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Nefrite ereditaria

(Alport Syndrome)

Di

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Ultima revisione/verifica completa mar 2020| Ultima modifica dei contenuti mar 2020
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Risorse sull’argomento

La nefrite ereditaria è una malattia genetica che evolve in glomerulonefrite ed è caratterizzata da ridotta funzionalità renale, presenza di sangue nelle urine e, talvolta, sordità e alterazioni della vista.

La nefrite ereditaria è generalmente causata da un gene difettoso localizzato sul cromosoma X (cromosoma sessuale femminile), ma talvolta la mutazione è a carico di un gene localizzato su un cromosoma non sessuale (autosomico). Altri fattori possono influenzare la gravità della malattia in un soggetto con un’alterazione genetica. La nefrite ereditaria può causare malattia renale cronica, talvolta con perdita della maggior parte della funzionalità renale (insufficienza renale).

Sintomi

I soggetti di sesso femminile che hanno il gene difettoso su uno solo dei due cromosomi X sono di solito asintomatici, sebbene presentino una ridotta funzionalità renale. La maggior parte di questi soggetti di sesso femminile può riscontrare una certa quantità di sangue nelle urine. Raramente, un soggetto femminile perde la quasi totalità della funzionalità renale (insufficienza renale).

I soggetti di sesso maschile con un gene difettoso sul cromosoma X hanno problemi più gravi perché non possiedono un secondo cromosoma X che compensi il difetto. Nei maschi, di norma l’insufficienza renale compare tra i 20 e i 30 anni di età, ma in alcuni soggetti il gene difettoso causa insufficienza renale solo dopo i 30 anni.

La nefrite ereditaria può colpire altri organi. Sono comuni i disturbi dell’udito, in genere costituiti da impossibilità nel percepire le frequenze più alte. Sebbene meno frequente della perdita dell’udito, può essere presente la cataratta. Le anomalie della cornea, del cristallino o della retina talvolta causano cecità.

Diagnosi

  • Analisi delle urine

  • Biopsia renale

  • Analisi genetica molecolare

Si effettua un’analisi delle urine. Il medico sospetta la diagnosi in soggetti con sangue nelle urine, in particolare se nell’anamnesi familiare sono presenti casi di malattia renale cronica o disturbi dell’udito o della vista.

Viene eseguita una biopsia renale. A volte è necessaria anche una biopsia cutanea nei soggetti con parenti affetti da nefrite ereditaria.

I test genetici vengono generalmente proposti ai soggetti con un’anamnesi familiare di malattia renale.

Trattamento

  • Dialisi

Non esiste una terapia specifica. I soggetti che sviluppano insufficienza renale necessitano di dialisi o trapianto di rene.

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