Che cos’è la fenilchetonuria (PKU)?
La fenilchetonuria (phenylketonuria, PKU) è un disturbo metabolico ereditario. I bambini con PKU nascono privi dell'enzima necessario per degradare la fenilalanina, un aminoacido (uno dei mattoncini che formano le proteine) presente in molti alimenti e bevande. Normalmente, l'organismo degrada ed elimina la fenilalanina in eccesso. I bambini con PKU non sono in grado di produrre l’enzima necessario per degradare ed eliminare la fenilalanina.
Se la PKU non viene trattata, la fenilalanina si accumula nel sangue e causa problemi cerebrali (deficit intellettivo)
I bambini con PKU devono seguire per tutta la vita una dieta speciale molto povera di fenilalanina
Quali sono le cause della PKU?
La PKU è causata dalla presenza di 2 geni difettosi per la PKU. Se si possiedono 2 geni difettosi per la PKU, non è possibile produrre l’enzima che degrada la fenilalanina.
La PKU insorge quando entrambi i genitori trasmettono a un proprio figlio il gene difettoso che la causa
Se un solo genitore possiede il gene difettoso per la PKU e l’altro no, il bambino non può avere la PKU
Se entrambi i genitori non hanno la PKU, ma hanno una copia del gene difettoso per la PKU (sono portatori), il bambino ha 1 probabilità su 4 di avere la PKU
Quali sono i sintomi della PKU?
Di solito i neonati non presentano i sintomi della PKU immediatamente, anche se a volte sono assonnati o non si nutrono bene. Generalmente, nei bambini non trattati i sintomi si sviluppano nell’arco di alcuni mesi dopo la nascita e includono:
Vomito
Eruzione cutanea simile a eczema
Talvolta, odore corporeo di muffa
Durante la crescita del bambino non trattato, il cervello non si sviluppa normalmente (deficit intellettivo). Il bambino può diventare aggressivo o iperattivo.
I bambini trattati nei primi giorni di vita non sviluppano i sintomi gravi della PKU. Una dieta povera di fenilalanina, se iniziata precocemente e mantenuta correttamente, consente uno sviluppo normale.
Come viene diagnosticata la PKU?
I medici sottopongono tutti i neonati al test per la PKU nell’ambito del normale screening neonatale. Questo consiste nell’esame di alcune gocce di sangue prelevato dal tallone del bambino.
Se la PKU è presente nella famiglia, i medici possono eseguire test prima della nascita (test prenatali come l’amniocentesi) per vedere se il feto è affetto da PKU.
È possibile effettuare un esame del sangue per vedere se i genitori sono portatori del gene per la PKU.
Come viene trattata la PKU?
A partire dalle prime settimane di vita, il bambino deve passare a una dieta quasi del tutto priva di fenilalanina. La PKU viene trattata con:
Una dieta rigorosa che limita la fenilalanina
Talvolta, farmaci per aumentare la tolleranza alla fenilalanina
Chi soffre di PKU non può mangiare latte, carne o altri cibi contenenti proteine. Può mangiare alcuni frutti, verdure e cereali in grani. Inoltre può assumere cibi particolari, come latte e prodotti alimentari privi di fenilalanina. Sarà il medico del bambino a stabilire cosa può mangiare.