Disturbi recessivi non legati al cromosoma X (autosomici)
Alcuni disturbi rappresentano un tratto recessivo non legato al cromosoma X. Per sviluppare i disturbi, un soggetto deve ricevere 2 geni alterati, 1 da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono portatori di 1 gene alterato e 1 gene normale, nessun genitore presenta il disturbo (sono portatori sani), ma ciascuno ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene alterato ai figli. Pertanto, ogni figlio ha
Una possibilità del 25% di ereditare 2 geni anomali e, pertanto, di sviluppare (essere affetto da) la patologia
Una possibilità del 25% di ereditare 2 geni normali
Una possibilità del 50% di ereditare 1 gene normale e 1 gene anomalo, diventando così portatore (sano) della patologia, come i genitori
Pertanto, nei figli la probabilità di non sviluppare la patologia (ovvero non essere un portatore o un portatore sano) è pari al 75%.