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Sindrome di Liddle

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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La sindrome di Liddle è un rara patologia ereditaria nella quale i tubuli collettori dei reni eliminano potassio, ma trattengono sodio e acqua in eccesso, causando un aumento della pressione arteriosa.

Il gene responsabile è dominante, per cui i figli di un soggetto affetto da tale patologia presentano un rischio pari al 50% di ereditare il gene difettoso.

La sindrome di Liddle non sempre comporta sintomi. Quando questo accade, i sintomi, come ipertensione arteriosa, spesso compaiono durante l’infanzia o la prima età adulta. Il soggetto presenta bassi livelli di potassio ed elevati livelli di bicarbonato nel sangue.

Diagnosi

  • Misurazione della pressione sanguigna

  • Esami delle urine e del sangue

Oltre a riscontrare ipertensione arteriosa in un soggetto giovane, il medico rileva inoltre nelle urine una quantità ridotta di sodio e nel sangue basse concentrazioni degli ormoni che contribuiscono alla regolazione dei livelli ematici di sodio e, quindi, della pressione arteriosa (renina e aldosterone).

È possibile eseguire anche test genetici.

Trattamento

  • Farmaci per aumentare l’escrezione di sodio

Questa condizione viene trattata efficacemente mediante farmaci che aumentano l’escrezione di sodio e riducono quella di potassio, come il triamterene o l’amiloride. Tali farmaci riducono efficacemente la pressione arteriosa. La prognosi è molto favorevole.

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