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I fatti in Breve

Sindrome di Marfan

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Ultima revisione/verifica completa ott 2019
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Che cos'è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una patologia che interessa il tessuto connettivo dell’organismo. Il tessuto connettivo è formato da muscoli, tendini, cartilagine e altre parti che tengono insieme ossa, articolazioni, organi e tessuti. Nella sindrome di Marfan il tessuto connettivo è più debole del normale pertanto si distende, protrude o si lacera. La sindrome di Marfan può causare problemi a carico degli occhi, del cuore e dei polmoni.

La sindrome di Marfan è ereditaria.

  • I soggetti con sindrome di Marfan tendono a essere molto alti e magri (come Abramo Lincoln)

  • La sindrome di Marfan può essere lieve o grave

  • Può comportare problemi oculari, cardiaci e polmonari

  • La complicanza più grave della sindrome di Marfan è un problema dell'aorta (l'arteria più grande dell’organismo)

  • In passato i soggetti affetti da sindrome di Marfan avevano un’aspettativa di vita ridotta, mentre oggi per la maggior parte di coloro che ne sono affetti l’aspettativa di vita è fino a 70-80 anni

  • Non esistono cure per la sindrome di Marfan, ma si possono trattare alcuni sintomi

Quali sono le cause della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è causata da un gene anomalo che proviene da uno dei genitori.

Il gene influenza il modo in cui l'organismo produce una certa proteina. Normalmente questa proteina interviene nella produzione di tessuto connettivo forte. Nei soggetti con sindrome di Marfan invece, il tessuto connettivo è debole.

Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?

I sintomi della sindrome di Marfan possono essere lievi o gravi. In molti casi la sindrome di Marfan è asintomatica. Alcuni non hanno sintomi da bambini, ma li sviluppano in età adulta.

I soggetti con sindrome di Marfan possono presentare:

  • statura insolitamente alta

  • dita lunghe e sottili e braccia lunghe, con un’apertura delle braccia superiore all'altezza

  • sterno di forma insolita e che protrude all’esterno più del normale

  • articolazioni allentate

  • piedi piatti

  • ginocchia che si piegano all’indietro

  • parte alta della colonna vertebrale curva in avanti in modo anomalo (cifoscoliosi)

Possono anche avere problemi cardiaci, polmonari e oculari quali:

Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?

Se i medici sospettano la sindrome di Marfan, si informano sui sintomi e sulla presenza di casi della malattia in famiglia. Eseguono un esame obiettivo e:

  • talvolta prelevano un campione di sangue per analizzare i geni (test genetici)

Se rileva la sindrome di Marfan, il medico controlla cuore, ossa e occhi, mediante esami quali:

  • RMI

  • ECG (un esame indolore che misura le correnti elettriche del cuore e le registra su un foglio di carta)

  • esame della vista

  • radiografie

Come si tratta la sindrome di Marfan?

Non esistono cure per la sindrome di Marfan. Per trattare alcuni dei sintomi, i medici possono:

  • prescrivere farmaci che possono ridurre la potenza del flusso di sangue e prevenire problemi dell'aorta

  • prescrivere ai bambini di indossare un corsetto per trattare la curvatura anomala della colonna vertebrale (o a volte eseguire un intervento chirurgico per correggerla)

  • eseguire un intervento cardiochirurgico per riparare eventuali problemi dell'aorta o delle valvole cardiache

  • eseguire un intervento chirurgico oculare per riparare eventuali problemi del cristallino o della retina

Il medico controlla ossa, cuore e occhi ogni anno per trattare eventuali complicanze della sindrome di Marfan.

Dove posso trovare maggiori informazioni sulla sindrome di Marfan?

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