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I fatti in Breve

Neurofibromatosi

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The Manual's Editorial Staff

Ultima revisione/verifica completa mag 2018| Ultima modifica dei contenuti mag 2018
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Che cos’è la neurofibromatosi?

”Neuro” fa riferimento al sistema nervoso, che comprende il cervello, il midollo spinale e i nervi. Un “fibroma” è una neoformazione carnosa.

La neurofibromatosi consiste nella crescita di svariate piccole neoformazioni carnose di tessuto nervoso (chiamate neurofibromi) sopra o sotto la pelle e in altre parti del corpo. Esistono vari tipi di neurofibromatosi.

  • I neurofibromi sulla pelle possono influenzare l’aspetto del bambino

  • Talvolta i neurofibromi causano sintomi perché comprimono i nervi

  • Solo alcuni tipi di neurofibromi sono cancerosi ma per la maggior parte sono innocui

  • I neurofibromi si possono osservare e palpare

  • Per trovarne altri i medici prescrivono TC o RMI del cervello e del corpo

  • Non esistono cure, ma talvolta il trattamento chirurgico oppure il laser consente di rimuoverne alcuni

  • Per i neurofibromi cancerosi si usa la chemioterapia

Quali sono le cause della neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è causata da un gene anomalo. I diversi tipi di neurofibromatosi sono causati da diversi geni anormali. Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.

Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?

I sintomi dipendono dalla sede del neurofibroma.

Sintomi cutanei:

  • Macchie cutanee simili a grandi lentiggini color caffellatte

  • Piccoli noduli o rilievi sulla pelle (alcuni ne hanno pochi, ma altri ne hanno migliaia)

Sintomi a livello di nervi o midollo spinale:

  • Formicolio

  • Dolore

  • Debolezza muscolare

I sintomi nervosi si verificano quando le neoformazioni premono sui nervi delle braccia e delle gambe.

Sintomi cerebrali:

  • Cecità

  • Vertigini

  • Debolezza

  • Movimenti a scatti e incerti

  • Perdita dell’udito

  • Ronzio nelle orecchie

  • Cefalea

Raramente, le neoformazioni possono creare problemi strutturali nelle ossa del cranio, della colonna vertebrale e di coste, braccia e gambe. Se è interessata l’orbita oculare, gli occhi possono essere sporgenti.

Come viene diagnosticata la neurofibromatosi?

La maggior parte delle persone non nota nulla di anomalo nel bambino. Invece, il medico nota le macchie color caffellatte o i noduli sotto la pelle del bambino durante gli esami di routine, Può chiedere se altri familiari hanno avuto sintomi simili,

quindi esamina neoformazioni e macchie. Possono essere eseguiti esami come TC e RMI (esami che mostrano immagini dettagliate dell’interno del corpo) per verificare la presenza di neoformazioni dentro e intorno al cervello e accanto al midollo spinale.

Come si tratta la neurofibromatosi?

Non esistono cure per la neurofibromatosi.

Le neoformazioni possono essere rimosse chirurgicamente o mediante terapia laser, ma possono riformarsi. In presenza di neoformazioni maligne, si ricorre alla chemioterapia.

Come si può prevenire la neurofibromatosi?

In caso di famigliarità con la neurofibromatosi, se si ha in programma una gravidanza sono disponibili test genetici, che possono indicare la presenza del gene che la causa. In tal caso, la consulenza può aiutare a valutare le probabilità di trasmettere (o meno) il gene alla prole.

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