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Sindrome del miagolio del gatto

(5p Minus Syndrome)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La sindrome del miagolio del gatto è una sindrome da delezione cromosomica nella quale manca una parte del cromosoma 5.

La sindrome del miagolio del gatto è una sindrome rara nella quale manca una parte del cromosoma 5. Le dimensioni della parte mancante variano e i soggetti con delezioni maggiori spesso ne sono colpiti in modo più grave.

Sintomi

I bambini con questa sindrome spesso evidenziano un caratteristico pianto acuto miagolante che ricorda quello di un gattino. Il pianto può essere udito subito dopo la nascita, dura varie settimane e poi scompare. Tuttavia, non tutti i neonati colpiti presentano questo pianto caratteristico. Il neonato con questa sindrome può essere sottopeso alla nascita e si caratterizza per una testa piccola con molte caratteristiche anomale, come volto rotondeggiante, mandibola piccola, naso largo, occhi ampiamente separati e strabici e orecchie di forma anomala e impiantate in basso sulla testa. Spesso il bambino sembra debole. Sono comuni fusioni delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia) e difetti cardiaci. Sono presenti limitazioni significative dello sviluppo mentale e fisico. Molti bambini con la sindrome del cri du chat raggiungono l’età adulta, ma hanno notevoli disabilità.

Diagnosi

  • Test cromosomici

La diagnosi di sindrome del miagolio del gatto può essere sospettata prima della nascita o in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita. La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici.

Trattamento

  • Cure di supporto

Il trattamento della sindrome del miagolio del gatto ha funzione di supporto.

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