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Disturbi recessivi non legati al cromosoma X (autosomici)
Non–X-Linked (Autosomal) Recessive Disorders
Disturbi recessivi non legati al cromosoma X (autosomici)

Alcuni disturbi rappresentano un tratto recessivo (autosomico) non legato al cromosoma X. Per sviluppare le malattia, un soggetto deve ricevere due geni alterati, uno da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono portatori sani di un gene alterato e un gene normale, nessun genitore presenta il disturbo, ma ciascuno ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene alterato ai figli. Pertanto, ogni figlio ha

  • Una possibilità del 25% di ereditare due geni anomali (e, pertanto, di sviluppare la patologia)

  • Una possibilità del 25% di ereditare due geni normali

  • Una possibilità del 50% di ereditare un gene normale e un gene anomalo (diventando così portatore sano della patologia, come i genitori)

Pertanto, nei figli la probabilità di non sviluppare la patologia (ovvero essere un individuo normale o un portatore sano) è pari al 75%.