Causa | Caratteristiche comuni* | Esami |
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Difetti congeniti dell’ano | ||
Posizione anomala dell’ano | Apertura dell’ano che appare più vicino ai genitali rispetto alla norma | Misurazioni volte a stabilire la posizione esatta dell’apertura dell’ano |
Stenosi anale (restrizione dell’ano) | Ritardo nell’espulsione delle prime feci (il cosiddetto meconio) durante le prime 24-48 ore di vita Evacuazioni esplosive e dolorose Addome gonfio Aspetto o posizione anomali dell’ano | Visita medica |
Addome gonfio Assenza di evacuazione Blocco dell’ano rilevato durante la visita da parte del medico | Subito dopo la nascita viene condotta una visita medica | |
Problemi al midollo spinale | ||
Mielomeningocele (la forma più grave di spina bifida Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni ) | Area rossa e infiammata sulla schiena da cui protrude il midollo spinale, riscontrata alla nascita Riduzione dei riflessi delle gambe o del tono muscolare Assenza del normale riflesso dell’ano (contrazione in caso di sfioramento, denominato riflesso anale) | Radiografie del rachide inferiore RMI della colonna vertebrale |
Spina bifida occulta (formazione incompleta delle ossa della colonna vertebrale) | Possibile ciuffo di peli o fossetta sulla pelle sopra il difetto, riscontrato alla nascita | RMI della colonna vertebrale |
Midollo ancorato (durante lo sviluppo del feto, il midollo spinale è bloccato nell’estremità inferiore della colonna vertebrale e non riesce a risalire alla sua posizione normale) | Problemi di deambulazione, dolore o debolezza alle gambe e mal di schiena Incontinenza urinaria | RMI della colonna vertebrale |
Tumore nella zona dell’osso sacrale (teratoma sacrale) o tumore del midollo spinale | Mal di schiena, problemi di deambulazione e dolore o debolezza alle gambe Incontinenza urinaria | RMI della colonna vertebrale |
Infezione della colonna vertebrale o del midollo spinale | Mal di schiena, problemi di deambulazione e dolore o debolezza alle gambe Febbre Incontinenza urinaria | RMI della colonna vertebrale |
Disturbi ormonali, metabolici o elettrolitici | ||
Diabete insipido Carenza di argininavasopressina (diabete insipido centrale) La carenza di argininavasopressina (diabete insipido centrale) è la mancanza dell’ormone vasopressina (ormone antidiuretico) che causa una produzione eccessiva di urine molto diluite (poliuria)... maggiori informazioni (causato da problemi dell’ormone antidiuretico, che contribuisce a regolare la quantità di acqua nell’organismo) | Sete e pianto eccessivi, calmati dando da bere al bambino Produzione eccessiva di urina diluita Calo ponderale e vomito | Analisi del sangue e delle urine per misurare la diluizione di sangue e urine (osmolalità) Analisi del sangue per misurare i livelli di ormone antidiuretico |
Ipercalcemia Ipercalcemia (alti livelli di calcio nel sangue) Nell’ipercalcemia, i livelli di calcio nel sangue sono troppo elevati. Un alto livello di calcio può derivare da un problema delle paratiroidi, nonché dalla dieta, da un tumore o da disturbi... maggiori informazioni (livello eccessivamente elevato di calcio nel sangue) | Nausea e vomito, perdita di appetito, calo ponderale, debolezza muscolare e dolore addominale Sete e produzione eccessiva di urina | Analisi del sangue per misurare il livello di calcio |
Ipokaliemia Ipokaliemia (bassi livelli di potassio nel sangue) Nell’ipokaliemia, i livelli di potassio nel sangue sono troppo bassi. Un basso livello di potassio ha molte cause, ma di solito è dovuto a vomito, diarrea, patologie delle ghiandole surrenali... maggiori informazioni (livello eccessivamente elevato di potassio nel sangue basso) | Debolezza muscolare Produzione eccessiva di urina e disidratazione Crescita inferiore al previsto (ritardo nella crescita) Possibile uso di diuretici o alcuni antibiotici | Analisi del sangue per misurare i livelli degli elettroliti |
Inappetenza Frequenza cardiaca lenta Nei neonati, ampi punti morbidi (fontanelle) tra le ossa craniche e tono muscolare flaccido Secchezza cutanea, intolleranza al freddo, affaticamento e ittero | Analisi del sangue per misurare i livelli di ormone tiroideo | |
Disturbo intestinale | ||
Ritardo dell’espulsione delle prime feci Scarso aumento di peso o ritardo nella crescita Frequenti attacchi di polmonite | Esame del sudore Possibili test genetici per confermare la diagnosi | |
Ritardo dell’espulsione delle prime feci Addome gonfio Vomito giallo o verde, che indica la presenza di bile Restringimento dell’ano rilevato durante la visita da parte del medico | Radiografie dell’apparato digerente inferiore dopo introduzione di bario a livello rettale (clistere al bario) Misurazione della pressione interna di ano e retto (manometria) Biopsia del retto | |
Vomito Inappetenza Calo ponderale, insufficiente crescita o entrambi Sangue nelle feci | Esami delle feci Attenuazione dei sintomi quando si cambia il latte artificiale Possibile endoscopia, colonscopia o entrambe | |
Dolore addominale Gonfiore Perdita di peso Affaticamento | Esami del sangue Endoscopia | |
Sindrome dell’intestino irritabile Sindrome dell’intestino irritabile (SII) La sindrome dell’intestino irritabile è un disturbo del tratto digerente che provoca dolore addominale ricorrente e stipsi o diarrea. I sintomi sono variabili, ma spesso comprendono dolore addominale... maggiori informazioni | Dolore addominale persistente (cronico) Diarrea e stipsi a intervalli irregolari Senso di mancata espulsione completa delle feci | Valutazione degli schemi di evacuazione e tempi e caratteristiche del dolore Esclusione di altri disturbi mediante anamnesi, esame obiettivo e analisi del sangue, esami delle feci, diagnostica per immagini o colonscopia |
Pseudo-ostruzione (che causa sintomi di un blocco, che tuttavia non è presente) | Nausea e vomito Dolore e gonfiore addominale | Radiografia dell’addome Esami per valutare la funzionalità intestinale (studi sulla motilità intestinale) |
Tumore a livello addominale | Calo ponderale, sudorazione notturna e febbre Gonfiore o dolore addominale Massa a livello addominale rilevata durante l’esame da parte del medico | RMI |
Effetti collaterali di farmaci | ||
Uso di farmaci con effetti anticolinergici Anticolinergico: che cosa significa? (ad esempio, antistaminici), antidepressivi, chemioterapici o oppioidi | Uso di farmaci potenzialmente responsabili della stipsi | Visita medica |
Tossine | ||
Improvvisa riduzione della capacità di suzione Perdita di tono muscolare Talvolta consumo di miele prima dei 12 mesi | Esame della tossina botulinica nelle feci | |
Di solito assenza di sintomi Possibile dolore addominale, affaticamento e irritabilità Regressione evolutiva | Analisi del sangue per misurare il livello di piombo | |
* Le caratteristiche includono sintomi ed esiti della visita medica. Le caratteristiche citate sono tipiche, ma non sempre presenti. | ||
BM = Evacuazione; RMI = Risonanza magnetica per immagini. |