Manuale Msd

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Tipi e caratteristiche delle patologie da accumulo di glicogeno

Tipi e caratteristiche delle patologie da accumulo di glicogeno

Nome

Organi, tessuti o cellule colpiti

Sintomi

Gruppo O

Fegato o muscolo

Episodi di bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) a digiuno se è interessato il fegato

Malattia di von Gierke (tipo IA)

Fegato e reni

Fegato e reni ingrossati, crescita rallentata, livelli di zucchero nel sangue molto bassi e livelli eccessivamente elevati di acidi, grassi e acido urico nel sangue.

Tipo IB

Fegato e globuli bianchi

Uguale alla malattia di Gierke, ma talvolta meno grave

Conta bassa dei globuli bianchi, infezioni ricorrenti e disturbo infiammatorio intestinale

Malattia di Pompe (tipo II)

Tutti gli organi

Fegato e cuore ingrossati e debolezza muscolare

Malattia di Forbes (tipo III)

Fegato, muscoli e cuore

Fegato ingrossato o cirrosi, livelli bassi di zucchero nel sangue, lesione muscolare, lesione cardiaca e in alcuni soggetti, indebolimento delle ossa

Malattia di Andersen (tipo IV)

Fegato, muscoli e gran parte dei tessuti

Cirrosi, lesione muscolare e rallentamento della crescita e dello sviluppo

Malattia di McArdle (tipo V)

Muscolo

Crampi muscolari o debolezza durante l’attività fisica

Malattia di Hers (tipo VI)

Fegato

Fegato ingrossato

Episodi di ipoglicemia a digiuno

Spesso, asintomatica

Malattia di Tarui (tipo VII)

Muscolo scheletrico e globuli rossi

Crampi muscolari durante l’attività fisica e distruzione dei globuli rossi (emolisi)