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Neuropatie ereditarie

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa ott 2019| Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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Le neuropatie ereditarie colpiscono i nervi periferici, causando un aggravamento graduale dei sintomi lievi.

Le neuropatie ereditarie possono colpire solo

  • Nervi motori (neuropatie motorie)

  • Nervi sensoriali e autonomici (neuropatie sensoriali)

  • Nervi sensoriali e motori (neuropatie sensoriali e motorie)

I nervi motori controllano il movimento dei muscoli, mentre i nervi sensoriali trasportano le informazioni sensoriali, come dolore, temperatura e vibrazioni, al cervello. I nervi autonomici regolano i processi involontari dell’organismo.

Alcune neuropatie ereditarie sono relativamente comuni, ma spesso non sono riconosciute.

I geni responsabili di molte neuropatie ereditarie sono stati identificati. Queste neuropatie comprendono:

Quando sono colpiti i nervi sensoriali, la capacità di avvertire il dolore e le variazioni di temperatura può essere compromessa più della capacità di percepire le vibrazioni e la posizione (sapere dove si trovano braccia e gambe). Mani e piedi sono le parti più colpite. Dato che non avvertono il dolore, le persone possono ferirsi i piedi senza saperlo. Tali ferite aumentano il rischio di infezioni, fra cui infezioni delle ossa, e di danni alle articolazioni (la cosiddetta artropatia neuropatica o articolazioni di Charcot). Se viene compromessa la capacità di sentire le vibrazioni e la posizione, il soggetto ha difficoltà di equilibrio e deambulazione

Quando sono colpiti i nervi motori, i muscoli s’indeboliscono, deperiscono (atrofia) e possono paralizzarsi completamente.

Quando sono colpiti i nervi autonomici, i processi dell’organismo non funzionano normalmente. Per esempio, la pressione arteriosa può diminuire quando una persona è in piedi (detta ipotensione ortostatica), causando capogiri o stordimento. Gli uomini possono avere difficoltà a iniziare e a mantenere un’erezione (disfunzione erettile). Una persona può urinare involontariamente (incontinenza urinaria) o avere difficoltà a svuotare la vescica (ritenzione urinaria). Alcuni soggetti soffrono di estrema stitichezza.

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