La sindrome di Liddle è un rara patologia ereditaria nella quale i tubuli collettori dei reni eliminano potassio, ma trattengono sodio e acqua in eccesso, causando un aumento della pressione arteriosa.
(Vedere anche Introduzione ai disturbi dei tubuli renali.)
Il gene responsabile è dominante, per cui i figli di un soggetto affetto da tale patologia presentano un rischio pari al 50% di ereditare il gene difettoso.
La sindrome di Liddle non sempre comporta sintomi. Quando questo accade, i sintomi, come ipertensione arteriosa, spesso compaiono durante l’infanzia o la prima età adulta. Il soggetto presenta bassi livelli di potassio ed elevati livelli di bicarbonato nel sangue.
Diagnosi di sindrome di Liddle
Misurazione della pressione sanguigna
Esami delle urine e del sangue
Oltre a riscontrare ipertensione arteriosa in un soggetto giovane, il medico trova inoltre nelle urine una quantità ridotta di sodio e nel sangue basse concentrazioni degli ormoni che contribuiscono alla regolazione dei livelli ematici di sodio e, quindi, della pressione arteriosa (renina e aldosterone).
È possibile eseguire anche test genetici.
Trattamento della sindrome di Liddle
Farmaci per aumentare l’escrezione di sodio
Questa condizione viene trattata efficacemente mediante farmaci che aumentano l’escrezione di sodio e riducono quella di potassio, come il triamterene o l’amiloride. Tali farmaci riducono efficacemente la pressione arteriosa. La prognosi è molto favorevole.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): informazioni sulle ricerche in corso, informazioni sulla salute del consumatore in inglese e spagnolo, un blog e programmi per la salute e la sensibilizzazione della comunità.