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I fatti in Breve

Sindrome di Von Hippel-Lindau

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The Manual's Editorial Staff

Ultima revisione/verifica completa mag 2018| Ultima modifica dei contenuti mag 2018
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Cos’è la sindrome di von Hippel-Lindau?

La sindrome di von Hippel-Lindau è un disturbo genetico raro che causa lo sviluppo di tumori in diversi organi. I tumori più comuni sono costituiti da vasi sanguigni (angiomi) e si formano nel cervello e sul fondo degli occhi (retina). Altri tipi di tumori e cisti si formano nelle ghiandole surrenali, nei reni, nel fegato o nel pancreas. I tumori possono essere maligni o benigni.

  • I sintomi dipendono dalla sede dei tumori

  • Si eseguono test genetici sul bambino e anche su tutti i componenti della famiglia stretta

  • Il trattamento prevede la rimozione chirurgica del tumore ove possibile

  • I per individuare i tumori è necessario sottoporre il bambino a frequenti esami di diagnostica per immagini dato che il trattamento precoce è più efficace

Con la crescita, i bambini con sindrome di von Hippel-Lindau sono a rischio di tumore del rene.

Quali sono le cause della sindrome di von Hippel-Lindau?

La sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia genetica causata da un gene anomalo.

Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.

Quali sono i sintomi della sindrome di von Hippel-Lindau?

Di solito, i sintomi insorgono a un’età compresa tra i 10 e i 30 anni.

e dipendono dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori. Il bambino può presentare:

  • Cefalee

  • Sensazione di capogiri e debolezza

  • Ipertensione arteriosa

  • Difficoltà di udito

  • Perdita della vista, se un tumore sul fondo dell’occhio aumenta di volume

Quali sono i test per la sindrome di von Hippel-Lindau?

Se il pediatra sospetta che il bambino abbia la sindrome di von Hippel-Lindau, prescrive:

  • Esami oculistici

  • TC o RMI (scansioni che mostrano immagini dettagliate) per controllare la presenza di tumori cerebrali

Se questi esami suggeriscono la sindrome di von Hippel-Lindau, i medici prescrivono altri esami di diagnostica per immagini per cercare altri tumori. Si possono effettuare anche test genetici per controllare la presenza di anomalie genetiche.

Anche i familiari devono essere esaminati e sottoporsi a dei test per verificare se abbiano la malattia.

Dato che i tumori possono svilupparsi successivamente, i controlli per la presenza di tumori vanno eseguiti spesso.

Come si tratta la sindrome di von Hippel-Lindau?

  • I tumori vengono asportati chirurgicamente

  • Talvolta i tumori vengono trattati con radioterapia

  • I tumori dei vasi sanguigni del fondo dell’occhio di solito sono trattati con laser o congelamento

Per rilevare l’eventuale formazione di nuovi tumori si eseguono esami ogni 1-2 anni. Non esistono cure, ma il trattamento può aiutare il bambino a evitare la cecità o il danno cerebrale. Le complicanze dei tumori cerebrali o dei tumori renali possono essere fatali.

Come si può prevenire la sindrome di von Hippel-Lindau?

Di norma la malattia non è prevenibile.

In presenza di sindrome di von Hippel-Lindau nella famiglia e desiderio di avere figli, è possibile fare dei test genetici per determinare lo stato di portatore del gene che causa la malattia. La consulenza genetica può aiutare a stabilire il rischio che il bambino abbia la malattia.

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