso l’apertura nella parte inferiore del cranio. Il cervelletto che protrude può esercitare pressione sul tronco encefalico o il midollo spinale. I bambini possono sviluppare idrocefalo (acqua nel cervello).

Può essere presente siringomielia, una dilatazione del canale centrale pieno di liquido del midollo spinale, normalmente piccolo.

Spina bifida

La spina bifida si sviluppa quando il tubo neurale non si chiude completamente lasciando un canale aperto. In questo disturbo le ossa della colonna vertebrale (vertebre) non si chiudono sopra il midollo spinale. Colpisce più comunemente la colonna vertebrale nella regione lombare. Possono essere interessate una o più vertebre.

La spina bifida occulta è la forma più lieve di spina bifida. Interessa solo l’osso mentre il midollo spinale e le meningi sono sani. Questo difetto comune è chiamato occulto perché è nascosto (coperto) da uno strato di pelle che tipicamente appare normale eccetto rasi casi in cui può essere presente un ciuffo di peli o una pelle di colore diverso sopra il difetto. Di solito è asintomatico, ma i bambini con un difetto maggiore della norma possono presentare sintomi come debolezza delle gambe o disfunzione vescicale.

Nel disrafismo spinale occulto, una forma più grave di spina bifida, i neonati nascono con malformazioni visibili nella zona lombare. Queste comprendono voglie, aree eccessivamente pigmentate (emangiomi e nevi a fiamma), [morso della cicogna], ciuffi di peli, aperture nella cute (seni dermici) o piccoli noduli (masse). Il midollo spinale sottostante può essere anomalo, per esempio presentare un tumore grasso (lipoma) o altri problemi che possono portare a danno nervoso.

Nella spina bifida cistica, la forma più grave di spina bifida, i tessuti delle meningi e/o del midollo spinale protrudono attraverso l’apertura nelle vertebre, provocando i seguenti difetti:

  • Meningocele: sporgono solo le meningi

  • Meningoencefalocele: sporgono meningi e tessuto cerebrale

  • Meningomielocele: sporgono meningi e midollo spinale

  • Encefalocele: sporge solo tessuto cerebrale

  • Mielocele: sporge solo il midollo spinale

Il danno al tessuto cerebrale o midollare è molto più probabile se il tessuto protrude. Inoltre, quando sono esposti, il tessuto midollare o le meningi possono venire infettati da batteri, che causano meningite.

Spina bifida: difetto della colonna vertebrale

Nella spina bifida, le ossa della colonna (vertebre) non si formano normalmente. La spina bifida può essere di gravità variabile.

Nella forma denominata disrafismo spinale occulto, una o più vertebre non si formano normalmente e possono essere coinvolti anche il midollo spinale e gli strati di tessuto (meningi) circostanti. Il solo sintomo può essere un ciuffo di peli, una depressione o una zona pigmentata della cute sopra il difetto.

In un meningocele, le meningi protrudono attraverso le vertebre non completamente formate, costituendo una protuberanza piena di liquido sotto la cute. Il midollo spinale è nella sua sede normale.

Il tipo più grave è il meningomielocele, in cui a protrudere sono le meningi e il midollo spinale. La zona colpita si presenta arrossata e priva di rivestimento cutaneo e il lattante può sviluppare una grave invalidità.

Spina bifida: difetto della colonna vertebrale

Cause

Esistono molte cause per i difetti del tubo neurale. La carenza di una vitamina del gruppo B, il folato, durante la gravidanza è un fattore significativo. Fattori genetici e l’uso di alcuni farmaci durante la gravidanza (come il valproato) possono aumentare la probabilità di difetti del tubo neurale. L’alterazione spesso si sviluppa prima che la madre sappia di essere in stato interessante.

Sintomi

Molti bambini con difetti del tubo neurale minori sono asintomatici.

La maggior parte dei sintomi che derivano dai difetti del tubo neurale è la conseguenza del danno al cervello o al midollo spinale.

Il danno cerebrale può causare problemi, compresi acqua nel cervello (idrocefalo), difficoltà di apprendimento e difficoltà di deglutizione.

Il danno del midollo spinale può causare gravi problemi, che coinvolgono di solito intestino, vescica e gambe. I problemi includono

Possono essere presenti alla nascita anche altri problemi, come piede torto, artrogriposi (le articolazioni, di solito delle caviglie, si irrigidiscono e non riescono a piegarsi), lussazione dell’anca o curvatura anomala della colonna vertebrale (cifosi).

Diagnosi

  • Prima della nascita, esami del sangue o amniocentesi, per misurare i livelli di alfa-fetoproteina, oppure ecografia prenatale

  • Dopo la nascita esame obiettivo ed esami di diagnostica per immagini supplementari

Molti difetti del tubo neurale possono essere rilevati prima della nascita con esami di screening prenatali. Un elevato livello di alfa-fetoproteina nel sangue materno o nel liquido amniotico può indicare un difetto del tubo neurale nel feto. Pertanto, durante il secondo trimestre possono essere condotti esami del sangue o amniocentesi (prelievo di un campione del liquido circostante il feto) per misurarne i livelli.

Un’ecografia prenatale può mostrare il difetto o le malformazioni caratteristiche.

Dopo la nascita alcuni difetti sono evidenti all’esame obiettivo. Se i neonati presentano anomalie che suggeriscono disrafismo spinale occulto vengono eseguite un’ecografia o una risonanza magnetica per immagini (RMI) per controllare la presenza di difetti spinali. Potrebbero essere necessarie radiografie.

Dopo la diagnosi di spina bifida vengono eseguiti esami per valutare la funzione vescicale, che includono analisi delle urine, urinocoltura, esami del sangue ed ecografia.

Prognosi

Con le cure appropriate, la maggior parte dei bambini sta abbastanza bene. Tuttavia, possono verificarsi complicanze, come perdita della funzione renale e problemi con gli shunt necessari per trattare l’idrocefalo, che talvolta sono fatali nei bambini più grandi.

Prevenzione

  • Folato

Tutte le donne in età fertile che non hanno avuto figli con un difetto del tubo neurale devono assumere folato (acido folico) tramite la dieta o con integratori e continuare a farlo per i primi 3 mesi di gravidanza.

Le donne che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale sono ad alto rischio di avere un altro bambino con lo stesso difetto e devono assumere integratori di folato ad alto dosaggio a partire da 3 mesi prima del concepimento e continuare per i primi 3 mesi di gravidanza. Il folato può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale anche fino al 75%.

Sapevate che...

  • L’assunzione di acido folico prima e nel corso della gravidanza può contribuire a ridurre il rischio di difetti del tubo neurale.

Trattamento

  • Intervento chirurgico

Gli operatori sanitari, di solito un’équipe di specialisti (compresi un neurochirurgo, un urologo, un pediatra, uno specialista di medicina di riabilitazione pediatrica, un chirurgo ortopedico, un fisioterapista, un infermiere e un operatore sociale) valutano il tipo e la gravità del difetto e discutono con la famiglia come attuare il trattamento e le cure.

I difetti del tubo neurale vengono in genere trattati chirurgicamente. Alcuni difetti, come un mielomeningocele, sono di norma riparati subito dopo la nascita.

Problemi a livello di vescica, ossa oppure muscoli nonché altri problemi vengono trattati se necessario.

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